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9q34.11 Microduplications Encompassing SET Gene Are Associated With Neurodevelopmental Disorder and Recurrent Dysmorphisms De Falco, Alessandro; Vincent, Marie; Vieville, Gaelle; Gauthier, Marjolaine; Dieterich, Klaus; Coutton, Charles; Loddo, Sara; Novelli, Antonio; Dallapiccola, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Briuglia, Silvana; Bernardini, Laura; Fontana, Paolo; Madej-pilarczyk, Agnieszka; Mlynek, Marlena; De Falco, Luigia; Acquaviva, Fabio; De Brasi, Daniele; Faivre, Laurence; Dauver, Lucie; Alnuaimi, Nouf; Callier, Patrick; Trevisan, Valentina; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Neri, Giovanni; Delplancq, Geoffroy; Perrin, Laurence; White, Susan M.; Guerrini, Renzo; Mei, Davide; Sani, Ilaria; Pantaleo, Marilena; Peron, Angela; Brunetti-pierri, Nicola Share Save
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Expanding the mutational spectrum of ReNU syndrome: insights into 5' Stem-loop variants Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Chiriatti, Luigi; Carvetta, Mattia; Baroni, Maria Chiara; Cappelletti, Camilla; Caraffi, Stefano Giuseppe; Celario, Massimiliano; Ciolfi, Andrea; Cordeddu, Viviana; De Falco, Alessandro; Ferilli, Marco; Garavelli, Livia; Leoni, Chiara; Meossi, Camilla; Niceta, Marcello; Onesimo, Roberta; Peluso, Francesca; Politano, Davide; Priolo, Manuela; Radio, Francesca Clementina; Santorelli, Filippo; Signorini, Sabrina; Sirchia, Fabio; Valente, Enza Maria; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco Share Save
Distinct pro-inflammatory/pro-angiogenetic signatures distinguish children with Long COVID from controls Buonsenso, Danilo; Cotugno, Nicola; Amodio, Donato; Pascucci, Giuseppe Rubens; Di Sante, Gabriele; Pighi, Chiara; Morrocchi, Elena; Pucci, Alessandro; Olivieri, Giulio; Colantoni, Nicole; Romani, Lorenza; Rotili, Arianna; Neri, Alessia; Morello, Rosa; Sali, Michela; Tremoulet, Adriana; Raffaelli, Francesca; Zampino, Giuseppe; Rossi, Paolo; Valentini, Piero; Palma, Paolo Share Save
Evaluating the Effect of Climate on Viral Respiratory Diseases Among Children Using AI Krivonosov, Mikhail I.; Pazukhina, Ekaterina; Zaikin, Alexey; Viozzi, Francesca; Lazzareschi, Ilaria; Manca, Lavinia; Caci, Annamaria; Santangelo, Rosaria; Sanguinetti, Maurizio; Raffaelli, Francesca; Fiori, Barbara; Zampino, Giuseppe; Valentini, Piero; Munblit, Daniel; Blyuss, Oleg; Buonsenso, Danilo Share Save
From phenotype to phonotype: a comprehensive description of voice features of Cri du chat syndrome Sforza, Elisabetta; Cala, Federico; Manfredi, Claudia; Lanata, Antonio; Guala, Andrea; Danesino, Cesare; Cistaro, Angelina; Mazzocca, Matelda; D'Alatri, Lucia; Onesimo, Roberta; Frassineti, Lorenzo; Zampino, Giuseppe Share Save
Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple cafe-au-lait macules Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Curro, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, Maria Lisa; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Digilio, Maria Cristina; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro Share Save
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Dominantly acting variants in ATP6V1C1 and ATP6V1B2 cause a multisystem phenotypic spectrum by altering lysosomal and/or autophagosome function Carpentieri, Giovanna; Cecchetti, Serena; Bocchinfuso, Gianfranco; Radio, Francesca Clementina; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Calligari, Paolo; Pietrantoni, Agostina; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Calderan, Cristina; Cappuccio, Gerarda; Martinelli, Simone; Messina, Elena; Caputo, Viviana; Hueffmeier, Ulrike; Mignot, Cyril; Auvin, Stephane; Capri, Yline; Lourenco, Charles Marques; Russell, Bianca E.; Neustad, Ahna; Pierri, Nicola Brunetti; Keren, Boris; Reis, Andre; Cohen, Julie S.; Heidlebaugh, Alexis; Smith, Clay; Thiel, Christian T.; Salviati, Leonardo; Zampino, Giuseppe; Campeau, Philippe M.; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco; Flex, Elisabetta Share Save
Loss-of-Function Variants in CUL3 Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder Blackburn, Patrick R.; Ebstein, Frederic; Hsieh, Tzung-Chien; Motta, Marialetizia; Radio, Francesca Clementina; Herkert, Johanna C.; Rinne, Tuula; Thiffault, Isabelle; Rapp, Michele; Alders, Mariel; Maas, Saskia; Gerard, Benedicte; Smol, Thomas; Vincent-Delorme, Catherine; Cogne, Benjamin; Isidor, Bertrand; Vincent, Marie; Bachmann-Gagescu, Ruxandra; Rauch, Anita; Joset, Pascal; Ferrero, Giovanni Battista; Ciolfi, Andrea; Husson, Thomas; Guerrot, Anne-Marie; Bacino, Carlos; Macmurdo, Colleen; Thompson, Stephanie S.; Rosenfeld, Jill A.; Faivre, Laurence; Mau-Them, Frederic Tran; Deb, Wallid; Vignard, Virginie; Agrawal, Pankaj B.; Madden, Jill A.; Goldenberg, Alice; Lecoquierre, Francois; Zech, Michael; Prokisch, Holger; Necpal, Jan; Jech, Robert; Winkelmann, Juliane; Koprusakova, Monika Turcanova; Konstantopoulou, Vassiliki; Younce, John R.; Shinawi, Marwan; Mighton, Chloe; Fung, Charlotte; Morel, Chantal F.; Lerner-Ellis, Jordan; Ditroia, Stephanie; Barth, Magalie; Bonneau, Dominique; Krapels, Ingrid; Stegmann, Alexander P. A.; van Der Schoot, Vyne; Brunet, Theresa; Bussmann, Cornelia; Mignot, Cyril; Zampino, Giuseppe; Wortmann, Saskia B.; Mayr, Johannes A.; Feichtinger, Rene G.; Courtin, Thomas; Ravelli, Claudia; Keren, Boris; Ziegler, Alban; Hasadsri, Linda; Pichurin, Pavel N.; Klee, Eric W.; Grand, Katheryn; Sanchez-Lara, Pedro A.; Krueger, Elke; Bezieau, Stephane; Klinkhammer, Hannah; Krawitz, Peter Michael; Eichler, Evan E.; Tartaglia, Marco; Kuery, Sebastien; Wang, Tianyun Share Save
Movement disorder phenotype in CTNNB1-syndrome: A complex but recognizable phenomenology Garone, Giacomo; Innocenti, Alice; Grasso, Melissa; Mandarino, Alessandra; Capuano, Alessandro; Della Bella, Gessica; Frascarelli, Flaminia; Diodato, Daria; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Novelli, Antonio; Digilio, Maria Cristina; Bartuli, Andrea; Dentici, Maria Lisa; Parisi, Pasquale; Galosi, Serena; Tonduti, Davide; Bertini, Enrico; Sinibaldi, Lorenzo; Specchio, Nicola Share Save
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