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SaveShare Save Share Save Share Save Pathogenic cryptic variants detectable through exome data reanalysis significantly increase the diagnostic yield in Joubert syndrome
D'Abrusco, Fulvio; Serpieri, Valentina; Taccagni, Cecilia Maria; Garau, Jessica; Cattaneo, Luca; Boggioni, Monica; Gana, Simone; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Leuzzi, Vincenzo; Caputi, Caterina; Manti, Filippo; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Graziano, Claudio; Lemke, Johannes R.; Morelli, Federica; Ramadza, Danijela Petkovic; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Valente, Enza Maria Share Save Visual function in children with Joubert syndromeMorelli, Federica; Toni, Federico; Saligari, Elena; D'Abrusco, Fulvio; Serpieri, Valentina; Ballante, Elena; Ruberto, Giulio; Borgatti, Renato; Valente, Enza Maria; Signorini, Sabrina Share Save The genetic spectrum of congenital ocular motor apraxia type Cogan: an observational study, continuedSchroeder, Simone; Yigit, Goekhan; Li, Yun; Altmueller, Janine; Buettel, Hans-Martin; Fiedler, Barbara; Kretzschmar, Christoph; Nuernberg, Peter; Seeger, Juergen; Serpieri, Valentina; Valente, Enza Maria; Wollnik, Bernd; Boltshauser, Eugen; Brockmann, Knut Share Save Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndromeSerpieri, Valentina; Mortarini, Giulia; Loucks, Hailey; Biagini, Tommaso; Micalizzi, Alessia; Palmieri, Ilaria; Dempsey, Jennifer C.; D'Abrusco, Fulvio; Mazzotta, Concetta; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Brockmann, Knut; D'Arrigo, Stefano; Nardocci, Nardo; Fischetto, Rita; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Romano, Alfonso; Romaniello, Romina; Stanzial, Franco; Signorini, Sabrina; Strisciuglio, Pietro; Gana, Simone; Mazza, Tommaso; Doherty, Dan; Valente, Enza Maria Share Save Expanding the Phenotypic Spectrum of GPI Anchoring Deficiency Due to Biallelic Variants in GPAA1Castle, Alison M. R.; Salian, Smrithi; Bassan, Haim; Sofrin-Drucker, Efrat; Cusmai, Raffaella; Herman, Kristin C.; Heron, Delphine; Keren, Boris; Johnstone, Devon L.; Mears, Wendy; Morlot, Susanne; Nguyen, Thi Tuyet Mai; Rock, Rachel; Stolerman, Elliot; Russo, Julia; Burns, William Boyce; Jones, Julie R.; Serpieri, Valentina; Wallaschek, Hannah; Zanni, Ginevra; Dyment, David A.; Campeau, Philippe M. Share Save SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopmental phenotype at the mild end of the Joubert syndrome spectrumSerpieri, Valentina; D'Abrusco, Fulvio; Dempsey, Jennifer C.; Cheng, Yong-Han Hank; Arrigoni, Filippo; Baker, Janice; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Borgatti, Renato; Christman, Angela K.; Curry, Cynthia; D'Arrigo, Stefano; Fluss, Joel; Freilinger, Michael; Gana, Simone; Ishak, Gisele E.; Leuzzi, Vincenzo; Loucks, Hailey; Manti, Filippo; Mendelsohn, Nancy; Merlini, Laura; Miller, Caitlin, V; Muhammad, Ansar; Nuovo, Sara; Romaniello, Romina; Schmidt, Wolfgang; Signorini, Sabrina; Siliquini, Sabrina; Szczaluba, Krzysztof; Vasco, Gessica; Wilson, Meredith; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Doherty, Dan; Valente, Enza Maria Share Save Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric studyNuovo, Sara; Micalizzi, Alessia; Romaniello, Romina; Arrigoni, Filippo; Ginevrino, Monia; Casella, Antonella; Serpieri, Valentina; D'Arrigo, Stefano; Briguglio, Marilena; Salerno, Grazia Gabriella; Rossato, Sara; Sartori, Stefano; Leuzzi, Vincenzo; Battini, Roberta; Ben-Zeev, Bruria; Graziano, Claudio; Mirabelli Badenier, Marisol; Brankovic, Vesna; Nardocci, Nardo; Spiegel, Ronen; Petkovic Ramadza, Danijela; Vento, Giovanni; Marti, Itxaso; Simonati, Alessandro; Dipresa, Savina; Freri, Elena; Mazza, Tommaso; Bassi, Maria Teresa; Bosco, Luca; Travaglini, Lorena; Zanni, Ginevra; Bertini, Enrico Silvio; Vanacore, Nicola; Borgatti, Renato; Valente, Enza Maria Share Save Visual Evoked Potentials in Joubert Syndrome: A Suggested Useful Method for Evaluating Future Approaches Targeted to Improve Visual Pathways' FunctionRuberto, Giulio; Parisi, Vincenzo; Bertone, Chiara; Signorini, Sabrina; Antonini, Mauro; Valente, Enza Maria; Manzoni, Federica; Serpieri, Valentina; Fausto, Riccardo; Quaranta, Luciano Share Save Electroretinographic Assessment in Joubert Syndrome: A Suggested Objective Method to Evaluate the Effectiveness of Future Targeted TreatmentRuberto, Giulio; Parisi, Vincenzo; Bertone, Chiara; Signorini, Sabrina; Antonini, Mauro; Valente, Enza Maria; Manzoni, Federica; Serpieri, Valentina; Fausto, Riccardo; Quaranta, Luciano Share Save Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in ItalyNuovo, Sara; Bacigalupo, Ilaria; Ginevrino, Monia; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Casella, Antonella; Micalizzi, Alessia; Nardella, Marta; Romaniello, Romina; Serpieri, Valentina; Zanni, Ginevra; Valente, Enza Maria; Vanacore, Nicola Share Save 
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