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SaveMicroRNAs Expression Profile in MN1-Altered Astroblastoma
Gianno, Francesca; Miele, Evelina; Sabato, Claudia; Ferretti, Elisabetta; Minasi, Simone; Buttarelli, Francesca Romana; Salerno, Debora; Pediconi, Natalia; Pascucci, Giuseppe Rubens; Guerrieri, Francesca; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Massimino, Maura; Biassoni, Veronica; Schiavello, Elisabetta; Gessi, Marco; Asioli, Sofia; Mastronuzzi, Angela; d'Amati, Antonio; Catanzaro, Giuseppina; Viscardi, Elisabetta; Capper, David; Giangaspero, Felice; Antonelli, Manila Share Save Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivityKalm, Tassja; Schob, Claudia; Voeller, Hanna; Gardeitchik, Thatjana; Gilissen, Christian; Pfundt, Rolph; Kloeckner, Chiara; Platzer, Konrad; Klabunde-Cherwon, Annick; Ries, Markus; Syrbe, Steffen; Beccaria, Francesca; Madia, Francesca; Scala, Marcello; Zara, Federico; Hofstede, Floris; Simon, Marleen E. H.; van Jaarsveld, Richard H.; Oegema, Renske; van Gassen, Koen L. I.; Holwerda, Sjoerd J. B.; Barakat, Tahsin Stefan; Bouman, Arjan; Slegtenhorst, Marjon van; Alvarez, Sara; Fernandez-Jaen, Alberto; Porta, Javier; Accogli, Andrea; Mancardi, Margherita Maria; Striano, Pasquale; Iacomino, Michele; Chae, Jong-Hee; Jang, SeSong; Kim, Soo Y.; Chitayat, David; Mercimek-Andrews, Saadet; Depienne, Christel; Kampmeier, Antje; Kuechler, Alma; Surowy, Harald; Bertini, Enrico Silvio; Radio, Francesca Clementina; Mancini, Cecilia; Pizzi, Simone; Tartaglia, Marco; Gauthier, Lucas; Genevieve, David; Tharreau, Mylene; Azoulay, Noy; Zaks-Hoffer, Gal; Gilad, Nesia K.; Orenstein, Naama; Bernard, Genevieve; Thiffault, Isabelle; Denecke, Jonas; Herget, Theresia; Kortum, Fanny; Kubisch, Christian; Bahring, Robert; Kindler, Stefan Share Save Biallelic Variants of MRPS36 Cause a New Form of Leigh SyndromeGalosi, Serena; Mancini, Cecilia; Commone, Anna; Calligari, Paolo; Caputo, Viviana; Nardecchia, Francesca; Carducci, Claudia; van den Heuvel, Lambertus P.; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Niceta, Marcello; Martinelli, Simone; Rodenburg, Richard J.; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo Share Save A case of T-cell acute lymphoblastic leukemia in retroviral gene therapy for ADA-SCIDCesana, Daniela; Cicalese, Maria Pia; Calabria, Andrea; Merli, Pietro; Caruso, Roberta; Volpin, Monica; Rudilosso, Laura; Migliavacca, Maddalena; Barzaghi, Federica; Fossati, Claudia; Gazzo, Francesco; Pizzi, Simone; Ciolfi, Andrea; Bruselles, Alessandro; Tucci, Francesca; Spinozzi, Giulio; Pais, Giulia; Benedicenti, Fabrizio; Barcella, Matteo; Merelli, Ivan; Gallina, Pierangela; Giannelli, Stefania; Dionisio, Francesca; Scala, Serena; Casiraghi, Miriam; Strocchio, Luisa; Vinti, Luciana; Pacillo, Lucia; Draghi, Eleonora; Cesana, Marcella; Riccardo, Sara; Colantuono, Chiara; Six, Emmanuelle; Cavazzana, Marina; Carlucci, Filippo; Schmidt, Manfred; Cancrini, Caterina; Ciceri, Fabio; Vago, Luca; Cacchiarelli, Davide; Gentner, Bernhard; Naldini, Luigi; Tartaglia, Marco; Montini, Eugenio; Locatelli, Franco; Aiuti, Alessandro Share Save Evaluating cell culture reliability in pediatric brain tumor primary cells through DNA methylation profilingPedace, Lucia; Pizzi, Simone; Abballe, Luana; Vinci, Maria; Antonacci, Celeste; Patrizi, Sara; Nardini, Claudia; Del Bufalo, Francesca; Rossi, Sabrina; Pericoli, Giulia; Gianno, Francesca; Besharat, Zein Mersini; Tiberi, Luca; Mastronuzzi, Angela; Ferretti, Elisabetta; Tartaglia, Marco; Locatelli, Franco; Ciolfi, Andrea; Miele, Evelina Share Save Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophyBrugger, Melanie; Lauri, Antonella; Zhen, Yan; Gramegna, Laura L.; Zott, Benedikt; Sekulic, Nikolina; Fasano, Giulia; Kopajtich, Robert; Cordeddu, Viviana; Radio, Francesca Clementina; Mancini, Cecilia; Pizzi, Simone; Paradisi, Graziamaria; Zanni, Ginevra; Vasco, Gessica; Carrozzo, Rosalba; Palombo, Flavia; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Morgia, Chiara La; Arelin, Maria; Blechschmidt, Cristiane; Finck, Tom; Sorensen, Vigdis; Kreiser, Kornelia; Strobl-Wildemann, Gertrud; Daum, Hagit; Michaelson-Cohen, Rachel; Ziccardi, Lucia; Zampino, Giuseppe; Prokisch, Holger; Jamra, Rami Abou; Fiorini, Claudio; Arzberger, Thomas; Winkelmann, Juliane; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Stenmark, Harald; Tartaglia, Marco; Wagner, Matias Share Save Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiationAccogli, Andrea; Shakya, Saurabh; Yang, Taewoo; Insinna, Christine; Kim, Soo Yeon; Bell, David; Butov, Kirill R.; Severino, Mariasavina; Niceta, Marcello; Scala, Marcello; Lee, Hyun Sik; Yoo, Taekyeong; Stauffer, Jimmy; Zhao, Huijie; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Diana, Maria C.; Baldassari, Simona; Zakharova, Viktoria; Shcherbina, Anna; Rodina, Yulia; Fagerberg, Christina; Roos, Laura Sonderberg; Wierzba, Jolanta; Dobosz, Artur; Gerard, Amanda; Potocki, Lorraine; Rosenfeld, Jill A.; Lalani, Seema R.; Scott, Tiana M.; Scott, Daryl; Azamian, Mahshid S.; Louie, Raymond; Moore, Hannah W.; Champaigne, Neena L.; Hollingsworth, Grace; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Ploski, Rafal; Salpietro, Vincenzo; Zara, Federico; Pizzi, Simone; Chillemi, Giovanni; Ognibene, Marzia; Cooney, Erin; Do, Jenny; Linnemann, Anders; Larsen, Martin J.; Specht, Suzanne; Walters, Kylie J.; Choi, Hee-Jung; Choi, Murim; Tartaglia, Marco; Youkharibache, Phillippe; Chae, Jong-Hee; Capra, Valeria; Park, Sung-Gyoo; Westlake, Christopher J. Share Save Germline bi-allelic SH2B3/LNK alteration predisposes to a neonatal juvenile myelomonocytic leukemia-like disorderArfeuille, Chloe; Vial, Yoann; Cadenet, Margaux; Caye-Eude, Aurelie; Fenneteau, Odile; Neven, Quentin; Bonnard, Adeline A.; Pizzi, Simone; Carpentieri, Giovanna; Capri, Yline; Girardi, Katia; Pedace, Lucia; Macchiaiolo, Marina; Boudhar, Kamel; ben Khaled, Monia; Abou Chahla, Wadih; Lutun, Anne; Fahd, Mony; Drunat, Severine; Flex, Elisabetta; Dalle, Jean-Hugues; Strullu, Marion; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco; Cave, Helene Share Save Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemiaPagliara, Daria; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Haghshenas, Sadegheh; Ferilli, Marco; Levy, Michael A.; Miele, Evelina; Nardini, Claudia; Cappelletti, Camilla; Relator, Raissa; Pitisci, Angela; De Vito, Rita; Pizzi, Simone; Kerkhof, Jennifer; McConkey, Haley; Nazio, Francesca; Kant, Sarina G.; Di Donato, Maddalena; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Pasini, Barbara; Pelle, Alessandra; Galluccio, Tiziana; Novelli, Antonio; Barakat, Tahsin Stefan; Andreani, Marco; Rossi, Francesca; Mecucci, Cristina; Savoia, Anna; Sadikovic, Bekim; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco Share Save Reversing vemurafenib-resistance in primary melanoma cells by combined romidepsin and type I IFN treatment through blocking of tumorigenic signals and induction of immunogenic effectsFragale, Alessandra; Stellacci, Emilia; Romagnoli, Giulia; Licursi, Valerio; Parlato, Stefania; Canini, Irene; Remedi, Giacomo; Buoncervello, Maria; Matarrese, Paola; Pedace, Lucia; Ascione, Barbara; Pizzi, Simone; Tartaglia, Marco; D'Atri, Stefania; Presutti, Carlo; Capone, Imerio; Gabriele, Lucia Share Save A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencingDenomme-Pichon, Anne-Sophie; Matalonga, Leslie; de Boer, Elke; Jackson, Adam; Benetti, Elisa; Banka, Siddharth; Bruel, Ange-Line; Ciolfi, Andrea; Clayton-Smith, Jill; Dallapiccola, Bruno; Duffourd, Yannis; Ellwanger, Kornelia; Fallerini, Chiara; Gilissen, Christian; Graessner, Holm; Haack, Tobias B.; Havlovicova, Marketa; Hoischen, Alexander; Jean-Marcais, Nolwenn; Kleefstra, Tjitske; Lopez-Martin, Estrella; Macek, Milan, Jr.; Mencarelli, Maria Antonietta; Moutton, Sebastien; Pfundt, Rolph; Pizzi, Simone; Posada, Manuel; Radio, Francesca Clementina; Renieri, Alessandra; Rooryck, Caroline; Ryba, Lukas; Safraou, Hana; Schwarz, Martin; Tartaglia, Marco; Thauvin-Robinet, Christel; Thevenon, Julien; Mau-Them, Frederic Tran; Trimouille, Aurelien; Votypka, Pavel; Vries, Bert B. A. de; Willemsen, Marjolein H.; Zurek, Birte; Verloes, Alain; Philippe, Christophe; Vitobello, Antonio; Vissers, Lisenka E. L. M.; Faivre, Laurence Share Save Dominant ARF3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafishFasano, Giulia; Muto, Valentina; Radio, Francesca Clementina; Venditti, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Coppola, Simona; Paradisi, Graziamaria; Zara, Erika; Bazgir, Farhad; Ziegler, Alban; Chillemi, Giovanni; Bertuccini, Lucia; Tinari, Antonella; Vetro, Annalisa; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Conti, Libenzio Adrian; Petrini, Stefania; Bruselles, Alessandro; Prandi, Ingrid Guarnetti; Mancini, Cecilia; Chandramouli, Balasubramanian; Barth, Magalie; Bris, Celine; Milani, Donatella; Selicorni, Angelo; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V.; Bartuli, Andrea; Mariani, Riccardo; Curry, Cynthia J.; Guerrini, Renzo; Slavotinek, Anne; Iascone, Maria; Dallapiccola, Bruno; Ahmadian, Mohammad Reza; Lauri, Antonella; Tartaglia, Marco Share Save CAPRIN1P512L causes aberrant protein aggregation and associates with early-onset ataxiaDelle Vedove, Andrea; Natarajan, Janani; Zanni, Ginevra; Eckenweiler, Matthias; Muinos-Buehl, Anixa; Storbeck, Markus; Boixet, Jordina Guillen; Barresi, Sabina; Pizzi, Simone; Hoelker, Irmgard; Koerber, Friederike; Franzmann, Titus M.; Bertini, Enrico S.; Kirschner, Janbernd; Alberti, Simon; Tartaglia, Marco; Wirth, Brunhilde Share Save Dominantly acting KIF5B variants with pleiotropic cellular consequences cause variable clinical phenotypesFlex, Elisabetta; Albadri, Shahad; Radio, Francesca Clementina; Cecchetti, Serena; Lauri, Antonella; Priolo, Manuela; Kissopoulos, Marta; Carpentieri, Giovanna; Fasano, Giulia; Venditti, Martina; Magliocca, Valentina; Bellacchio, Emanuele; Welch, Carrie L.; Colombo, Paolo C.; Kochav, Stephanie M.; Chang, Richard; Barrick, Rebekah; Trivisano, Marina; Micalizzi, Alessia; Borghi, Rossella; Messina, Elena; Mancini, Cecilia; Pizzi, Simone; De Santis, Flavia; Rosello, Marion; Specchio, Nicola; Compagnucci, Claudia; McWalter, Kirsty; Chung, Wendy K.; Del Bene, Filippo; Tartaglia, Marco Share Save αβT- and B-cell-depleted HLA-haploidentical hematopoietic stem cell transplantation in children with myelodysplastic syndromesMerli, Pietro; Pagliara, Daria; Mina, Tommaso; Bertaina, Valentina; Li Pira, Giuseppina; Lazzaro, Stefania; Biagini, Simone; Galaverna, Federica; Strocchio, Luisa; Carta, Roberto; Catanoso, Maria Luigia; Quagliarella, Francesco; Becilli, Marco; Boccieri, Emilia; Del Bufalo, Francesca; Panigari, Arianna; Agostini, Annalisa; Pedace, Lucia; Pizzi, Simone; Perotti, Cesare; Algeri, Mattia; Zecca, Marco; Locatelli, Franco Share Save Radiosensitivity in patients affected by ARPC1B deficiency: a new disease trait?Chiriaco, Maria; Ursu, Giorgiana Madalina; Amodio, Donato; Cotugno, Nicola; Volpi, Stefano; Berardinelli, Francesco; Pizzi, Simone; Cifaldi, Cristina; Zoccolillo, Matteo; Prigione, Ignazia; Di Cesare, Silvia; Giancotta, Carmela; Anastasio, Elisa; Rivalta, Beatrice; Pacillo, Lucia; Zangari, Paola; Fiocchi, Alessandro G.; Diociaiuti, Andrea; Bruselles, Alessandro; Pantaleoni, Francesca; Ciolfi, Andrea; D'Oria, Valentina; Palumbo, Giuseppe; Gattorno, Marco; El Hachem, Maya; de Villartay, Jean-Pierre; Finocchi, Andrea; Palma, Paolo; Rossi, Paolo; Tartaglia, Marco; Aiuti, Alessandro; Antoccia, Antonio; Di Matteo, Gigliola; Cancrini, Caterina Share Save Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndromeMotta, Marialetizia; Solman, Maja; Bonnard, Adeline A.; Kuechler, Alma; Pantaleoni, Francesca; Priolo, Manuela; Chandramouli, Balasubramanian; Coppola, Simona; Pizzi, Simone; Zara, Erika; Ferilli, Marco; Kayserili, Hulya; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Brinkmann, Julia; Vial, Yoann; Kamphausen, Susanne B.; Thomas-Teinturier, Cecile; Guimier, Anne; Cordeddu, Viviana; Mazzanti, Laura; Zampino, Giuseppe; Chillemi, Giovanni; Zenker, Martin; Cave, Helene; Hertog, Jeroen; Tartaglia, Marco Share Save Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiencyFasham, James; Lin, Siying; Ghosh, Promita; Radio, Francesca Clementina; Farrow, Emily G.; Thiffault, Isabelle; Kussman, Jennifer; Zhou, Dihong; Hemming, Rick; Zahka, Kenneth; Chioza, Barry A.; Rawlins, Lettie E.; Wenger, Olivia K.; Gunning, Adam C.; Pizzi, Simone; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Barker, Emily; Osawa, Natasha; Rodriguez, Megan Christine; Neuhann, Teresa M.; Zackai, Elaine H.; Keena, Beth; Capasso, Jenina; Levin, Alex, V; Bhoj, Elizabeth; Li, Dong; Hakonarson, Hakon; Wentzensen, Ingrid M.; Jackson, Adam; Chandler, Kate E.; Coban-Akdemir, Zeynep H.; Posey, Jennifer E.; Banka, Siddharth; Lupski, James R.; Sheppard, Sarah E.; Tartaglia, Marco; Triggs-Raine, Barbara; Crosby, Andrew H.; Baple, Emma L. Share Save De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonusGalosi, Serena; Edani, Ban H.; Martinelli, Simone; Hansikova, Hana; Eklund, Erik A.; Caputi, Caterina; Masuelli, Laura; Corsten-Janssen, Nicole; Srour, Myriam; Oegema, Renske; Bosch, Danielle G. M.; Ellis, Colin A.; Amlie-Wolf, Louise; Accogli, Andrea; Atallah, Isis; Averdunk, Luisa; Baranano, Kristin W.; Bei, Roberto; Bagnasco, Irene; Brusco, Alfredo; Demarest, Scott; Alaix, Anne-Sophie; Di Bonaventura, Carlo; Distelmaier, Felix; Elmslie, Frances; Gan-Or, Ziv; Good, Jean-Marc; Gripp, Karen; Kamsteeg, Erik-Jan; Macnamara, Ellen; Marcelis, Carlo; Mercier, Noelle; Peeden, Joseph; Pizzi, Simone; Pannone, Luca; Shinawi, Marwan; Toro, Camilo; Verbeek, Nienke E.; Venkateswaran, Sunita; Wheeler, Patricia G.; Zdrazilova, Lucie; Zhang, Rong; Zorzi, Giovanna; Guerrini, Renzo; Sessa, William C.; Lefeber, Dirk; Tartaglia, Marco; Hamdan, Fadi F.; Grabinska, Kariona A.; Leuzzi, Vincenzo Share Save 
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