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Individuation of predictive parameters of posterior cranial fossa decompression in pediatric patients with Chiari I malformation and autism spectrum disorder Ferri, Elena; Noris, Alice; Appleton, Tayler; Peraio, Simone; Di Rita, Andrea; Spezzani, Chiara; Battini, Roberta; D'Incerti, Ludovico; Lenge, Matteo; Sica, Michela; Macconi, Letizia; Mesin, Luca; Fontanarosa, Matilda; Raggi, Matteo; Giordano, Flavio Share Save
The Italian Angelman Syndrome Registry (IReAS): a tool for standardized data collection and genotype-phenotype analysis Buoncuore, Giorgia; Salvatore, Marco; Rocchetti, Adele; Facciaroni, Lorenzo; Veneselli, Edvige; Elia, Maurizio; Russo, Silvia; Armando, Michelina; Germano, Michele; Prisco, Tommaso; Sartori, Stefano; Marinella, Gemma; Battini, Roberta; Gobbi, Giuseppe; Torreri, Paola Share Save
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Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Sansone, Valeria Ada; Messina, Sonia; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; D'Angelo, Maria Grazia; Masson, Riccardo; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Coccia, Michela; Nigro, Vincenzo; Trabacca, Antonio; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Magri, Francesca; Barp, Andrea; Battini, Roberta; Previtali, Stefano Carlo; Valentino, Maria Lucia; Diella, Eleonora; Dosi, Claudia; Ruggiero, Lucia; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Catteruccia, Michela; Arpaia, Chiara; Coratti, Giorgia; Norcia, Giulia; Bonanno, Silvia; Verriello, Lorenzo; Agosto, Caterina; Varone, Antonio; Ferlini, Alessandra; Maioli, Maria Antonietta; Brogna, Claudia; Siliquini, Sabrina; Bruno, Irene; Panicucci, Chiara; Allegra, Cosimo; Albamonte, Emilio; Mercuri, Eugenio; Italian DMD Grp, Concetta Share Save
Natural history of Becker muscular dystrophy: DMD gene mutations predict clinical severity Gorgoglione, Domenico; Sabbatini, Daniele; Riguzzi, Pietro; Capece, Giuliana; Pane, Marika; Servidei, Serenella; Briganti, Marta; Sancricca, Cristina; Bruschi, Fabio; Ardissone, Anna; Masson, Riccardo; Gallone, Annamaria; Maggi, Lorenzo; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Petrosino, Angela; Vianello, Sara; Penzo, Martina; Villa, Matteo; Sframeli, Maria; Allegra, Cosimo; Barp, Andrea; Di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Colacicco, Giovanni; Panicucci, Chiara; Traverso, Monica; Palermo, Concetta; Lerario, Alberto; Velardo, Daniele; D'Angelo, Maria G.; Berardinelli, Angela; Gardani, Alice; Nicotra, Roberta; Parravicini, Stefano; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Urbano, Guido; Rolle, Enrica; Ricci, Federica; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Pini, Antonella; Giannotta, Melania; Battini, Roberta; Marinella, Gemma; Previtali, Stefano C.; Zambon, Alberto A.; Ferlini, Alessandra; Fortunato, Fernanda; Magri, Francesca; Mongini, Tiziana E.; Sansone, Valeria A.; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Nigro, Vincenzo; Moroni, Isabella; Mercuri, Eugenio; Bello, Luca; Pegoraro, Elena Share Save
BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations Peron, Angela; D'Arco, Felice; Aldinger, Kimberly A.; Smith-Hicks, Constance; Zweier, Christiane; Gradek, Gyri A.; Bradbury, Kimberley; Accogli, Andrea; Andersen, Erica F.; Au, Ping Yee Billie; Battini, Roberta; Beleford, Daniah; Bird, Lynne M.; Bouman, Arjan; Bruel, Ange-Line; Busk, Oyvind Lovold; Campeau, Philippe M.; Capra, Valeria; Carlston, Colleen; Carmichael, Jenny; Chassevent, Anna; Clayton-Smith, Jill; Bamshad, Michael J.; Earl, Dawn L.; Faivre, Laurence; Philippe, Christophe; Ferreira, Patrick; Graul-Neumann, Luitgard; Green, Mary J.; Haffner, Darrah; Haldipur, Parthiv; Hanna, Suhair; Houge, Gunnar; Jones, Wendy D.; Kraus, Cornelia; Kristiansen, Birgit Elisabeth; Lespinasse, James; Low, Karen J.; Lynch, Sally Ann; Maia, Sofia; Mao, Rong; Kalinauskiene, Ruta; Melver, Catherine; McDonald, Kimberly; Montgomery, Tara; Morleo, Manuela; Motter, Constance; Openshaw, Amanda S.; Palumbos, Janice Cox; Parikh, Aditi Shah; Perilla-Young, Yezmin; Powell, Cynthia M.; Person, Richard; Desai, Megha; Piard, Juliette; Pfundt, Rolph; Scala, Marcello; Serey-Gaut, Margaux; Shears, Deborah; Slavotinek, Anne; Suri, Mohnish; Turner, Claire; Tvrdik, Tatiana; Weiss, Karin; Wentzensen, Ingrid M.; Zollino, Marcella; Hsieh, Tzung-Chien; de Vries, Bert B. A.; Guillemot, Francois; Dobyns, William B.; Viskochil, David; Dias, Cristina Share Save
Pathogenic cryptic variants detectable through exome data reanalysis significantly increase the diagnostic yield in Joubert syndrome D'Abrusco, Fulvio; Serpieri, Valentina; Taccagni, Cecilia Maria; Garau, Jessica; Cattaneo, Luca; Boggioni, Monica; Gana, Simone; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Leuzzi, Vincenzo; Caputi, Caterina; Manti, Filippo; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Graziano, Claudio; Lemke, Johannes R.; Morelli, Federica; Ramadza, Danijela Petkovic; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Valente, Enza Maria Share Save
Association between Reported Sleep Disorders and Behavioral Issues in Children with Myotonic Dystrophy Type 1-Results from a Retrospective Analysis in Italy Trucco, Federica; Lizio, Andrea; Roma, Elisabetta; di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Casiraghi, Jacopo; Pozzi, Susanna; Becchiati, Stefano; Antonaci, Laura; Salvalaggio, Anna; Catteruccia, Michela; Tosi, Michele; Marinella, Gemma; Danti, Federica R.; Bruschi, Fabio; Veneruso, Marco; Parravicini, Stefano; Fiorillo, Chiara; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Moroni, Isabella; Astrea, Guja; Battini, Roberta; D'Amico, Adele; Ricci, Federica; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio M.; Johnson, Nicholas E.; Sansone, Valeria A. Share Save
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Structural rearrangements as a recurrent pathogenic mechanism for SETBP1 haploinsufficiency Alesi, V.; Genovese, S.; Roberti, M. C.; Sallicandro, E.; Di Tommaso, S.; Loddo, S.; Orlando, V.; Pompili, D.; Calacci, C.; Mei, V.; Pisaneschi, E.; Faggiano, M. V.; Morgia, A.; Mammi, C.; Astrea, G.; Battini, R.; Priolo, M.; Dentici, M. L.; Milone, R.; Novelli, A. Share Save
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