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Neuroradiologic, Clinical, and Genetic Characterization of Cerebellar Heterotopia: A Pediatric Multicentric Study Pasca, Ludovica; Arrigoni, Filippo; Romaniello, Romina; Severino, Maria Savina; Politano, Davide; D'Abrusco, Fulvio; Garau, Jessica; De Giorgis, Valentina; Carpani, Adriana; Signorini, Sabrina; Orcesi, Simona; D'Arco, Felice; Alfei, Enrico; Cattaneo, Elisa; Rognone, Elisa; Uccella, Sara; Divizia, Maria Teresa; Infantino, Paolo; Valente, Enza Maria; Borgatti, Renato; Pichiecchio, Anna Share Save
Pathogenic cryptic variants detectable through exome data reanalysis significantly increase the diagnostic yield in Joubert syndrome D'Abrusco, Fulvio; Serpieri, Valentina; Taccagni, Cecilia Maria; Garau, Jessica; Cattaneo, Luca; Boggioni, Monica; Gana, Simone; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Leuzzi, Vincenzo; Caputi, Caterina; Manti, Filippo; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Graziano, Claudio; Lemke, Johannes R.; Morelli, Federica; Ramadza, Danijela Petkovic; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Valente, Enza Maria Share Save
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Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias Cunha, Paulina; Petit, Emilien; Coutelier, Marie; Coarelli, Giulia; Mariotti, Caterina; Faber, Jennifer; Van Gaalen, Judith; Damasio, Joana; Fleszar, Zofia; Tosi, Michele; Rocca, Clarissa; De Michele, Giovanna; Minnerop, Martina; Ewenczyk, Claire; Santorelli, Filippo M.; Heinzmann, Anna; Bird, Thomas; Amprosi, Matthias; Indelicato, Elisabetta; Benussi, Alberto; Charles, Perrine; Stendel, Claudia; Romano, Silvia; Scarlato, Marina; Le Ber, Isabelle; Bassi, Maria Teresa; Serrano, Mercedes; Schmitz-Hubsch, Tanja; Doss, Sarah; Van Velzen, Gijs A. J.; Thomas, Quentin; Trabacca, Antonio; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; D'Arrigo, Stefano; Timmann, Dagmar; Pantaleoni, Chiara; Martinuzzi, Andrea; Besse-Pinot, Elsa; Marsili, Luca; Cioffi, Ettore; Nicita, Francesco; Giorgetti, Alejandro; Moroni, Isabella; Romaniello, Romina; Casali, Carlo; Ponger, Penina; Casari, Giorgio; De Bot, Susanne T.; Ristori, Giovanni; Blumkin, Lubov; Borroni, Barbara; Goizet, Cyril; Marelli, Cecilia; Boesch, Sylvia; Anheim, Mathieu; Filla, Alessandro; Houlden, Henry; Bertini, Enrico; Klopstock, Thomas; Synofzik, Matthis; Riant, Florence; Zanni, Ginevra; Magri, Stefania; Di Bella, Daniela; Nanetti, Lorenzo; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge; Warrenburg, Bart Van de; Schoels, Ludger; Taroni, Franco; Brice, Alexis; Durr, Alexandra Share Save
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Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome Serpieri, Valentina; Mortarini, Giulia; Loucks, Hailey; Biagini, Tommaso; Micalizzi, Alessia; Palmieri, Ilaria; Dempsey, Jennifer C.; D'Abrusco, Fulvio; Mazzotta, Concetta; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Brockmann, Knut; D'Arrigo, Stefano; Nardocci, Nardo; Fischetto, Rita; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Romano, Alfonso; Romaniello, Romina; Stanzial, Franco; Signorini, Sabrina; Strisciuglio, Pietro; Gana, Simone; Mazza, Tommaso; Doherty, Dan; Valente, Enza Maria Share Save
EEG at onset and MRI predict long-term clinical outcome in Aicardi syndrome Masnada, Silvia; Alfei, Enrico; Formica, Manuela; Previtali, Roberto; Accorsi, Patrizia; Arrigoni, Filippo; Bonanni, Paolo; Borgatti, Renato; Darra, Francesca; Fusco, Carlo; De Giorgis, Valentina; Giordano, Lucio; La Briola, Francesca; Orcesi, Simona; Osanni, Elisa; Parazzini, Cecilia; Pinelli, Lorenzo; Rebessi, Erika; Romaniello, Romina; Romeo, Antonino; Spagnoli, Carlotta; Uebler, Christian; Varesio, Costanza; Viri, Maurizio; Zucca, Claudio; Pichiecchio, Anna; Veggiotti, Pierangelo Share Save
Expanding the natural history of CASK-related disorders to the prenatal period Gafner, Michal; Boltshauser, Eugen; D'Abrusco, Fulvio; Battini, Roberta; Romaniello, Romina; D'Arrigo, Stefano; Zanni, Ginevra; Leibovitz, Zvi; Yosovich, Keren; Lerman-Sagie, Tally Share Save
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