Kinship classification from a machine learning perspective: a pilot study based on genotyping data

doi:10.20517/jtgg.2025.109

Kinship classification from a machine learning perspective: a pilot study based on genotyping data

2026-01-01

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DOI：10.20517/jtgg.2025.109

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目的：在痕量和降解生物样本中进行亲缘关系分析一直是法医学实践中的挑战。由于引物扩增片段短且无 stutter 峰，插入/缺失多态性（InDels）显著提高了对逝者及其潜在生者亲属的亲缘关系分析。然而，在识别二等亲及更远亲缘关系方面仍有改进空间。为解决此问题，提出了一种基于机器学习（ML）模型的亲缘关系分析工作流程。方法：本研究基于包括基于状态的相同性（IBS）分数、k 系数、基于谱系的相同性（IBD）比例和似然比（LR）值在内的多种亲缘关系参数，应用近期验证的 InDel 位点，初步开发了一种法医亲缘关系多分类的 ML 工作流程。结果：在二等亲与无关个体对的二元分类中，LR 截断阈值工作流程和 ML 工作流程的准确率均为 0.9194。然而，ML 方法的结论性率（CR）为 1.0，而 LR 工作流程的 CR 为 0.7066。在多分类任务中，LR 基础工作流程的单阈值和双阈值方法的宏观 F1 分数分别为 0.6955/0.5212，CR 分别为 0.7375/0.7046。然而，ML 基础工作流程显示最优模型-特征组合（XGBoost-IBD+LR）能够完全结论性地分类所有样本，宏观 F1 分数为 0.9020。结论：总之，该 ML 工作流程通过结合多种参数，增强了基于 InDel 基因分型系统的亲缘关系分析效率，旨在为大规模数据库筛查提供更灵活高效的解决方案。

Keyword:

Insertion/Deletion

polymorphism

capillary

electrophoresis

kinship

classification

machine

learning

population genetics

Kinship classification from a machine learning perspective: a pilot study based on genotyping data

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