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Tregopathy in focus
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AI
DOI：10.3389/fimmu.2025.1658140.png)
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摘要
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原发性免疫调节障碍是一个新提出的术语，用于描述一组以自身免疫并发症为主的疾病。本研究中，我们报告了26例具有不同调节性T细胞（Treg）通路缺陷且出现多种自身免疫并发症的病例系列。纳入了26例调节通路基因存在致病性变异的患者，并对其临床数据进行了评估。中位发病年龄为4.25岁，中位诊断延迟时间为2年。男女比例为17:9。13名儿童存在LRBA缺陷，5例存在CTLA4缺陷，2例存在IPEX，2例存在CD25缺陷，2例存在STAT3获得性功能（GOF），2例存在FERMT1缺陷。最常见的自身免疫表现为自身免疫性血细胞减少症。其他自身免疫性疾病包括自身免疫性肝炎、炎症性肠病、肠病、1型糖尿病、甲状腺炎、中枢神经系统（CNS）血管炎、肾小球肾炎和皮炎。大多数患者存在淋巴增殖的证据，表现为全身淋巴结肿大和/或肝脾肿大；21例中有7例存在低γ球蛋白血症，22例中有13例B细胞亚群减少，22例中有6例CD3水平降低。治疗方法多样，包括糖皮质激素、环孢素、硫唑嘌呤、环孢素和利妥昔单抗。确诊后，12例患者开始使用mTOR抑制剂，4例使用阿巴西特，2例使用JAK抑制剂，自身免疫得到更好控制。5名儿童接受了HSCT，其中4名目前状况良好。Treg缺陷患者临床表现多样。对幼儿期多发性自身免疫的单基因病因保持高度怀疑，可减少诊断延迟。随着靶向疗法的增多，这些患者的预后可显著改善。
AI总结
对已上传原文的论文进行重点信息的提取，主要内容包括：简要概述、研究摘要、背景介绍、关键亮点、图文解析、展望与总结。