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DOI：10.1038/s41572-026-00722-w.png)
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摘要
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地中海贫血综合征，主要包括α地中海贫血和β地中海贫血，是一组复杂的遗传性疾病，影响血红蛋白生产。它们在世界人口稠密地区普遍存在，严重程度从轻微到致命不等。对这些综合征管理的进步，包括输血和铁螯合，已显著改善了全球许多患者的预期寿命和生活质量。然而，地中海贫血的主要形式仍与慢性并发症相关，并构成一个重要但被忽视的全球健康负担。地中海贫血综合征的预防和治疗及管理进展依赖于受影响人群的早期识别，无论是通过产前或婚前筛查，还是通过新生儿筛查或生命后期的检测。这取决于专业知识的可用性、设施和患者治疗选择。疾病修饰和治愈性基因编辑疗法的快速和突破性进展前景光明，但在成本、可及性以及其长期效益和安全性方面仍存在挑战。提高意识、以患者为中心的方法和协调策略是减少当前不平等所必需的。地中海贫血综合征是影响正常血红蛋白生产的遗传性疾病。在本综述中，Piel及其同事描述了地中海贫血综合征的流行病学；讨论了其机制、诊断和管理；并强调了患者的生活质量和未来研究的问题。
期刊
N
IF:
60.6
论文数:
648
被引数:
3.8W
机构
B
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