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Variant sub-tiering, disease-gene associations and strictness of clinical criteria improves the interpretation of variants of uncertain significance in hereditary cardiomyopathies and rhythm disorders Castori, Marco; Mastroianno, Sandra; Fontana, Andrea; Morlino, Silvia; Nardella, Grazia; Di Muro, Ester; Palumbo, Pietro; Leone, Maria Pia; Pracella, Riccardo; Palumbo, Orazio; Petracca, Antonio; Potenza, Domenico Rosario; Carella, Massimo; De Luca, Giovanni; Coli, Carlo; Massaro, Raimondo Salvatore; De Santis, Rosa; Vaccaro, Lorenzo; Cesana, Marcella; Cacchiarelli, Davide; Copetti, Massimiliano; Fusco, Carmela; Di Stolfo, Giuseppe Share Save
Long-Term Phenotypic Evolution in GRIN2A-Related Disorders: Electroclinical and Genetic Insights from Two Families with Extended Follow-Up Di Muro, Ester; Palumbo, Pietro; Carella, Massimo; Benvenuto, Mario; Bianchi, Maria Rachele; Costantino, Umberto; Di Maggio, Giovanni; Castori, Marco; d'Orsi, Giuseppe; Palumbo, Orazio Share Save
National survey on the prevalence of single-gene aetiologies for genetic developmental and epileptic encephalopathies in Italy Mei, Davide; Balestrini, Simona; Parrini, Elena; Gambardella, Antonio; Annesi, Grazia; De Giorgis, Valentina; Gana, Simone; Bassi, Maria Teresa; Zucca, Claudio; Elia, Maurizio; Vetri, Luigi; Castellotti, Barbara; Ragona, Francesca; Mastrangelo, Mario; Pisani, Francesco; d'Orsi, Giuseppe; Carella, Massimo; Pruna, Dario; Giglio, Sabrina; Marini, Carla; Cesaroni, Elisabetta; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Licchetta, Laura; Minardi, Raffaella; Contaldo, Ilaria; Gambardella, Maria Luigia; Cossu, Alberto; Proietti, Jacopo; Cantalupo, Gaetano; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Specchio, Nicola; Tassi, Laura; Guerrini, Renzo Share Save
The Biallelic Inheritance of Two Novel SCN1A Variants Results in Developmental and Epileptic Encephalopathy Responsive to Levetiracetam Dinoi, Giorgia; Conte, Elena; Palumbo, Orazio; Benvenuto, Mario; Coppola, Maria Antonietta; Palumbo, Pietro; Lastella, Patrizia; Boccanegra, Brigida; Di Muro, Ester; Castori, Marco; Carella, Massimo; Sciruicchio, Vittorio; de Tommaso, Marina; Liantonio, Antonella; De Luca, Annamaria; La Neve, Angela; Imbrici, Paola Share Save
The Role of TOMM40 in Cardiovascular Mortality and Conduction Disorders: An Observational Study Di Stolfo, Giuseppe; Mastroianno, Sandra; Soldato, Nicolo; Massaro, Raimondo Salvatore; De Luca, Giovanni; Seripa, Davide; Urbano, Maria; Gravina, Carolina; Greco, Antonio; Siena, Paola; Ciccone, Marco Matteo; Guaricci, Andrea Igoren; Forleo, Cinzia; Carella, Massimo; Potenza, Domenico Rosario Share Save
Human leukocyte antigen variants associate with BNT162b2 mRNA vaccine response Esposito, Martina; Minnai, Francesca; Copetti, Massimiliano; Miscio, Giuseppe; Perna, Rita; Piepoli, Ada; De Vincentis, Gabriella; Benvenuto, Mario; D'Addetta, Paola; Croci, Susanna; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Fallerini, Chiara; Brugnoni, Raffaella; Cavalcante, Paola; Baggi, Fulvio; Corsini, Elena Maria Grazia; Ciusani, Emilio; Andreetta, Francesca; Dragani, Tommaso A.; Fratelli, Maddalena; Carella, Massimo; Mantegazza, Renato E.; Renieri, Alessandra; Colombo, Francesca Share Save
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Phase I clinical trial of intracerebroventricular transplantation of allogeneic neural stem cells in people with progressive multiple sclerosis Leone, Maurizio A.; Gelati, Maurizio; Profico, Daniela C.; Gobbi, Claudio; Pravata, Emanuele; Copetti, Massimiliano; Conti, Carlo; Abate, Lucrezia; Amoruso, Luigi; Apollo, Francesco; Balzano, Rosario F.; Bicchi, Ilaria; Carella, Massimo; Ciampini, Alessandro; Colosimo, Carlo; Crociani, Paola; D'Aloisio, Giada; Di Viesti, Pietro; Ferrari, Daniela; Fogli, Danilo; Fontana, Andrea; Frondizi, Domenico; Grespi, Valentina; Kuhle, Jens; Laborante, Antonio; Lombardi, Ivan; Muzi, Gianmarco; Paci, Francesca; Placentino, Giuliana; Popolizio, Teresa; Ricciolini, Claudia; Sabatini, Simonetta; Silveri, Giada; Spera, Cristina; Stephenson, Daniel; Stipa, Giuseppe; Tinella, Elettra; Zarrelli, Michele; Zecca, Chiara; Ventura, Yendri; D'Alessandro, Angelo; Peruzzotti-Jametti, Luca; Pluchino, Stefano; Vescovi, Angelo L. Share Save
APOGEE 2: multi-layer machine-learning model for the interpretable prediction of mitochondrial missense variants Bianco, Salvatore Daniele; Parca, Luca; Petrizzelli, Francesco; Biagini, Tommaso; Giovannetti, Agnese; Liorni, Niccolo; Napoli, Alessandro; Carella, Massimo; Procaccio, Vincent; Lott, Marie T.; Zhang, Shiping; Vescovi, Angelo Luigi; Wallace, Douglas C.; Caputo, Viviana; Mazza, Tommaso Share Save
Thoracic ultrasound combined with low-dose computed tomography may represent useful screening strategy in highly exposed population in the industrial city of Taranto (Italy) Quarato, Carla Maria Irene; Dama, Elisa; Maggi, Michele; Feragalli, Beatrice; Borelli, Cristina; Del Colle, Anna; Taurchini, Marco; Maiello, Evaristo; De Cosmo, Salvatore; Lacedonia, Donato; Barbaro, Maria Pia Foschino; Carpagnano, Giovanna Elisiana; Scioscia, Giulia; Graziano, Paolo; Termine, Rosalinda; Frongillo, Elisabettamaria; Santamaria, Sonia; Venuti, Mariapia; Grimaldi, Maria Arcangela; Notarangelo, Stefano; Saponara, Annarita; Copetti, Massimiliano; Colangelo, Tommaso; Cuttano, Roberto; Macrodimitris, Dimitrios; Mazzarelli, Francesco; Talia, Michela; Mirijello, Antonio; Pazienza, Luca; Perna, Rita; Simeone, Anna; Vergara, Doriana; Varriale, Antonio; Carella, Massimo; Bianchi, Fabrizio; Sperandeo, Marco Share Save
miRNA deregulation and relationship with metabolic parameters after Mediterranean dietary intervention in BRCA-mutated women De Summa, Simona; Traversa, Debora; Daniele, Antonella; Palumbo, Orazio; Carella, Massimo; Stallone, Raffaella; Tufaro, Antonio; Oliverio, Andreina; Bruno, Eleonora; Digennaro, Maria; Danza, Katia; Pasanisi, Patrizia; Tommasi, Stefania Share Save
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MiRLog and dbmiR: Prioritization and functional annotation tools to study human microRNA sequence variants Giovannetti, Agnese; Bianco, Salvatore Daniele; Traversa, Alice; Panzironi, Noemi; Bruselles, Alessandro; Lazzari, Sara; Liorni, Niccolo; Tartaglia, Marco; Carella, Massimo; Pizzuti, Antonio; Mazza, Tommaso; Caputo, Viviana Share Save
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