.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
返回
Evolving computational paradigms for noncoding variant pathogenicity prediction
.png){kind=icon}
OA
AI
DOI：10.3389/fmolb.2026.1761673.png)
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
分享.png){kind=icon}
收藏
摘要
En 中文
全基因组测序（WGS）的快速发展突显了非编码变异对人类疾病的重要贡献；然而，其致病机制仍难以解析。传统统计和实验方法通常难以捕捉复杂的调控相互作用或建立因果联系；导致许多非编码变异在临床数据库中被归类为意义不明的变异。近年来，计算建模的进展通过整合基因组、表观遗传和结构信息，显著提高了致病性预测的准确性。与此同时，受基因组语言模型（gLM）启发的方法实现了对非编码序列更具上下文感知的解读，并提升了模型泛化能力。本文综述了当前用于非编码变异致病性预测的计算方法、数据模态和评估策略，讨论了可解释性和数据异质性方面的关键挑战，并强调了临床转化方面的新兴机遇。
Keyword:
clinical translation
computational modeling
pathogenicity prediction
noncoding variants
genome language models
AI总结
对已上传原文的论文进行重点信息的提取，主要内容包括：简要概述、研究摘要、背景介绍、关键亮点、图文解析、展望与总结。
期刊
IF:
4
论文数:
6.0K
被引数:
2.0W
查看更多机构