Not logged in.png)
Share.png)
SaveDNAJC12 Disease
Manti, Filippo; Ricciardi, Giacomina; Nardecchia, Francesca; Tolve, Manuela; Artiola, Cristiana; Carbone, Maria Teresa; Carducci, Claudia; Mei, Davide; Porta, Francesco; Ortolano, Rita; Candela, Egidio; Burlina, Alberto; Guerrini, Renzo; Pisani, Francesco; Angeloni, Antonio; Leuzzi, Vincenzo Share Save Share Save Share Save Transition in inherited metabolic diseases: the dietitians, pediatricians and adult physicians' point of view: the results of an Italian surveyRossi, Alice; Pancaldi, Chiara; Regazzi, Maria Giulia; Agnelli, Giulio; Assirelli, Valentina; Barbato, Antonio; Baronio, Federico; Benso, Andrea; Bernabei, Silvia Maria; Biasucci, Giacomo; Botti, Mara; Bonfanti, Cristina; Bordugo, Andrea; Bruni, Giulia; Burlina, Alberto; Candela, Egidio; Carbone, Maria Teresa; Carella, Rosa; Carubbi, Francesca; Cianflone, Annalia; Cipriani, Alessandra; Coacci, Silvia; Da Prato, Giuliana; De Leo, Sabrina; Di Natale, Valeria; Dianin, Alice; Dionisi Vici, Carlo; Fasan, Ilaria; Ferraro, Stefania; Filosto, Massimiliano; Gasperini, Serena; Giorda, Sara; Gugelmo, Giorgia; Guzzetti, Chiara; Latina, Concetta; Loro, Christian; Maines, Evelina; Marchi, Giacomo; Massimino, Elena; Mita, Dorina; Nardecchia, Francesca; Noto, Davide; Ortolano, Rita; Paci, Sabrina; Parini, Rossella; Parolisi, Sara; Paterno, Giulia; Pontillo, Lidia; Pozzoli, Angela; Pretese, Roberta; Quattrini, Sara; Re Dionigi, Alice; Rovelli, Valentina; Salera, Simona; Santini, Ferruccio; Scala, Iris; Sechi, Annalisa; Sgattoni, Claudia; Stecchi, Michele; Tavian, Alessandra; Toscano, Antonio; Tummolo, Albina; Urban, Maria Letizia; Verrecchia, Elena; Vitturi, Nicola; Zuppaldi, Claudia; Zuvadelli, Juri; Brodosi, Lucia Share Save Share Save Clinical Course of COVID-19 in Children With Adrenal Insufficiency: Results From National DataCapalbo, Donatella; Moracas, Cristina; Guazzarotti, Laura; Baronio, Federico; Stancampiano, Marianna Rita; Ortolano, Rita; Valenzise, Mariella; Bizzarri, Carla; Patti, Giuseppa; Longhi, Silvia; Giavoli, Claudia; Guzzetti, Chiara; Zoletto, Silvia; Lattanzio, Crescenza; Cavarzere, Paolo; Street, Maria Elisabeth; Faienza, Maria Felicia; Grandone, Anna; Cappa, Marco; Wasniewska, Malgorzata Gabriela; Russo, Gianni; Maghnie, Mohamad; Salerno, Mariacarolina Share Save Share Save Temporal Trends in Acute Adrenal Insufficiency Events in Children With Congenital Adrenal Hyperplasia During 2019-2022Tseretopoulou, Xanthippi; Ali, Salma R.; Bryce, Jillian; Amin, Nadia; Atapattu, Navoda; Bachega, Tania A. S. S.; Baronio, Federico; Ortolano, Rita; Birkebaek, Niels H.; Bonfig, Walter; Cools, Martine; Davies, Justin H.; Thomas, Tessy; de Vries, Liat; Elsedfy, Heba; Amr, Nermine H.; Flueck, Christa E.; Globa, Evgenia; Guran, Tulay; Yavas-Abali, Zehra; Guven, Ayla; Hannema, Sabine E.; Iotova, Violeta; Konrad, Daniel; Lenherr-Taube, Nina; Krone, Nils P.; Leka-Emiri, Sofia; Vlachopapadopoulou, Elpis; Lichiardopol, Corina; Marginean, Otilia; Markosyan, Renata; Neumann, Uta; Niedziela, Marek; Banaszak-Ziemska, Magdalena; Phan-Hug, Franziska; Poyrazoglu, Sukran; Probst-Scheidegger, Ursina; Randell, Tabitha; Russo, Gianni; Salerno, Mariacarolina; Seneviratne, Sumudu; Shnorhavorian, Margarett; Thankamony, Ajay; Tadokoro-Curraro, Rieko; van den Akker, Erica; van Eck, Judith; Vieites, Ana; Wasniewska, Malgorzata; Ahmed, S. Faisal Share Save Share Save Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National ExperienceRuoppolo, Margherita; Malvagia, Sabrina; Boenzi, Sara; Carducci, Carla; Dionisi-Vici, Carlo; Teofoli, Francesca; Burlina, Alberto; Angeloni, Antonio; Aronica, Tommaso; Bordugo, Andrea; Bucci, Ines; Camilot, Marta; Carbone, Maria Teresa; Cardinali, Roberta; Carducci, Claudia; Cassanello, Michela; Castana, Cinzia; Cazzorla, Chiara; Ciatti, Renzo; Ferrari, Simona; Frisso, Giulia; Funghini, Silvia; Furlan, Francesca; Gasperini, Serena; Gragnaniello, Vincenza; Guzzetti, Chiara; La Marca, Giancarlo; La Spina, Luisa; Lore, Tania; Meli, Concetta; Messina, MariaAnna; Morrone, Amelia; Nardecchia, Francesca; Ortolano, Rita; Parenti, Giancarlo; Pavanello, Enza; Pieragostino, Damiana; Pillai, Sara; Porta, Francesco; Righetti, Francesca; Rossi, Claudia; Rovelli, Valentina; Salina, Alessandro; Santoro, Laura; Sauro, Pina; Schiaffino, Maria Cristina; Simonetti, Simonetta; Vincenzi, Monica; Tarsi, Elisabetta; Uccheddu, Anna Paola Share Save Share Save International practice of corticosteroid replacement therapy in congenital adrenal hyperplasia: data from the I-CAH registryBacila, Irina; Freeman, Nicole; Daniel, Eleni; Sandrk, Marija; Bryce, Jillian; Ali, Salma Rashid; Abali, Zehra Yavas; Atapattu, Navoda; Bachega, Tania A.; Balsamo, Antonio; Birkebaek, Niels; Blankenstein, Oliver; Bonfig, Walter; Cools, Martine; Costa, Eduardo Correa; Darendeliler, Feyza; Einaudi, Silvia; Elsedfy, Heba Hassan; Finken, Martijn; Gevers, Evelien; Claahsen-van der Grinten, Hedi L.; Guran, Tulay; Guven, Ayla; Hannema, Sabine E.; Higham, Claire E.; Iotova, Violeta; van der Kamp, Hetty J.; Korbonits, Marta; Krone, Ruth E.; Lichiardopol, Corina; Luczay, Andrea; Mendonca, Berenice Bilharinho; Milenkovic, Tatjana; Miranda, Mirela C.; Mohnike, Klaus; Neumann, Uta; Ortolano, Rita; Poyrazoglu, Sukran; Thankamony, Ajay; Tomlinson, Jeremy W.; Vieites, Ana; de Vries, Liat; Ahmed, S. Faisal; Ross, Richard J.; Krone, Nils P. Share Save Real-World Estimates of Adrenal Insufficiency-Related Adverse Events in Children With Congenital Adrenal HyperplasiaAli, Salma R.; Bryce, Jillian; Haghpanahan, Houra; Lewsey, James D.; Tan, Li En; Atapattu, Navoda; Birkebaek, Niels H.; Blankenstein, Oliver; Neumann, Uta; Balsamo, Antonio; Ortolano, Rita; Bonfig, Walter; Claahsen-van der Grinten, Hedi L.; Cools, Martine; Costa, Eduardo Correa; Darendeliler, Feyza; Poyrazoglu, Sukran; Elsedfy, Heba; Finken, Martijn J. J.; Fluck, Christa E.; Gevers, Evelien; Korbonits, Marta; Guaragna-Filho, Guilherme; Guran, Tulay; Guven, Ayla; Hannema, Sabine E.; Higham, Claire; Hughes, Ieuan A.; Tadokoro-Cuccaro, Rieko; Thankamony, Ajay; Iotova, Violeta; Krone, Nils P.; Krone, Ruth; Lichiardopol, Corina; Luczay, Andrea; Mendonca, Berenice B.; Bachega, Tania A. S. S.; Miranda, Mirela C.; Milenkovic, Tatjana; Mohnike, Klaus; Nordenstrom, Anna; Einaudi, Silvia; van der Kamp, Hetty; Vieites, Ana; de Vries, Liat; Ross, Richard J. M.; Ahmed, S. Faisal Share Save Long-term clinical outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase-deficient patientsManti, Filippo; Nardecchia, Francesca; Banderali, Giuseppe; Burlina, Alberto; Carducci, Carla; Carducci, Claudia; Donati, Maria Alice; Gueraldi, Daniela; Paci, Sabrina; Pochiero, Francesca; Porta, Francesco; Ortolano, Rita; Rovelli, Valentina; Schiaffino, Maria Cristina; Spada, Marco; Blau, Nenad; Leuzzi, Vincenzo Share Save Share Save Share Save Neonatal Screening for Congenital Hypothyroidism: What Can We Learn From Discordant Twins?Medda, Emanuela; Vigone, Maria Cristina; Cassio, Alessandra; Calaciura, Francesca; Costa, Pietro; Weber, Giovanna; de Filippis, Tiziana; Gelmini, Giulia; Di Frenna, Marianna; Caiulo, Silvana; Ortolano, Rita; Rotondi, Daniela; Bartolucci, Monica; Gelsomino, Rossella; De Angelis, Simona; Gabbianelli, Marco; Persani, Luca; Olivieri, Antonella Share Save Response to Letter to the Editor: Clinical but Not Histological Outcomes in Males With 45,X/46,XY Mosaicism Vary Depending on Reason for DiagnosisLjubicic, Marie Lindhardt; Jorgensen, Anne; Ribeiro de Andrade, Juliana Gabriel; Balsamo, Antonio; Bertelloni, Silvano; Cools, Martine; Cuccaro, Rieko Tadokoro; Darendeliler, Feyza; Fluck, Christa E.; Grinspon, Romina P.; Maciel-Guerra, Andrea; Guran, Tulay; Hannema, Sabine E.; Lucas-Herald, Angela K.; Hiort, Olaf; Holterhus, Paul Martin; Lichiardopol, Corina; Looijenga, Leendert H. J.; Ortolano, Rita; Riedl, Stefan; Ahmed, S. Faisal; Juul, Anders Share Save 
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}