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Albinism: Clinical presentation, diagnostics and visual function
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DOI：10.1007/s00347-026-02450-8.png)
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摘要
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白化病的特点是皮肤、毛发和眼睛中黑色素产生减少或缺失，程度不一。不同的遗传模式和基因可导致典型的临床表型。白化病可分为三种表现形式：眼皮肤型、眼型和综合征型。在眼科背景下，白化病通常在幼儿期表现为眼球震颤和视力障碍。典型发现包括虹膜透照、视锥发育不全和视网膜色素减少，每种表现的严重程度各异。白化病患儿还伴有斜视、屈光不正和弱视。通过视觉诱发电位可证明神经节细胞轴突的视交叉异常。先进的成像技术，如光学相干断层扫描和磁共振成像，为白化病视觉通路解剖提供了重要见解，并揭示了人类视觉系统的可塑性。
Keyword:
Melanin
Nystagmus
Foveal hypoplasia
Hypopigmentation
Optic decussation
Foveal hypoplasia
Hypopigmentation
Optic decussation
