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Introducing a foundational sequence transformer for range adaptive nucleotide decoding (STRAND)
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DOI：10.1093/bib/bbaf618.png)
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摘要
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高通量测序技术的出现导致基因组数据呈指数级增长，凸显了需要高效且准确的模型来分析和解释这些信息。本研究中，我们介绍了一种新型外显子基础模型，该模型利用人类参考基因组与多物种数据的结合来改进变异检测和解释。我们的模型采用短距Transformer架构，并在Tapestry研究来源的大量人类外显子序列数据集上进行训练。通过一系列消融研究和扩展实验，我们证明了该模型在预测下一个标记准确性和识别临床致病性变异方面的有效性。我们还表明，我们的模型在包括变异效应预测和疾病状态识别等下游任务中优于现有模型。实际上，我们针对范围自适应核苷酸解码变异（1B参数）构建的最大序列Transformer超越了之前的基准，展示了0.880的平均准确率[相较于原始核苷酸Transformer（NT）提高了8.2%，相较于NT-v2提高了7%]。此外，我们构建了一个独特的ClinVar外显子数据集，以评估模型在致病性和疾病状态方面的性能。我们的结果强调了该模型在增进人类外显子理解及其在疾病中作用方面的潜力。该模型及其应用对基因组学诊断和个性化医学（包括定制化疗法开发）具有重大意义。
期刊
IF:
7.7
论文数:
5.8K
被引数:
2.7W
机构
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