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Towards a Compositional Framework for Describing Human Phenotypes
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OA
AI
DOI：10.1002/advs.77730.png)
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摘要
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深度表型分析日益跨越宏观到微观的尺度，但测量和记录中的异质性仍制约着标准化并限制了不同队列间的可比性。本研究引入了一个组合框架，整合了表型组装方法（PhenoAM）、表型数据元素（PhenoDE）以及一套基于大型语言模型（LLM）的PhenoAgent工具集，以支持系统化、可解释且可扩展的表型标准化及质量评估。PhenoAM将表型描述分解为特征和限定词，以实现组件级别的映射，而PhenoDE提供了国际人类表型计划（IHPP）22个测量平台中58,371个表型数据元素的标准化表示；在18个平台的分析集中，综合映射覆盖率达到98.1%，在全部22个平台中达到99.8%。利用这种表示方法，对IHPP、国家健康与营养检查调查（NHANES）和英国生物银行（UK Biobank）的代表性表型分析表明，特征或限定词的差异会影响数据分布和结果分析，突显了跨队列研究中明确测量背景的重要性。PhenoAgent通过策展人辅助模块支持语义解析、术语候选检索和数据质量审查。PhenoDE及其在IHPP中的统计分布可通过PhenoDE门户网站访问。
Keyword:
anomaly screening
data element standardization
data quality assessment
integrative research
international human phenome project
large language model agents
phenotype assembly
AI总结
对已上传原文的论文进行重点信息的提取，主要内容包括：简要概述、研究摘要、背景介绍、关键亮点、图文解析、展望与总结。
