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WDR74 gene polymorphisms decrease the risk of esophageal cancer in males
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AI
DOI：10.1515/oncologie-2025-0533.png)
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摘要
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目的：WD重复结构域74（WDR74）基因在核糖体生物发生中起关键作用，并已涉及多种肿瘤；然而，其遗传变异对食管癌（ESCA）的影响尚不清楚。本研究旨在探讨WDR74（WD重复结构域74）rs11231247多态性与食管癌（ESCA）易感性的关联。方法：我们进行了一项病例对照研究，纳入480例新诊断的ESCA患者和同期招募的480例健康对照者。采用链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）进行WDR74 rs11231247基因分型。使用非条件Logistic回归模型评估WDR74多态性与ESCA易感性的关联。此外，使用在线工具GEPIA、TNMplot、EWAS Data Hub、MethPrimer和Pancan-meQTL进行生物信息学分析，以探索基因表达和甲基化模式。结果：生物信息学分析显示，WDR74在ESCA组织中的表达显著高于相邻正常组织，且随病理分期显著变化（p<0.05）。此外，cg15676512位点的低甲基化与患者生存改善相关。病例对照分析表明，rs11231247 CC基因型与ESCA发病风险显著降低相关（OR=0.201，95% CI: 0.044-0.981，p=0.047）。分层分析显示，C等位基因的保护作用在男性中具有特异性（OR=0.676，95% CI: 0.461-0.991，p=0.045），但在女性中不显著。结论：WDR74 rs11231247多态性与ESCA易感性相关。具体而言，C等位基因对ESCA具有保护作用，尤其在男性中。这些由生物信息学证据支持的结果提示WDR74可能在食管癌发生中具有潜在的功能作用。
Keyword:
WDR74
genetic polymorphism
methylation
esophageal cancer
susceptibility
期刊
O
IF:
2.5
论文数:
71
被引数:
0
机构
引用论文
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