Allelic association analyses: estimation recommendations

doi:10.1093/genetics/iyag088

2026-04-01

Bruce S. Weir *

Jérôme Goudet

DOI：10.1093/genetics/iyag088

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摘要

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我们对近交度量、亲缘关系和种群结构估计的大量文献提出了我们的观点，从Sewall Wright的F统计量开始，然后转向Masatoshi Nei和Clark Cockerham的描述性统计，最后讨论近期论文。当前基因组水平的单核苷酸变异数据使得对推断的系谱同源片段和推断的祖先重组图进行复杂处理成为可能。这些不同方法的基础都强调表征个体内和个体间等位基因的系谱状态，我们发现等位基因共享统计量是检验不同估计量差异和相似性的便捷框架。我们能够解决一些长期报告的估计量之间的差异，特别是涉及Nei工作的那些。在对系谱度量估计进行代数和经验处理的过程中，我们提出了一组五项建议。遵循Sewall Wright的早期工作，我们建议（1）明确成对等位基因的系谱度量是相对于参考等位基因对的值而言的。基于此观点，我们建议（2）使用能够保持不同参考系谱度量排序的估计量。等位基因共享估计量满足此建议。将基因型数据简化为等位基因数据可以降低维度，但我们建议（3）如果基因型数据可用，避免将其简化为等位基因数据，以免假设哈迪-温伯格平衡。部分由于处理基因型数据，我们建议（4）认识到无需估计等位基因频率。不估计等位基因频率可以防止参考系中所有等位基因对的状况干扰目标等位基因对的系谱估计。基于理论和经验结果，最后我们建议（5）在估计近交或亲缘关系时，应同时考虑两者。很难设想一个自然种群不至少具有某种程度的亲缘关系和近交。

Keyword:

allele matching

correlation of alleles

identity by descent

F-statistics

inbreeding

relatedness

kinship

population structure

PEQG2026