Not logged inClinical Relevance of IFT140 Loss-of-Function Variants in Development of Renal Cysts
Cristalli, Carlotta Pia; Calabrese, Sara; Caramanna, Luca; Pietra, Andrea; Vitetta, Giulia; De Nicolo, Bianca; Bonora, Elena; Severi, Giulia; Menabo, Soara; Ferrari, Simona; Ciurli, Francesca; Aiello, Valeria; Capelli, Irene; Pasini, Andrea; Alberici, Irene; Pillon, Roberto; La Scola, Claudio; Rossi, Cesare; Montanari, Francesca; Graziano, Claudio .png)
Share.png)
SaveA single RBM20 missense variant is a potential contributor to dilated cardiomyopathy and/or isolated left ventricular dilatation in the Emilia Romagna region of ItalyCarigi, Samuela; Olivucci, Giulia; Cristalli, Carlotta Pia; Marzo, Francesca; Isidori, Federica; Palmieri, Silvia; Schiavo, Maria Alessandra; Gualandi, Francesca; Amati, Silvia; Rocchetti, Luca Maria; Parmeggiani, Giulia; Monti, Luigi; Gardini, Elisa; Bartolotti, Michela; Gobbi, Milva; Di Cesare, Anna Maria; Luisi, Giovanni Andrea; Graziosi, Maddalena; Biagini, Elena; Potena, Luciano; Rossi, Cesare; Diquigiovanni, Chiara; Ottani, Filippo; Graziano, Claudio Share Save Impact of pubertal timing on growth progression and final height in subjects affected by RASopathiesTamburrino, Federica; Mazzanti, Laura; Gibertoni, Dino; Schiavariello, Concetta; Perri, Annamaria; Orlandini, Eleonora; Rossi, Cesare; Tartaglia, Marco; Lanari, Marcello; Scarano, Emanuela Share Save Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosisDentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cave, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco Share Save Lipid profile in Noonan syndrome and related disorders: trend by age, sex and genotypeTamburrino, Federica; Mazzanti, Laura; Scarano, Emanuela; Gibertoni, Dino; Sirolli, Maria; Zioutas, Maximiliano; Schiavariello, Concetta; Perri, Annamaria; Mantovani, Alessio; Rossi, Cesare; Tartaglia, Marco; Pession, Andrea Share Save Prevalence of unruptured intracranial aneurysms in patients with Marfan syndrome: A cross-sectional study and meta-analysisVornetti, Gianfranco; De Martino, Sara Rosa Maria; Baroni, Maria Chiara; Rossi, Cesare; Seri, Marco; Mariucci, Elisabetta; Donti, Andrea; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Spinardi, Luca Share Save SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotypeMotta, Marialetizia; Fasano, Giulia; Gredy, Sina; Brinkmann, Julia; Bonnard, Adeline Alice; Simsek-Kiper, Pelin Ozlem; Gulec, Elif Yilmaz; Essaddam, Leila; Utine, Gulen Eda; Prandi, Ingrid Guarnetti; Venditti, Martina; Pantaleoni, Francesca; Radio, Francesca Clementina; Ciolfi, Andrea; Petrini, Stefania; Consoli, Federica; Vignal, Cedric; Hepbasli, Denis; Ullrich, Melanie; de Boer, Elke; Vissers, Lisenka E. L. M.; Gritli, Sami; Rossi, Cesare; De Luca, Alessandro; Ben Becher, Saayda; Gelb, Bruce D.; Dallapiccola, Bruno; Lauri, Antonella; Chillemi, Giovanni; Schuh, Kai; Cave, Helene; Zenker, Martin; Tartaglia, Marco Share Save Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical SpectrumMotta, Marialetizia; Pannone, Luca; Pantaleoni, Francesca; Bocchinfuso, Gianfranco; Radio, Francesca Clementina; Cecchetti, Serena; Ciolfi, Andrea; Di Rocco, Martina; Elting, Mariet W.; Brilstra, Eva H.; Boni, Stefania; Mazzanti, Laura; Tamburrino, Federica; Walsh, Larry; Payne, Katelyn; Fernandez-Jaen, Alberto; Ganapathi, Mythily; Chung, Wendy K.; Grange, Dorothy K.; Dave-Wala, Ashita; Reshmi, Shalini C.; Bartholomew, Dennis W.; Mouhlas, Danielle; Carpentieri, Giovanna; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Bellacchio, Emanuele; Piceci-Sparascio, Francesca; Lissewski, Christina; Brinkmann, Julia; Waclaw, Ronald R.; Waisfisz, Quinten; van Gassen, Koen; Wentzensen, Ingrid M.; Morrow, Michelle M.; Alvarez, Sara; Martinez-Garcia, Monica; De Luca, Alessandro; Memo, Luigi; Zampino, Giuseppe; Rossi, Cesare; Seri, Marco; Gelb, Bruce D.; Zenker, Martin; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Prada, Carlos E.; Martinelli, Simone; Flex, Elisabetta; Tartaglia, Marco Share Save A case series of CHARGE syndrome: identification of key features for a neonatal diagnosisBedeschi, Maria Francesca; Crippa, Beatrice Letizia; Colombo, Lorenzo; Buscemi, Martina; Rossi, Cesare; Villa, Roberta; Gangi, Silvana; Picciolini, Odoardo; Cinnante, Claudia; Fergnani, Viola Giulia Carlina; Ajmone, Paola Francesca; Scola, Elisa; Triulzi, Fabio; Mosca, Fabio Share Save The Relevance of Family History Taking in the Detection and Management of Birt-Hogg-Dube SyndromeTorricelli, Elena; Occhipinti, Mariaelena; Cavigli, Edoardo; Tancredi, Giorgia; Rosi, Elisabetta; Rossi, Cesare; Bonaguro, Michela; Candita, Luisa; Papi, Laura; Novelli, Luca; Bezzi, Michela; Bargagli, Elena; Voltolini, Luca; Pistolesi, Massimo Share Save Functional Dysregulation of CDC42 Causes Diverse Developmental PhenotypesMartinelli, Simone; Krumbach, Oliver H. F.; Pantaleoni, Francesca; Coppola, Simona; Amin, Ehsan; Pannone, Luca; Nouri, Kazem; Farina, Luciapia; Dvorsky, Radovan; Lepri, Francesca; Buchholzer, Marcel; Konopatzki, Raphael; Walsh, Laurence; Payne, Katelyn; Pierpont, Mary Ella; Vergano, Samantha Schrier; Langley, Katherine G.; Larsen, Douglas; Farwell, Kelly D.; Tang, Sha; Mroske, Cameron; Gallotta, Ivan; Di Schiavi, Elia; Della Monica, Matteo; Lugli, Licia; Rossi, Cesare; Seri, Marco; Cocchi, Guido; Henderson, Lindsay; Baskin, Berivan; Alders, Marielle; Mendoza-Londono, Roberto; Dupuis, Lucie; Nickerson, Deborah A.; Chong, Jessica X.; Meeks, Naomi; Brown, Kathleen; Causey, Tahnee; Cho, Megan T.; Demuth, Stephanie; Digilio, Maria Cristina; Gelb, Bruce D.; Bamshad, Michael J.; Zenker, Martin; Ahmadian, Mohammad Reza; Hennekam, Raoul C.; Tartaglia, Marco; Mirzaa, Ghayda M. Share Save Structural, Functional, and Clinical Characterization of a Novel PTPN11 Mutation Cluster Underlying Noonan SyndromePannone, Luca; Bocchinfuso, Gianfranco; Flex, Elisabetta; Rossi, Cesare; Baldassarre, Giuseppina; Lissewski, Christina; Pantaleoni, Francesca; Consoli, Federica; Lepri, Francesca; Magliozzi, Monia; Anselmi, Massimiliano; Delle Vigne, Silvia; Sorge, Giovanni; Karaer, Kadri; Cuturilo, Goran; Sartorio, Alessandro; Tinschert, Sigrid; Accadia, Maria; Digilio, Maria C.; Zampino, Giuseppe; De Luca, Alessandro; Cave, Helene; Zenker, Martin; Gelb, Bruce D.; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Ferrero, Giovanni B.; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco Share Save Activating Mutations Affecting the Dbl Homology Domain of SOS2 Cause Noonan SyndromeCordeddu, Viviana; Yin, Jiani C.; Gunnarsson, Cecilia; Virtanen, Carl; Drunat, Severine; Lepri, Francesca; De Luca, Alessandro; Rossi, Cesare; Ciolfi, Andrea; Pugh, Trevor J.; Bruselles, Alessandro; Priest, James R.; Pennacchio, Len A.; Lu, Zhibin; Danesh, Arnavaz; Quevedo, Rene; Hamid, Alaa; Martinelli, Simone; Pantaleoni, Francesca; Gnazzo, Maria; Daniele, Paola; Lissewski, Christina; Bocchinfuso, Gianfranco; Stella, Lorenzo; Odent, Sylvie; Philip, Nicole; Faivre, Laurence; Vlckova, Marketa; Seemanova, Eva; Digilio, Cristina; Zenker, Martin; Zampino, Giuseppe; Verloes, Alain; Dallapiccola, Bruno; Roberts, Amy E.; Cave, Helene; Gelb, Bruce D.; Neel, Benjamin G.; Tartaglia, Marco Share Save Activating mutations in RRAS underlie a phenotype within the RASopathy spectrum and contribute to leukaemogenesisFlex, Elisabetta; Jaiswal, Mamta; Pantaleoni, Francesca; Martinelli, Simone; Strullu, Marion; Fansa, Eyad K.; Caye, Aurelie; De Luca, Alessandro; Lepri, Francesca; Dvorsky, Radovan; Pannone, Luca; Paolacci, Stefano; Zhang, Si-Cai; Fodale, Valentina; Bocchinfuso, Gianfranco; Rossi, Cesare; Burkitt-Wright, Emma M. M.; Farrotti, Andrea; Stellacci, Emilia; Cecchetti, Serena; Ferese, Rosangela; Bottero, Lisabianca; Castro, Silvana; Fenneteau, Odile; Brethon, Benoit; Sanchez, Massimo; Roberts, Amy E.; Yntema, Helger G.; Van der Burgt, Ineke; Cianci, Paola; Bondeson, Marie-Louise; Digilio, Maria Cristina; Zampino, Giuseppe; Kerr, Bronwyn; Aoki, Yoko; Loh, Mignon L.; Palleschi, Antonio; Di Schiavi, Elia; Care, Alessandra; Selicorni, Angelo; Dallapiccola, Bruno; Cirstea, Ion C.; Stella, Lorenzo; Zenker, Martin; Gelb, Bruce D.; Cave, Helene; Ahmadian, Mohammad R.; Tartaglia, Marco Share Save Functional evaluation of circulating hematopoietic progenitors in Noonan syndromeTimeus, Fabio; Crescenzio, Nicoletta; Baldassarre, Giuseppina; Doria, Alessandra; Vallero, Stefano; Foglia, Luiselda; Pagliano, Sara; Rossi, Cesare; Silengo, Margherita Cirillo; Ramenghi, Ugo; Fagioli, Franca; Di Montezemolo, Luca Cordero; Ferrero, Giovanni Battista Share Save Share Save Transcriptional hallmarks of noonan syndrome and noonan-like syndrome with loose anagen hairFerrero, Giovanni Battista; Picco, Gabriele; Baldassarre, Giuseppina; Flex, Elisabetta; Isella, Claudio; Cantarella, Daniela; Cora, Davide; Chiesa, Nicoletta; Crescenzio, Nicoletta; Tirneus, Fabio; Merla, Giuseppe; Mazzanti, Laura; Zampino, Giuseppe; Rossi, Cesare; Silengo, Margherita; Tartaglia, Marco; Medico, Enzo Share Save SOS1 Mutations in Noonan Syndrome: Molecular Spectrum, Structural Insights on Pathogenic Effects, and Genotype-Phenotype CorrelationsLepri, Francesca; De Luca, Alessandro; Stella, Lorenzo; Rossi, Cesare; Baldassarre, Giuseppina; Pantaleoni, Francesca; Cordeddu, Viviana; Williams, Bradley J.; Dentici, Maria L.; Caputo, Viviana; Venanzi, Serenella; Bonaguro, Michela; Kavamura, Ines; Faienza, Maria F.; Pilotta, Alba; Stanzial, Franco; Faravelli, Francesca; Gabrielli, Orazio; Marino, Bruno; Neri, Giovanni; Silengo, Margherita Cirillo; Ferrero, Giovanni B.; Torrrente, Isabella; Selicorni, Angelo; Mazzanti, Laura; Digilio, Maria C.; Zampino, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Gelb, Bruce D.; Tartaglia, Marco Share Save Heterozygous Germline Mutations in the CBL Tumor-Suppressor Gene Cause a Noonan Syndrome-like PhenotypeMartinelli, Simone; De Luca, Alessandro; Stellacci, Emilia; Rossi, Cesare; Checquolo, Saula; Lepri, Francesca; Caputo, Viviana; Silvano, Marianna; Buscherini, Francesco; Consoli, Federica; Ferrara, Grazia; Digilio, Maria C.; Cavaliere, Maria L.; van Hagen, Johanna M.; Zampino, Giuseppe; van der Burgt, Ineke; Ferrero, Giovanni B.; Mazzanti, Laura; Screpanti, Isabella; Yntema, Helger G.; Nillesen, Willy M.; Savarirayan, Ravi; Zenker, Martin; Dallapiccola, Bruno; Gelb, Bruce D.; Tartaglia, Marco Share Save Mutation of SHOC2 promotes aberrant protein N-myristoylation and causes Noonan-like syndrome with loose anagen hairCordeddu, Viviana; Di Schiavi, Elia; Pennacchio, Len A.; Ma'ayan, Avi; Sarkozy, Anna; Fodale, Valentina; Cecchetti, Serena; Cardinale, Alessio; Martin, Joel; Schackwitz, Wendy; Lipzen, Anna; Zampino, Giuseppe; Mazzanti, Laura; Digilio, Maria C.; Martinelli, Simone; Flex, Elisabetta; Lepri, Francesca; Bartholdi, Deborah; Kutsche, Kerstin; Ferrero, Giovanni B.; Anichini, Cecilia; Selicorni, Angelo; Rossi, Cesare; Tenconi, Romano; Zenker, Martin; Merlo, Daniela; Dallapiccola, Bruno; Iyengar, Ravi; Bazzicalupo, Paolo; Gelb, Bruce D.; Tartaglia, Marco Share Save 
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