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The role of cannabis and salience alterations in determining the severity of psychotic symptoms: a multi-centric, cross-sectional study on adolescent and adult cohorts Boy, O. Baccaredda; Merola, G. P.; Patti, A.; Fascina, I.; Bozza, B.; Flaccomio, D.; Faldi, M.; Pitt, G.; Noschese, I.; Papini, L.; Brugnolo, D.; Ricci, C.; Pecoraro, V.; Ballerini, A.; Ricca, V.; Mauceri, F.; Peroni, G.; Tavano, S.; Pisano, T.; De Cesaris, F.; Gori, S.; Cohen, D. Share Save
Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder Gokce-Samar, Zeynep; Vetro, Annalisa; De Bellescize, Julitta; Pisano, Tiziana; Monteiro, Laloe; Penaud, Noemie; Korff, Christian M.; Fluss, Joel; Marini, Carla; Cesaroni, Elisabetta; Alvarez, Blanca Mercedes; Sanlaville, Damien; Chatron, Nicolas; Arzimanoglou, Alexis A.; Labalme, Audrey; Cuddapah, Vishnu A.; Ruggiero, Sarah M.; Lecoquierre, Francois; Nicolas, Gael; Marie, Guerrot Anne; Lebas, Axel; Testard, Herve O.; Helbig, Katherine L.; Ruiz, Anna; Ngoh, Adeline; Kurian, Manju A.; Reid, Kimberley; Spaull, Robert; Joset, Pascal; Ramantani, Georgia; Steindl, Katharina; Krenn, Martin; Gerstl, Lucia; Vieker, Silvia; Craiu, Dana; Pendziwiat, Manuela; Haldeman-Englert, Chad; Kanivets, Ilya; Romanova, Irina; Rajan, Deepa S.; Rosenfeld, Jill A.; Au, Margaret; Grand, Katheryn; Graham Jr, John M.; Isapof, Arnaud; Villeneuve, Nathalie; Smol, Thomas; Caumes, Roseline; Zacher, Pia; Neuser, Sonja; Tinschert, Sigrid; Platzer, Konrad; Bartolomaeus, Tobias; Mohnke, Ines; Radtke, Maximilian; Jamra, Rami Abou; Helbig, Ingo; Jansen, Floortje E.; Koop, Klaas; Rudolf, Gabrielle; Kury, Sebastien; Courchet, Julien; Guerrini, Renzo; Lesca, Gaetan Share Save
Morphometric network-based abnormalities correlate with psychiatric comorbidities and gene expression in PCDH19-related developmental and epileptic encephalopathy Lenge, Matteo; Balestrini, Simona; Napolitano, Antonio; Mei, Davide; Conti, Valerio; Baldassarri, Giulia; Trivisano, Marina; Pellacani, Simona; Macconi, Letizia; Longo, Daniela; Rossi Espagnet, Maria Camilla; Cappelletti, Simona; Ferrari, Annarita; Pisano, Tiziana; Sicca, Federico; Striano, Pasquale; D'Incerti, Ludovico; Barba, Carmen; Specchio, Nicola; Guerrini, Renzo Share Save
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i-ECO: a novel method for the analysis and visualization of fMRI results in Psychiatry Tarchi, L.; Fantoni, T.; Pisano, T.; Damiani, S.; Vittor, P. La Torraca; Marin, S.; Nazzicari, N.; Castellini, G.; Politi, P.; Ricca, V. Share Save
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale Share Save
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance Cordovado, Amelie; Schaettin, Martina; Jeanne, Mederic; Panasenkava, Veranika; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Keren, Boris; Mignot, Cyril; Doco-Fenzy, Martine; Rodan, Lance; Ramsey, Keri; Narayanan, Vinodh; Jones, Julie R.; Prijoles, Eloise J.; Mitchell, Wendy G.; Ozmore, Jillian R.; Juliette, Kali; Torti, Erin; Normand, Elizabeth A.; Granger, Leslie; Petersen, Andrea K.; Au, Margaret G.; Matheny, Juliann P.; Phornphutkul, Chanika; Chambers, Mary-Kathryn; Fernandez-Ramos, Joaquin-Alejandro; Lopez-Laso, Eduardo; Kruer, Michael C.; Bakhtiari, Somayeh; Zollino, Marcella; Morleo, Manuela; Marangi, Giuseppe; Mei, Davide; Pisano, Tiziana; Guerrini, Renzo; Louie, Raymond J.; Childers, Anna; Everman, David B.; Isidor, Betrand; Audebert-Bellanger, Severine; Odent, Sylvie; Bonneau, Dominique; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Redon, Richard; Bezieau, Stephane; Laumonnier, Frederic; Stoeckli, Esther T.; Toutain, Annick; Vuillaume, Marie-Laure Share Save
Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy Spinelli, Egidio; Christensen, Kyle R.; Bryant, Emily; Schneider, Amy; Rakotomamonjy, Jennifer; Muir, Alison M.; Giannelli, Jessica; Littlejohn, Rebecca O.; Roeder, Elizabeth R.; Schmidt, Berkley; Wilson, William G.; Marco, Elysa J.; Iwama, Kazuhiro; Kumada, Satoko; Pisano, Tiziana; Barba, Carmen; Vetro, Annalisa; Brilstra, Eva H.; Jaarsveld, Richard H.; Matsumoto, Naomichi; Goldberg-Stern, Hadassa; Carney, Patrick W.; Andrews, P. Ian; El Achkar, Christelle M.; Berkovic, Sam; Rodan, Lance H.; McWalter, Kirsty; Guerrini, Renzo; Scheffer, Ingrid E.; Mefford, Heather C.; Mandelstam, Simone; Laux, Linda; Millichap, John J.; Guemez-Gamboa, Alicia; Nairn, Angus C.; Carvill, Gemma L. Share Save
Genotype-phenotype correlations in patients with de novo KCNQ2 pathogenic variants Malerba, Federica; Alberini, Giulio; Balagura, Ganna; Marchese, Francesca; Amadori, Elisabetta; Riva, Antonella; Vari, Maria Stella; Gennaro, Elena; Madia, Francesca; Salpietro, Vincenzo; Angriman, Marco; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Russo, Angelo; Gobbi, Giuseppe; Raviglione, Federico; Pisano, Tiziana; Marini, Carla; Mancardi, Maria M.; Nobili, Lino; Freri, Elena; Castellotti, Barbara; Capovilla, Giuseppe; Coppola, Antonietta; Verrotti, Alberto; Martelli, Paola; Miceli, Francesco; Maragliano, Luca; Benfenati, Fabio; Cilio, Maria R.; Johannesen, Kathrine M.; Moller, Rikke S.; Ceulemans, Berten; Minetti, Carlo; Weckhuysen, Sarah; Zara, Federico; Taglialatela, Maurizio; Striano, Pasquale Share Save
Mutations in the exocyst component EXOC2 cause severe defects in human brain development Van Bergen, Nicole J.; Ahmed, Syed Mukhtar; Collins, Felicity; Cowley, Mark; Vetro, Annalisa; Dale, Russell C.; Hock, Daniella H.; de Caestecker, Christian; Menezes, Minal; Massey, Sean; Ho, Gladys; Pisano, Tiziana; Glover, Seana; Gusman, Jovanka; Stroud, David A.; Dinger, Marcel; Guerrini, Renzo; Macara, Ian G.; Christodoulou, John Share Save
Early infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy due to biallelic PIGP mutations Vetro, Annalisa; Pisano, Tiziana; Chiaro, Silvia; Procopio, Elena; Guerra, Azzurra; Parrini, Elena; Mei, Davide; Virdo, Simona; Mangone, Giusi; Azzari, Chiara; Guerrini, Renzo Share Save
Biallelic DMXL2 mutations impair autophagy and cause Ohtahara syndrome with progressive course Esposito, Alessandro; Falace, Antonio; Wagner, Matias; Gal, Moran; Mei, Davide; Conti, Valerio; Pisano, Tiziana; Aprile, Davide; Cerullo, Maria Sabina; De Fusco, Antonio; Giovedi, Silvia; Seibt, Annette; Magen, Daniella; Polster, Tilman; Eran, Ayelet; Stenton, Sarah L.; Fiorillo, Chiara; Ravid, Sarit; Mayatepek, Ertan; Hafner, Hava; Wortmann, Saskia; Levanon, Erez Y.; Marini, Carla; Mandel, Hanna; Benfenati, Fabio; Distelmaier, Felix; Fassio, Anna; Guerrini, Renzo Share Save
Long-term efficacy of add-on stiripentol treatment in children, adolescents, and young adults with refractory epilepsies: A single center prospective observational study Rosati, Anna; Boncristiano, Alessandra; Doccini, Viola; Pugi, Alessandra; Pisano, Tiziana; Lenge, Matteo; De Masi, Salvatore; Guerrini, Renzo Share Save
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign genera lized epilepsy and beyond Marini, Carla; Porro, Alessandro; Rastetter, Agnes; Dalle, Carine; Rivolta, Ilaria; Bauer, Daniel; Oegema, Renske; Nava, Caroline; Parrini, Elena; Mei, Davide; Mercer, Catherine; Dhamija, Radhika; Chambers, Chelsea; Coubes, Christine; Thevenon, Julien; Kuentz, Paul; Julia, Sophie; Pasquier, Laurent; Dubourg, Christele; Carre, Wilfrid; Rosati, Anna; Melani, Federico; Pisano, Tiziana; Giardino, Maria; Innes, A. Micheil; Alembik, Yves; Scheidecker, Sophie; Santos, Manuela; Figueiroa, Sonia; Garrido, Cristina; Fusco, Carlo; Frattini, Daniele; Spagnoli, Carlotta; Binda, Anna; Granata, Tiziana; Ragona, Francesca; Freri, Elena; Franceschetti, Silvana; Canafoglia, Laura; Castellotti, Barbara; Gellera, Cinzia; Milanesi, Raffaella; Mancardi, Maria Margherita; Clark, Damien R.; Kok, Fernando; Helbig, Katherine L.; Ichikawa, Shoji; Sadler, Laurie; Neupauerova, Jana; Lassuthova, Petra; Sterbova, Katalin; Laridon, Annick; Brilstra, Eva; Koeleman, Bobby; Lemke, Johannes R.; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Soblet, Julie; Smits, Guillaume; Deconinck, Nicolas; Barbuti, Andrea; DiFrancesco, Dario; LeGuern, Eric; Guerrini, Renzo; Santoro, Bina; Hamacher, Kay; Thiel, Gerhard; Moroni, Anna; DiFrancesco, Jacopo C.; Depienne, Christel Share Save
Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy Syrbe, Steffen; Harms, Frederike L.; Parrini, Elena; Montomoli, Martino; Muetze, Ulrike; Helbig, Katherine L.; Polster, Tilman; Albrecht, Beate; Bernbeck, Ulrich; van Binsbergen, Ellen; Biskup, Saskia; Burglen, Lydie; Denecke, Jonas; Heron, Benedicte; Heyne, Henrike O.; Hoffmann, Georg F.; Hornemann, Frauke; Matsushige, Takeshi; Matsuura, Ryuki; Kato, Mitsuhiro; Korenke, G. Christoph; Kuechler, Alma; Laemmer, Constanze; Merkenschlager, Andreas; Mignot, Cyril; Ruf, Susanne; Nakashima, Mitsuko; Saitsu, Hirotomo; Stamberger, Hannah; Pisano, Tiziana; Tohyama, Jun; Weckhuysen, Sarah; Werckx, Wendy; Wickert, Julia; Mari, Francesco; Verbeek, Nienke E.; Moller, Rikke S.; Koeleman, Bobby; Matsumoto, Naomichi; Dobyns, William B.; Battaglia, Domenica; Lemke, Johannes R.; Kutsche, Kerstin; Guerrini, Renzo Share Save
Diagnostic Targeted Resequencing in 349 Patients with Drug-Resistant Pediatric Epilepsies Identifies Causative Mutations in 30 Different Genes Parrini, Elena; Marini, Carla; Mei, Davide; Galuppi, Anna; Cellini, Elena; Pucatti, Daniela; Chiti, Laura; Rutigliano, Domenico; Bianchini, Claudia; Virdo, Simona; De Vita, Dalila; Bigoni, Stefania; Barba, Carmen; Mari, Francesco; Montomoli, Martino; Pisano, Tiziana; Rosati, Anna; Guerrini, Renzo Share Save
The hyperkinetic movement disorder of FOXG1-related epileptic-dyskinetic encephalopathy Cellini, Elena; Vignoli, Aglaia; Pisano, Tiziana; Falchi, Melania; Molinaro, Anna; Accorsi, Patrizia; Bontacchio, Alessia; Pinelli, Lorenzo; Giordano, Lucio; Guerrini, Renzo Share Save
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