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HapTWAS: a haplotype-resolved transcriptome-wide association study framework
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AI
DOI：10.1093/nsr/nwag605.png)
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摘要
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全基因组转录组关联研究（TWAS）将遗传位点与基因调控联系起来，但传统的基于SNP的模型忽视了变异间的协同作用和cis-调控信号的片段化。我们提出HapTWAS，一种基于单体型的全基因组转录组关联研究框架，利用单体型对遗传调控的表达进行建模，并支持个体层面和汇总统计数据的输入。利用多物种FarmGTEx资源，HapTWAS构建组织特异性的单体型预测模型，并提供用户友好的服务器，实现更优的基因表达预测和基因-性状关联的精细定位。在平衡模拟中，HapTWAS将表达预测准确率提高了17.50%（从0.080提升至0.094），基因识别的F1分数提高了9.02%（从0.399提升至0.435），同时保持较低的假发现率。应用于四个物种的六种复杂性状，HapTWAS检测到20.64%的额外基因，并优先考虑了被SNP方法遗漏的生物意义明确的候选基因。我们的扰动实验证实MRPL45是猪骨骼肌细胞增殖的调控因子。HapTWAS提供了一种可扩展的单体型策略，直接将连锁相和局部LD编码到预测空间中，加速候选基因的发现，并为人类健康和动物生产提供见解。
期刊
IF:
17.1
论文数:
3.7K
被引数:
2.0W
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