Not logged inPathogenic cryptic variants detectable through exome data reanalysis significantly increase the diagnostic yield in Joubert syndrome
D'Abrusco, Fulvio; Serpieri, Valentina; Taccagni, Cecilia Maria; Garau, Jessica; Cattaneo, Luca; Boggioni, Monica; Gana, Simone; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Leuzzi, Vincenzo; Caputi, Caterina; Manti, Filippo; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Graziano, Claudio; Lemke, Johannes R.; Morelli, Federica; Ramadza, Danijela Petkovic; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Valente, Enza Maria .png)
Share.png)
SaveClinical variability at the mild end of BRAT1-related spectrum: Evidence from two families with genotype-phenotype discordanceNuovo, Sara; Baglioni, Valentina; De Mori, Roberta; Tardivo, Silvia; Caputi, Caterina; Ginevrino, Monia; Micalizzi, Alessia; Masuelli, Laura; Federici, Giulia; Casella, Antonella; Lorefice, Elisa; Anello, Danila; Tolve, Manuela; Farini, Donatella; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Travaglini, Lorena; Vasco, Gessica; Sette, Claudio; Carducci, Carla; Valente, Enza M.; Leuzzi, Vincenzo Share Save De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonusGalosi, Serena; Edani, Ban H.; Martinelli, Simone; Hansikova, Hana; Eklund, Erik A.; Caputi, Caterina; Masuelli, Laura; Corsten-Janssen, Nicole; Srour, Myriam; Oegema, Renske; Bosch, Danielle G. M.; Ellis, Colin A.; Amlie-Wolf, Louise; Accogli, Andrea; Atallah, Isis; Averdunk, Luisa; Baranano, Kristin W.; Bei, Roberto; Bagnasco, Irene; Brusco, Alfredo; Demarest, Scott; Alaix, Anne-Sophie; Di Bonaventura, Carlo; Distelmaier, Felix; Elmslie, Frances; Gan-Or, Ziv; Good, Jean-Marc; Gripp, Karen; Kamsteeg, Erik-Jan; Macnamara, Ellen; Marcelis, Carlo; Mercier, Noelle; Peeden, Joseph; Pizzi, Simone; Pannone, Luca; Shinawi, Marwan; Toro, Camilo; Verbeek, Nienke E.; Venkateswaran, Sunita; Wheeler, Patricia G.; Zdrazilova, Lucie; Zhang, Rong; Zorzi, Giovanna; Guerrini, Renzo; Sessa, William C.; Lefeber, Dirk; Tartaglia, Marco; Hamdan, Fadi F.; Grabinska, Kariona A.; Leuzzi, Vincenzo Share Save Share Save Share Save Share Save Share Save Share Save 
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
