GREGoR: accelerating genomics for rare diseases

罕见疾病总体上十分普遍，影响着全球约每20人中就有1人。近年来，由于下一代测序技术的进步、用于优先考虑基因和变异的新型计算和功能基因组学方法的发展以及临床和遗传数据全球共享的增加，罕见疾病诊断领域取得了快速进展。然而，超过一半被怀疑患有罕见疾病的人缺乏遗传学诊断。基因组学研究以阐明罕见疾病遗传学（GREGoR）联盟的建立旨在研究数千例具有挑战性的罕见疾病病例和家庭，并应用、标准化和评估新兴的基因组学技术和分析方法，以加速其在临床实践中的采纳。此外，所有生成的数据（目前代表来自3000多个家庭的超过7500人）正通过分析、可视化和信息学实验室空间（AnVIL）迅速提供给全球研究人员，以促进全球努力开发罕见疾病遗传诊断方法。这些家庭中的大多数曾接受过先前的临床遗传学检测但未获解决，其中大部分为外显子组阴性。在此，我们描述了GREGoR的协作研究框架、数据集和发现，这些将为罕见疾病基因组学的未来发展提供基础资源和基质。GREGoR联盟为罕见疾病基因组学的未来发展提供了基础资源和基质。

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GREGoR: accelerating genomics for rare diseases

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