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The synaptonemal complex: structure, function, and clinical implications
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DOI：10.1093/biolre/ioag092.png)
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摘要
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联会复合体（SC）是一种高度有序的蛋白质结构，在减数第一次分裂前期于同源染色体之间组装而成。该结构在物种间保持着三部分架构的保守性，并在染色体联会、减数重组和精确染色体分离中发挥核心作用。本文回顾了由Montrose Moses于1956年发现联会复合体70周年。在哺乳动物中，SC由8种核心（经典）结构蛋白组成：SYCP1、SYCP2、SYCP3、SYCE1、SYCE2、SYCE3、SIX6OS1和TEX12。典型的SC由两个侧向元素（SYCP2和SYCP3）、一个中央元素（SYCE1/2/3、SIX6OS1和TEX12）以及众多横向丝（SYCP1）构成。SC组分的一个共同结构特征是存在卷曲螺旋结构域。尽管SC的三部分组织结构在进化上得到保守，但其组成蛋白在物种间几乎无序列同源性。除这些核心组分外，多种蛋白质（包括HORMAD1、HORMAD2、TRIP13、SKP1、CDCA5（Sororin）、UBE2I（UBC9）、SYCP2L、HSPA2、PSMA8和FKBP6）与SC相关联。除作为同源染色体联会所必需的结构支架外，SC蛋白还与DMC1、RAD51和TEX11等关键重组因子相互作用，从而调控重组进程和交叉形成。对SC组分的遗传学、生物化学和结构分析为SC的组装与功能机制提供了重要见解，并揭示了其在人类非梗阻性无精子症（NOA）和卵巢早衰（POI）中的临床相关性。
Keyword:
synaptonemal complex
meiosis
chromosome synapsis
meiotic recombination
non-obstructive azoospermia
