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Adolescent primary hyperparathyroidism
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DOI：10.1016/j.beem.2025.101975.png)
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摘要
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青少年原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）是一种罕见的内分泌疾病，其特点与成人形式有所不同。本综述探讨了其独特方面，重点在于临床表现、遗传病因、基因型-表型相关性及治疗管理。青少年PHPT通常具有遗传基础，无论是家族性、综合征性还是表观散发性，识别其潜在遗传病因对患者的护理至关重要。全球范围内的临床表现以症状性为主。该年龄组的特有表现包括佝偻病、身材矮小和股骨头骨骺滑脱。青少年PHPT的特征表现出基因型特异性差异。诊断评估需仔细解读生化指标和双能X射线吸收测定法（DXA）结果，并使用年龄和性别特异性参考范围，同时针对综合征相关肿瘤进行针对性筛查。手术仍是治疗的核心。当前在管理方面的知识空白包括多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）相关PHPT的治疗方案、非手术疗法的有效性与安全性，以及术后长期结局。
Keyword:
adolescent primary hyperparathyroidism
genetics in adolescent primary
hyperparathyroidism
genotype-phenotype correlation
dual-phase CT
parathyroid surgery in adolescents
期刊
B
IF:
6.1
论文数:
1.7K
被引数:
5.5K
机构
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