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Pleiotropic effects of MORC2 derive from its epigenetic signature Peymani, Fatemeh; Ebihara, Tomohiro; Smirnov, Dmitrii; Kopajtich, Robert; Ando, Masahiro; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba; Diodato, Daria; Distelmaier, Felix; Fang, Fang; Ghezzi, Daniele; Hempel, Maja; Iwanicka-Pronicka, Katarzyna; Klopstock, Thomas; Stenton, Sarah L.; Lamperti, Costanza; Liu, Zhimei; Murtazina, Aysylu; Okamoto, Yuji; Okazaki, Yasushi; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Rotig, Agnes; Ryzhkova, Oxana; Schlein, Christian; Shagina, Olga; Takashima, Hiroshi; Tsygankova, Polina; Zech, Michael; Meitinger, Thomas; Shimura, Masaru; Murayama, Kei; Prokisch, Holger Share Save
Movement disorder phenotype in CTNNB1-syndrome: A complex but recognizable phenomenology Garone, Giacomo; Innocenti, Alice; Grasso, Melissa; Mandarino, Alessandra; Capuano, Alessandro; Della Bella, Gessica; Frascarelli, Flaminia; Diodato, Daria; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Novelli, Antonio; Digilio, Maria Cristina; Bartuli, Andrea; Dentici, Maria Lisa; Parisi, Pasquale; Galosi, Serena; Tonduti, Davide; Bertini, Enrico; Sinibaldi, Lorenzo; Specchio, Nicola Share Save
Evolution of neuropsychological and behavioral profile in a cohort of pediatric patients with Becker muscular dystrophy in a longitudinal study Cumbo, Francesca; Tosi, Michele; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Nicita, Francesco; Mizzoni, Irene; De Luca, Giacomo; Carlesi, Adelina; Alfieri, Paolo; Vicari, Stefano; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, Adele Share Save
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farne, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A.; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra Share Save
Vocal Cord Paralysis and Feeding Difficulties as Early Diagnostic Clues of Congenital Myasthenic Syndrome with Neonatal Onset: A Case Report and Review of Literature De Rose, Domenico Umberto; Ronci, Sara; Caoci, Stefano; Maddaloni, Chiara; Diodato, Daria; Catteruccia, Michela; Fattori, Fabiana; Bosco, Luca; Pro, Stefano; Savarese, Immacolata; Bersani, Iliana; Randi, Franco; Trozzi, Marilena; Meucci, Duino; Calzolari, Flaminia; Salvatori, Guglielmo; Solinas, Agostina; Dotta, Andrea; Campi, Francesca Share Save
Hypoventilation and sleep hypercapnia in a case of congenital variant-like Rett syndrome Ghirardo, Sergio; Sabatini, Letizia; Onofri, Alessandro; Testa, Maria Beatrice Chiarini; Paglietti, Maria Giovanna; Diodato, Daria; Travaglini, Lorena; Stregapede, Fabrizia; degli Atti, Marta Luisa Ciofi; Cherchi, Claudio; Cutrera, Renato Share Save
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Clinical, imaging, biochemical and molecular features in Leigh syndrome: a study from the Italian network of mitochondrial diseases Ardissone, Anna; Bruno, Claudio; Diodato, Daria; Donati, Alice; Ghezzi, Daniele; Lamantea, Eleonora; Lamperti, Costanza; Mancuso, Michelangelo; Martinelli, Diego; Primiano, Guido; Procopio, Elena; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo; Schiaffino, Maria Cristina; Servidei, Serenella; Tubili, Flavia; Bertini, Enrico; Moroni, Isabella Share Save
Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease Zheng, Wen-Qiang; Pedersen, Signe Vandal; Thompson, Kyle; Bellacchio, Emanuele; French, Courtney E.; Munro, Benjamin; Pearson, Toni S.; Vogt, Julie; Diodato, Daria; Diemer, Tue; Ernst, Anja; Horvath, Rita; Chitre, Manali; Ek, Jakob; Wibrand, Flemming; Grange, Dorothy K.; Raymond, Lucy; Zhou, Xiao-Long; Taylor, Robert W.; Ostergaard, Elsebet Share Save
Antenatal Membranous Nephropathy and Type 2 (Axonal) Charcot-Marie-Tooth With Mutations in the Metallo-Membrane Endopeptidase Gene: A Call for Family Screening and Pharmacovigilance Nortier, Joelle L.; Remiche, Gauthier; Delree, Paul; Nauta, Jeroen; Notermans, Nicolette C.; Vivarelli, Marina; Diodato, Daria; Sole, Guilhem; Debiec, Hanna; Ronco, Pierre Share Save
Movement Disorders in Children with a Mitochondrial Disease: A Cross-Sectional Survey from the Nationwide Italian Collaborative Network of Mitochondrial Diseases Ticci, Chiara; Orsucci, Daniele; Ardissone, Anna; Bello, Luca; Bertini, Enrico; Bonato, Irene; Bruno, Claudio; Carelli, Valerio; Diodato, Daria; Doccini, Stefano; Donati, Maria Alice; Dosi, Claudia; Filosto, Massimiliano; Fiorillo, Chiara; La Morgia, Chiara; Lamperti, Costanza; Marchet, Silvia; Martinelli, Diego; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana Enrica; Montano, Vincenzo; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pancheri, Elia; Pegoraro, Elena; Primiano, Guido; Procopio, Elena; Rubegni, Anna; Scalise, Roberta; Sciacco, Monica; Servidei, Serenella; Siciliano, Gabriele; Simoncini, Costanza; Tolomeo, Deborah; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Tubili, Flavia; Mancuso, Michelangelo; Battini, Roberta; Santorelli, Filippo Maria Share Save
Novel NDUFA12 variants are associated with isolated complex I defect and variable clinical manifestation Torraco, Alessandra; Nasca, Alessia; Verrigni, Daniela; Pennisi, Alessandra; Zaki, Maha S.; Olivieri, Giorgia; Assouline, Zahra; Martinelli, Diego; Maroofian, Reza; Rizza, Teresa; Di Nottia, Michela; Invernizzi, Federica; Lamantea, Eleonora; Longo, Daniela; Houlden, Henry; Prokisch, Holger; Rotig, Agnes; Dionisi-Vici, Carlo; Bertini, Enrico; Ghezzi, Daniele; Carrozzo, Rosalba; Diodato, Daria Share Save
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Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L-related mitochondrial epileptic encephalopathy Verrigni, Daniela; Di Nottia, Michela; Ardissone, Anna; Baruffini, Enrico; Nasca, Alessia; Legati, Andrea; Bellacchio, Emanuele; Fagiolari, Gigliola; Martinelli, Diego; Fusco, Lucia; Battaglia, Domenica; Trani, Giulia; Versienti, Gianmarco; Marchet, Silvia; Torraco, Alessandra; Rizza, Teresa; Verardo, Margherita; D'Amico, Adele; Diodato, Daria; Moroni, Isabella; Lamperti, Costanza; Petrini, Stefania; Moggio, Maurizio; Goffrini, Paola; Ghezzi, Daniele; Carrozzo, Rosalba; Bertini, Enrico Share Save
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ISCA1 mutation in a patient with infantile-onset leukodystrophy causes defects in mitochondrial [4Fe-4S] proteins (vol 27, pg 2739, 2018) Torraco, Alessandra; Stehling, Oliver; Stuempfig, Claudia; Roesser, Ralf; De Rasmo, Domenico; Fiermonte, Giuseppe; Verrigni, Daniela; Rizza, Teresa; Vozza, Angelo; Di Nottia, Michela; Diodato, Daria; Martinelli, Diego; Piemonte, Fiorella; Dionisi-Vici, Carlo; Bertini, Enrico; Lill, Roland; Carrozzo, Rosalba Share Save
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