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How physiology solves the gene-centric impasse
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DOI：10.1113/EP093664.png)
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摘要
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基因与功能研究中区分关联与因果关系的标准得到了阐明。仅凭基因组关联评分无法满足这些标准，这也是常见疾病的治疗未能从人类基因组计划启动时预期的治愈中受益的原因。相反，对功能和疾病的因果理解需要机体相关组织水平上的详细实验数据，然后通过定量生理建模才能准确测量因果过程。这些结果随后可与关联评分进行比较。一个例子展示了这一过程在心脏中的应用，以及该工作如何导致一种有用药物的被识别。另一个具有临床重要性的主要领域是神经系统，因为神经疾病也曾被期望通过基因组驱动的遗传发现而得到治愈。这一期望也未能实现。因此，现在有必要在功能生理组织水平上研究因果关系，以开发能够识别多因素疾病治疗策略的方法。
Keyword:
biological relativity
CellML repository
central dogma
ivabradine
multiscale causation
procoralan
systems biology