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Methyl-CODEC enables simultaneous methylation and duplex sequencing
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DOI：10.1093/nar/gkaf482.png)
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摘要
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DNA突变和甲基化通常以协同方式促进疾病发展。尽管双链测序是检测DNA突变最准确的方法，但它通常缺乏同时评估甲基化的能力，或需要大量测序读数。在此，我们开发了Methyl-CODEC，以使用单对测序读数实现甲基化测序和双链测序的同时进行。为达到此目的，Methyl-CODEC将酶促脱氨的正链连接到反义链的反向互补链上，该反义链在链连接步骤中通过使用抗转化dCTPs得到保护。Methyl-CODEC与标准酶促或亚硫酸氢盐基全基因组甲基化测序具有高度一致性，同时独特地保留了原始DNA序列。我们证明，羟基甲基-dCTP在这方面优于其他抗转化dCTPs。Methyl-CODEC提高了遗传测序的准确性，优化了下一代测序的读数比对，并能区分C > T突变与未甲基化的C。它还能识别包括产生甲基化C在内的稀有突变，这些突变在CpG背景下富集。Methyl-CODEC为癌症和分子医学中生物标志物的增强检测开辟了新的前景。
Keyword:
DNA
QUANTIFICATION
期刊
IF:
13.1
论文数:
3.6W
被引数:
29.0W
机构
引用论文
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