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Digenic variant interpretation with hypothesis-driven explainable AI
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OA
AI
DOI：10.1093/nargab/lqaf029.png)
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摘要
En 中文
双基因遗传假说具有提升罕见病诊断效率的潜力。能够基于先证者表型及家系信息准确解读和优先排序基因变异组合的计算方法，可在诊断过程中提供重要辅助。我们开发了diVas，一种基于假设驱动的机器学习方法，用于解读不同基因对中的基因组变异。diVas在分类和优先排序罕见变异的致病双基因组合方面表现出色，在11个拥有完整变异列表的案例中，其敏感度为73%，中位排名为第3位；此外，当应用于645组已发表致病双基因组合时，敏感度达到0.81。同时，diVas利用可解释人工智能来阐明预测阳性对的致病双基因机制。
Keyword:
MEDICAL GENETICS
INHERITANCE
GUIDELINES
DISEASE
期刊
G
IF:
7.9
论文数:
1.5K
被引数:
6.0K
机构
引用论文
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