Inferring genotype-phenotype maps using attention models

Krishna Rijal

doi:10.1093/pnasnexus/pgag046

Inferring genotype-phenotype maps using attention models

2026-03-05

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OA

AI

DOI：10.1093/pnasnexus/pgag046

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从基因型预测表型是遗传学中的一个核心挑战。定量遗传学中的传统方法通常采用基于线性回归的方法来分析这一问题。这些方法通常假设复杂性状的遗传结构可以用加性模型进行参数化，其中位点的效应是独立的，加上（在某些情况下）位点间的成对上位性相互作用。然而，这些模型难以分析更复杂的上位性模式或微妙的基因-环境相互作用。机器学习的最新进展，特别是基于注意力的模型，提供了一种有前景的替代方案。最初为自然语言处理而开发，基于注意力的模型擅长捕捉依赖上下文的相互作用，并在预测蛋白质结构和功能方面表现出卓越性能。在这里，我们将基于注意力的模型应用于定量遗传学。我们分析了这种基于注意力的方法在从基因型预测表型方面的性能，使用了具有递增上位性复杂度的多种模型进行模拟数据，并使用了酿酒酵母近期一项数量性状位点作图研究中的实验数据。我们发现，与标准方法相比，我们的模型在上位性情境下表现出更优的样本外预测能力。我们还探索了一种更通用的多环境基于注意力的模型，以联合分析多个环境中的基因型-表型映射，并表明此类架构可用于“迁移学习”——在有限训练数据的情况下预测新环境中的表型。

Keyword:

genotype-phenotype mapping

attention models

epistasis

machine learning

transfer learning

Inferring genotype-phenotype maps using attention models

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