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Epilepsy and stroke: A mendelian Randomization study
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AI
DOI：10.1016/j.eplepsyres.2025.107714.png)
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摘要
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背景：观察性研究已确立卒中和癫痫之间的关系。尽管大多数研究报告卒中后癫痫风险增加，但较少研究得出癫痫诊断会增加未来卒中风险的结论。精确描述癫痫与卒中之间的因果关系具有临床和公共卫生意义。
方法：我们采用两样本孟德尔随机化（MR）分析癫痫与卒中之间的关系。我们从卒中多系谱全基因组关联研究[GCST005838（67,162例病例和454,450例对照）]和国际抗癫痫联盟复杂癫痫研究联盟[全面性癫痫：GCST007343（n_case=3769，n_control=29677），局灶性癫痫：GCST007352（n_case=9671，n_control=29677）]中识别遗传工具变量。我们采用p值<5×10⁻⁵的显著性阈值进行遗传工具变量识别。我们纳入以下癫痫表型：全面性癫痫（GE）、局灶性癫痫（FE）、儿童失神癫痫（CAE）、青少年失神癫痫（JAE）、青少年肌阵挛癫痫（JME）、全面性癫痫伴强直-阵挛发作（GTCS）、局灶性癫痫伴海马硬化（局灶HS）和病灶阴性局灶性癫痫。采用1000基因组计划连锁不平衡（LD）参考面板修剪（Pearson相关系数<0.2），确保分析仅限于独立变异。我们使用Steiger过滤处理反向因果关系，并采用Z分数分析全面性癫痫和局灶性癫痫。我们采用以下方法估计因果效应：逆方差加权（IVW）、MR-Egger、MR-RAPS和MR-PRESSO。
结果：对于GE与卒中（GE>卒中）、卒中与GE（卒中>GE）、FE与卒中（FE>卒中）及卒中与FE（卒中>FE）的关联，SNP数量分别为253、213、187和210。GE与卒中风险增加相关[IVW，95%置信区间：0.058（0.028-0.088）]，且卒中也与GE风险增加相关[IVW：0.059（0.026-0.092）]。FE与卒中风险增加相关[IVW：0.066（0.029-0.102）]，且卒中与FE风险增加相关[IVW：0.037（0.005-0.068）]。按癫痫亚型分析显示，仅在卒中患者中观察到以下癫痫亚型风险增加：JAE、CAE、局灶HS和病灶阴性局灶性癫痫。
结论：我们的研究结果表明卒中和癫痫之间存在双向关系。关于卒中后癫痫的研究应考虑这种双向关系。
Keyword:
Mendelian randomization
Post-stroke epilepsy
Post-epilepsy stroke
Genome-wide association study (GWAS)
Causal inference
bidirectional relationship
Population genetics
期刊
IF:
2
论文数:
139
被引数:
7.3K
机构
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