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Chiari I malformation
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DOI：10.1038/s41572-026-00739-1.png)
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摘要
En 中文
Chiari I畸形（CM1），人类最常见的结构后脑障碍，传统上被定义为小脑扁桃体通过枕骨大孔向下移位。然而，这一定义未能反映该疾病的临床表现、自然病史和治疗反应的变异性。一些扁桃体下移程度轻微的个体可能出现严重的神经症状和脊髓空洞症，而另一些扁桃体下移严重的个体则可能无症状。来自神经影像学、发育生物学和人类遗传学的最新证据表明，CM1并非单一解剖实体，而是一系列因小脑、后颅窝、颅颈交界处、脑脊液和神经血管系统协调生长和稳态失调导致的疾病谱。CM1最好被理解为一种发育性比例失调的疾病，即在小脑生长与颅骨容纳之间严格调控的关系，在一个动态的神经血管和脑脊液环境中发生改变。在此背景下，扁桃体疝是一种几何学上的结果，而非原发性疾病过程。本综述综合了关于CM1在生命周期内流行病学、机制、诊断和管理的当前知识。我们强调了神经影像学、基因组学和表型组学的进展，这些进展支持从基于解剖学的定义向整合基因组-表型分类的转变。本综述讨论了Chiari I畸形的流行病学、机制、诊断和治疗。
期刊
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IF:
60.6
论文数:
649
被引数:
3.8W
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