Benchmarking copy number alteration inference methods for spatial transcriptomics

Shi Han

doi:10.1038/s41467-026-77500-5

Benchmarking copy number alteration inference methods for spatial transcriptomics

2026-09-05

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DOI：10.1038/s41467-026-77500-5

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拷贝数改变（CNAs），即基因组区域的增益或缺失，促进恶性进展和肿瘤异质性。空间转录组学的进展扩展了在原位研究克隆结构的机会，但实践中直接进行空间基因组分析仍然困难，这促使越来越多地使用计算方法从空间转录组学数据中推断CNAs。然而，这些方法在不同空间转录组学设置下的性能尚不明确。本文中，我们提出了对9种CNAs推断方法在6种癌症类型和4种空间转录组学平台的69个空间转录组学组织切片上的基准测试。通过评估这些方法在4项关键任务上的表现，我们发现没有一种方法能始终优于其他所有方法，其性能取决于分析目标和数据特征。因此，我们提供了任务特定和数据感知的指导，以帮助用户在实际场景中选择合适的方法。更广泛地说，该基准测试为未来CNAs推断方法的发展和优化奠定了基础。从空间转录组学推断拷贝数改变仍然具有挑战性。在此，作者对多种组织切片上的9种方法进行了基准测试，表明没有一种方法在所有任务中占优，并提供了方法选择的实用指导。

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