Abstract 14

doi:10.4103/2230-8210.129714

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2022-12-01

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DOI：10.4103/2230-8210.129714

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引言： 46,XX性腺发育不全是一种罕见的遗传异质性障碍，其特征为卵巢发育不全，并伴随青春期前状态、原发性闭经和高促性腺激素性性腺功能减退。苗勒氏管发育不全或梅尔-罗基坦斯基-库斯特-豪瑟（MRKH）综合征的特征是在具有正常第二性征发育和正常46,XX核型的女性中，子宫和阴道上段（2/3）先天性缺如。这两种情况之间的关联非常罕见，且似乎是一种巧合，与染色体异常无关。本文报告了一例46,XX性腺发育不全合并MRKH综合征的病例。病例报告：一名15岁9个月的女性患者因主诉原发性闭经和第二性征缺失就诊于我院。患者家族无近亲结婚、流产、新生儿死亡或任何其他原发性闭经家族成员的病史。其出生、围产期和新生儿期均无异常。无发育迟缓病史。无提示系统性疾病病史。患者身高148.5 cm（第10百分位数），体重38 kg，智力正常。心率86次/min，血压100/70 mmHg。阴毛、腋毛生长及乳房发育评分均为塔纳分期1期。外生殖器检查显示大阴唇和小阴唇正常，阴蒂正常。无面部畸形、颈蹼或宽提携角。超声心动图显示心腔大小正常，无其他心脏异常；腹部超声检查显示异位单侧马蹄形肾，子宫和卵巢缺如，提示MRKH B型。腹部超声结果后经腹部和盆腔磁共振成像（MRI）证实，显示膀胱和直肠之间无子宫间位。双侧卵巢在附件区也未显示。眼底检查和纯音听阈测定正常。核型分析显示正常46,XX核型。其血常规、肾功能和肝功能检查也正常。内分泌评估显示卵泡刺激素（74 IU/L）和黄体生成素LH（45 IU/L）水平升高，雌二醇水平低（<5 pg/ml）。其血糖、甲状腺功能、血清皮质醇和催乳素水平均正常。为促进第二性征发育并预防骨质疏松，开始给予乙炔雌醇10 mg/天进行激素治疗。不孕问题仍未解决。讨论：米勒氏管在性腺外侧发育，并在输卵管、子宫、阴道上段和阔韧带发育中发挥关键作用。雌激素可能影响米勒氏系统的发育。米勒氏抑制物质的缺乏对其发育也至关重要。已有假说认为，抗米勒氏激素受体编码基因的突变以及胚胎发育过程中雌激素受体的缺乏可导致MRKH综合征[1]。未分化的性腺可能在早期胚胎时期产生抗米勒氏激素。但这一假说在缺乏Y染色体的存在时无价值[2]。这两种情况的发生从机械和激素两方面均损害生育能力。

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