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Quantifying the Functional Gap in Alkaptonuria Through Machine Learning and Clinical Data Integration
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AI
DOI：10.3390/bioengineering13060604.png)
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摘要
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尿黑酸尿症（AKU）是一种罕见的遗传性代谢紊乱，其特征为进行性骨关节损伤、慢性疼痛和功能异质性。为更好地量化这种变异性，我们引入了功能年龄差距的概念，定义为实际年龄与基于数据估算的功能年龄之间的差异。本研究纳入了ApreciseKUre数据库中的134例AKU患者。功能年龄通过将健康评估问卷残疾指数（HAQ-DI）和膝关节损伤与骨关节炎结局评分（KOOS）值映射到年龄参考标准数据计算得出。大多数患者（94.8%）表现出正功能年龄差距，平均差异为15年，表明其实际功能年龄比按实际年龄预期的要大。随后使用决策树集成模型探索临床变量与功能年龄差距严重程度之间的关系。该模型在重复分层交叉验证中达到了中等但稳定的分类性能（64%），这与在小规模罕见病队列中的探索性分析结果一致。SHapley加性解释分析确定了年龄、AKUSSI脊柱疼痛、AKUSSI关节疼痛、Schober试验以及髋关节和膝关节活动为最具影响力的预测因子。这些发现支持功能年龄差距可作为AKU功能评估中可解释的、具有假设生成能力的描述性指标，但其对个体患者分层的预测效用需要在更大规模和纵向队列中进行验证。
Keyword:
alkaptonuria
functional gap
rare diseases
machine learning
data integration
precision medicine
AI总结
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