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Calmodulinopathies
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AI
DOI：10.1016/j.jacep.2025.08.004.png)
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摘要
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钙调蛋白病是一种非常罕见的遗传性疾病，与猝死高风险相关。致病性变异位于3个同源CALM基因中的1个，可导致严重形式的长QT综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速或特发性室性颤动，且关于其管理方法和潜在机制仍有许多未解问题。目前所了解的情况主要依赖于ICamR（国际钙调蛋白病登记处）的早期出版物。然而，研究进展因ICamR患者入组缓慢而受阻。正如我们早期对长QT综合征所做的那样，这是一项行动号召，请求全球医生将其孤例病例也登记入该登记处。这是唯一能获取足够数量患者数据的方法，这些数据对于明确临床表现谱和定义对改进风险分层及最佳治疗管理至关重要的基因型-表型相关性必不可少。如果您愿意参与，请联系我们。
期刊
IF:
7.7
论文数:
2.5K
被引数:
7.1K
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