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Explainable artificial intelligence in forensic DNA analysis: Alleles identification in challenging electropherograms using supervised machine learning methods
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PRE
AI
DOI：10.1016/j.fsigen.2025.103289.png)
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摘要
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毛细管电泳（CE）基础上的短串联重复序列（STR）分析中，挑战性样本常产生人工信号，这些信号无法完全通过专家电泳图（EPG）阅读系统过滤，从而干扰等位基因解释。先前研究已证明人工智能（AI）在准确区分EPG中等位基因信号与人工信号方面具有潜力以解决此问题。传统机器学习模型在提升用于DNA分析（尤其在刑事调查和法律背景下）的AI模型的可解释性和透明度方面具有显著优势。本研究中，采用五种传统机器学习算法，利用来自单一来源低模板EPG、混合EPG及组合数据集的EPG信号数据集进行训练和构建模型。通过额外数据集的性能评估与验证，证明了这些模型在提升EPG中潜在信息报告性的可行性。然而，混合EPG仍需进一步优化以提高分类精度。实施受试者工作特征（ROC）曲线分析与预测概率阈值有效减少了误报分类。此外，开发了一个基于机器学习和集成学习的用户友好型平台用于EPG信号分类，可利用传统机器学习模型对任意信号数据集进行分类，并整合多个模型的预测结果。该平台将为分析人员提供更优且稳健的结果。本研究表明，基于机器学习的EPG信号分类模型可显著提升样本分析与解释的效率，为未来研究奠定坚实基础。
Keyword:
Capillary electrophoresis
Short tandem repeat analysis
Electropherogram
Machine learning
Alleles identification
期刊
IF:
3.1
论文数:
2.8K
被引数:
5.8K
机构
暂无机构信息
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