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Angioimmunoblastic T-cell lymphoma associated with myeloid neoplasms: a case report and literature review supporting a shared clonal origin
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DOI：10.1631/jzus.b2600224.png)
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Abstract
En 中文
血管免疫母细胞性 T 细胞淋巴瘤 (AITL) 常携带 TET2、 DNMT3A、 IDH2等表观调控基因突变, 此类突变在克隆性造血 (CH) 和髓系肿瘤中同样高频存在, 提示淋巴、 髓系恶性肿瘤可能具备共同细胞起源。 既往 AITL 合并骨髓增生异常肿瘤 (MDS) 和急性髓系白血病 (AML) 病例大多为异时发病, 二者克隆同源的直接分子证据较为匮乏。 本文报道 1 例同步确诊 AITL 伴原始细胞增多的骨髓增生异常肿瘤-2 (MDS-IB2) 的87岁男性患者。 患者以全身瘙痒红斑皮损和全血细胞减少为首发表现, 皮肤活检确诊 AITL, 骨髓穿刺结合流式细胞学确诊 MDS-IB2, PET-CT 提示全身骨髓和淋巴结同步出现肿瘤浸润。 对皮肤淋巴瘤组织与配对骨髓样本进行靶向二代测序, 两份标本均检出 IDH2 p.R140Q 和 ASXL1 p.R1415X 共有致病突变; 淋巴病灶独有 TP53、 CIITA、 NOTCH1 突变, 骨髓髓系病灶特有 SRSF2、 STAG2、 BCOR 突变。 分子检测证实两类肿瘤起源于携带早期克隆造血突变的同一造血干祖细胞, 后续各自获得谱系特异性突变, 发生分支克隆演化。 本文汇总既往相关病例, 多数患者在 AITL 发病数月至数年后继发髓系肿瘤, 部分病例经分子检测证实两类肿瘤共享克隆造血相关突变。 本例同步发病病例, 为 AITL 与髓系肿瘤存在共同克隆起源提供了关键直接分子证据。
Journal
IF:
4.9
Papers:
2.1K
Citations:
4.6K
Organization
Cited Papers