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Manti, Filippo; Ricciardi, Giacomina; Nardecchia, Francesca; Tolve, Manuela; Artiola, Cristiana; Carbone, Maria Teresa; Carducci, Claudia; Mei, Davide; Porta, Francesco; Ortolano, Rita; Candela, Egidio; Burlina, Alberto; Guerrini, Renzo; Pisani, Francesco; Angeloni, Antonio; Leuzzi, Vincenzo Share Save Share Save Share Save Share Save Share Save Clinical variability at the mild end of BRAT1-related spectrum: Evidence from two families with genotype-phenotype discordanceNuovo, Sara; Baglioni, Valentina; De Mori, Roberta; Tardivo, Silvia; Caputi, Caterina; Ginevrino, Monia; Micalizzi, Alessia; Masuelli, Laura; Federici, Giulia; Casella, Antonella; Lorefice, Elisa; Anello, Danila; Tolve, Manuela; Farini, Donatella; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Travaglini, Lorena; Vasco, Gessica; Sette, Claudio; Carducci, Carla; Valente, Enza M.; Leuzzi, Vincenzo Share Save Share Save Share Save Pyridoxine -5′-phosphate oxidase (Pnpo) deficiency: Clinical and biochemical alterations associated with the C.347g > A (vol 122, pg 135, 2017)di Salvo, Martino L.; Mastrangelo, Mario; Nogues, Isabel; Tolve, Manuela; Paiardini, Alessandro; Carducci, Carla; Mei, Davide; Montomoli, Martino; Tramonti, Angela; Guerrini, Renzo; Contestabile, Roberto; Leuzzi, Vincenzo Share Save Pyridoxine-5′-phosphate oxidase (Pnpo) deficiency: Clinical and biochemical alterations associated with the C.347g > A (P.•Arg116gln) mutationdi Salvo, Martino L.; Mastrangelo, Mario; Nogues, Isabel; Tolve, Manuela; Paiardini, Alessandro; Carducci, Carla; Mei, Davide; Montomoli, Martino; Tramonti, Angela; Guerrini, Renzo; Contestabile, Roberto; Leuzzi, Vincenzo Share Save Share Save Share Save 
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