Not logged in KBG syndrome: report and follow-up on three unrelated patients observed at different ages Serra, Gregorio; Elefante, Pierandrea; Gazzitano, Ylenia; Memo, Luigi; Mineo, Valeria; Morando, Carla; Nardello, Rosaria; Piro, Ettore; Travan, Laura; Corsello, Giovanni Share Save
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cave, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco Share Save
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Recommendations for neonatologists and pediatricians working in first level birthing centers on the first communication of genetic disease and malformation syndrome diagnosis: consensus issued by 6 Italian scientific societies and 4 parents' associations Serra, Gregorio; Memo, Luigi; Coscia, Alessandra; Giuffre, Mario; Iuculano, Ambra; Lanna, Mariano; Valentini, Diletta; Contardi, Anna; Filippeschi, Sauro; Frusca, Tiziana; Mosca, Fabio; Ramenghi, Luca A.; Romano, Corrado; Scopinaro, Annalisa; Villani, Alberto; Zampino, Giuseppe; Corsello, Giovanni Share Save
Management of pediatric post-infectious neurological syndromes Bozzola, Elena; Spina, Giulia; Valeriani, Massimiliano; Papetti, Laura; Ursitti, Fabiana; Agostiniani, Rino; Mascolo, Cristina; Ruggiero, Margherita; Di Camillo, Chiara; Quondamcarlo, Anna; Matera, Luigi; Vecchio, Davide; Memo, Luigi; Villani, Alberto Share Save
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum Motta, Marialetizia; Pannone, Luca; Pantaleoni, Francesca; Bocchinfuso, Gianfranco; Radio, Francesca Clementina; Cecchetti, Serena; Ciolfi, Andrea; Di Rocco, Martina; Elting, Mariet W.; Brilstra, Eva H.; Boni, Stefania; Mazzanti, Laura; Tamburrino, Federica; Walsh, Larry; Payne, Katelyn; Fernandez-Jaen, Alberto; Ganapathi, Mythily; Chung, Wendy K.; Grange, Dorothy K.; Dave-Wala, Ashita; Reshmi, Shalini C.; Bartholomew, Dennis W.; Mouhlas, Danielle; Carpentieri, Giovanna; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Bellacchio, Emanuele; Piceci-Sparascio, Francesca; Lissewski, Christina; Brinkmann, Julia; Waclaw, Ronald R.; Waisfisz, Quinten; van Gassen, Koen; Wentzensen, Ingrid M.; Morrow, Michelle M.; Alvarez, Sara; Martinez-Garcia, Monica; De Luca, Alessandro; Memo, Luigi; Zampino, Giuseppe; Rossi, Cesare; Seri, Marco; Gelb, Bruce D.; Zenker, Martin; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Prada, Carlos E.; Martinelli, Simone; Flex, Elisabetta; Tartaglia, Marco Share Save
COnsensus on Pediatric Pain in the Emergency Room: the COPPER project, issued by 17 Italian scientific societies Benini, Franca; Corsini, Ilaria; Castagno, Emanuele; Silvagni, Davide; Lucarelli, Annunziata; Giacomelli, Luca; Amigoni, Angela; Ancora, Gina; Astuto, Marinella; Borrometi, Fabio; Casilli, Rosa Maria; Chiappini, Elena; Cutrera, Renato; De Matteis, Arianna; di Mauro, Giuseppe; Musolino, Anna; Fabbri, Andrea; Ferrero, Federica; Fornaro, Martina; Gangemi, Michele; Lago, Paola; Macri, Francesco; Manfredini, Luca; Memo, Luigi; Minicucci, Annamaria; Petralia, Paolo; Pinelli, Nicola; Antonucci, Roberto; Taje, Silvia; Tizi, Emiliano; Venturelli, Leo; Zampogna, Stefania; Urbino, Antonio F. Share Save
Media use during adolescence: the recommendations of the Italian Pediatric Society Bozzola, Elena; Spina, Giulia; Ruggiero, Margherita; Vecchio, Davide; Caruso, Cinthia; Bozzola, Mauro; Staiano, Anna Maria; Agostiniani, Rino; Del Vecchio, Antonello; Banderali, Giuseppe; Peroni, Diego; Chiara, Alberto; Memo, Luigi; Turra, Renato; Corsello, Giovanni; Villani, Alberto Share Save
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies Holt, Richard J.; Young, Rodrigo M.; Crespo, Berta; Ceroni, Fabiola; Curry, Cynthia J.; Bellacchio, Emanuele; Bax, Dorine A.; Ciolfi, Andrea; Simon, Marleen; Fagerberg, Christina R.; van Binsbergen, Ellen; De Luca, Alessandro; Memo, Luigi; Dobyns, William B.; Mohammed, Alaa Afif; Clokie, Samuel J. H.; Seco, Celia Zazo; Jiang, Yong-Hui; Sorensen, Kristina P.; Andersen, Helle; Sullivan, Jennifer; Powis, Zoe; Chassevent, Anna; Smith-Hicks, Constance; Petrovski, Slave; Antoniadi, Thalia; Shashi, Vandana; Gelb, Bruce D.; Wilson, Stephen W.; Gerrelli, Dianne; Tartaglia, Marco; Chassaing, Nicolas; Calvas, Patrick; Ragge, Nicola K. Share Save
A consensus conference report on defining the eligibility criteria for pediatric palliative care in Italy Jankovic, Momcilo; De Zen, Lucia; Pellegatta, Federico; Lazzarin, Pierina; Bertolotti, Marina; Manfredini, Luca; Aprea, Antonino; Memo, Luigi; Del Vecchio, Antonio; Agostiniani, Rino; Benini, Franca Share Save
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Inter-society consensus document on treatment and prevention of bronchiolitis in newborns and infants Baraldi, Eugenio; Lanari, Marcello; Manzoni, Paolo; Rossi, Giovanni A.; Vandini, Silvia; Rimini, Alessandro; Romagnoli, Costantino; Colonna, Pierluigi; Biondi, Andrea; Biban, Paolo; Chiamenti, Giampietro; Bernardini, Roberto; Picca, Marina; Cappa, Marco; Magazzu, Giuseppe; Catassi, Carlo; Urbino, Antonio Francesco; Memo, Luigi; Donzelli, Gianpaolo; Minetti, Carlo; Paravati, Francesco; Di Mauro, Giuseppe; Festini, Filippo; Esposito, Susanna; Corsello, Giovanni Share Save
Cancer risk associated with STK11/LKB1 germline mutations in Peutz-Jeghers syndrome patients: Results of an Italian multicenter study Resta, Nicoletta; Pierannunzio, Daniela; Lenato, Gennaro Mariano; Stella, Alessandro; Capocaccia, Riccardo; Bagnulo, Rosanna; Lastella, Patrizia; Susca, Francesco Claudio; Bozzao, Cristina; Loconte, Daria Carmela; Sabba, Carlo; Urso, Emanuele; Sala, Paola; Fornasarig, Mara; Grammatico, Paola; Piepoli, Ada; Host, Cristina; Turchetti, Daniela; Viel, Alessandra; Memo, Luigi; Giunti, Laura; Stigliano, Vittoria; Varesco, Liliana; Bertario, Lucio; Genuardi, Maurizio; Cordisco, Emanuela Lucci; Tibiletti, Maria Grazia; Di Gregorio, Carmela; Andriulli, Angelo; de Leonv, Maurizio Ponz Share Save
Group B Streptococcus Late-Onset Disease: 2003-2010 Berardi, Alberto; Rossi, Cecilia; Lugli, Licia; Creti, Roberta; Reggiani, Maria Letizia Bacchi; Lanari, Marcello; Memo, Luigi; Pedna, Maria Federica; Venturelli, Claudia; Perrone, Enrica; Ciccia, Matilde; Tridapalli, Elisabetta; Piepoli, Marina; Contiero, Raffaella; Ferrari, Fabrizio Share Save
Haploinsufficiency of COQ4 causes coenzyme Q10 deficiency Salviati, Leonardo; Trevisson, Eva; Rodriguez Hernandez, Maria Angeles; Casarin, Alberto; Pertegato, Vanessa; Doimo, Mara; Cassina, Matteo; Agosto, Caterina; Desbats, Maria Andrea; Sartori, Geppo; Sacconi, Sabrina; Memo, Luigi; Zuffardi, Orsetta; Artuch, Rafael; Quinzii, Catarina; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio; Santos-Ocana, Carlos; Navas, Placido Share Save
Bovine Lactoferrin Prevents Invasive Fungal Infections in Very Low Birth Weight Infants: A Randomized Controlled Trial Manzoni, Paolo; Stolfi, Ilaria; Messner, Hubert; Cattani, Silvia; Laforgia, Nicola; Romeo, Mario G.; Bollani, Lina; Rinaldi, Matteo; Gallo, Elena; Quercia, Michele; Maule, Milena; Mostert, Michael; Decembrino, Lidia; Magaldi, Rosario; Mosca, Fabio; Vagnarelli, Federica; Memo, Luigi; Betta, Pasqua M.; Stronati, Mauro; Farina, Daniele Share Save
Genotype-phenotype relationship in three cases with overlapping 19p13.12 microdeletions Bonaglia, Maria C.; Marelli, Susan; Novara, Francesca; Commodaro, Simona; Borgatti, Renato; Minardo, Grazia; Memo, Luigi; Mangold, Elisabeth; Beri, Silvana; Zucca, Claudio; Brambilla, Daniele; Molteni, Massimo; Giorda, Roberto; Weber, Ruthild G.; Zuffardi, Orsetta Share Save
Germline BRAF Mutations in Noonan, LEOPARD, and Cardiofaciocutaneous Syndromes: Molecular Diversity and Associated Phenotypic Spectrum Sarkozy, Anna; Carta, Claudio; Moretti, Sonia; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria C.; Pantaleoni, Francesca; Scioletti, Anna Paola; Esposito, Giorgia; Cordeddu, Viviana; Lepri, Francesca; Petrangeli, Valentina; Dentici, Maria L.; Mancini, Grazia M. S.; Selicorni, Angelo; Rossi, Cesare; Mazzanti, Laura; Marino, Bruno; Ferrero, Giovanni B.; Silengo, Margherita Cirillo; Memo, Luigi; Stanzial, Franco; Faravelli, Francesca; Stuppia, Liborio; Puxeddu, Efisio; Gelb, Bruce D.; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco Share Save
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