Not logged inReanalysis of Undiagnosed Neurodevelopmental Disorder Cases: From RNU4-2 Variants to Clinical Phenotypes
Di Letto, Pasquale; De Leonibus, Chiara; Palmieri, Francesca Pia; Zanobio, Mariateresa; Scarpato, Margherita; Cetrangolo, Viviana; Rahman, Sarah Iffat; Selicorni, Angelo; Mariani, Milena; D'Arrigo, Stefano; Ciaccio, Claudia; Milani, Donatella; Ajmone, Paola Francesca; Morleo, Manuela; Spampanato, Carmine; Piluso, Giulio; Zollino, Marcella; L'Erario, Federica Francesca; Greco, Donatella; Capra, Valeria; Scala, Marcello; Romano, Ferruccio; Terrone, Gaetano; De Falco, Alessandro; Paolella, Chiara; Mastrangelo, Mario; Ricciardi, Giacomina; Brunetti-Pierri, Nicola; Nigro, Vincenzo; Torella, Annalaura .png)
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SaveShare Save Genetic variants and phenotypic data curated for the CAGI6 intellectual disability panel challengeAspromonte, Maria Cristina; Del Conte, Alessio; Polli, Roberta; Baldo, Demetrio; Benedicenti, Francesco; Bettella, Elisa; Bigoni, Stefania; Boni, Stefania; Ciaccio, Claudia; D'Arrigo, Stefano; Donati, Ilaria; Granocchio, Elisa; Mammi, Isabella; Milani, Donatella; Negrin, Susanna; Nosadini, Margherita; Soli, Fiorenza; Stanzial, Franco; Turolla, Licia; Piovesan, Damiano; Tosatto, Silvio C. E.; Murgia, Alessandra; Leonardi, Emanuela Share Save Share Save Pathogenic cryptic variants detectable through exome data reanalysis significantly increase the diagnostic yield in Joubert syndromeD'Abrusco, Fulvio; Serpieri, Valentina; Taccagni, Cecilia Maria; Garau, Jessica; Cattaneo, Luca; Boggioni, Monica; Gana, Simone; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Leuzzi, Vincenzo; Caputi, Caterina; Manti, Filippo; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Graziano, Claudio; Lemke, Johannes R.; Morelli, Federica; Ramadza, Danijela Petkovic; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Valente, Enza Maria Share Save Share Save Altered molecular and cellular mechanisms in KIF5A-associated neurodegenerative or neurodevelopmental disordersCozzi, Marta; Magri, Stefania; Tedesco, Barbara; Patelli, Guglielmo; Ferrari, Veronica; Casarotto, Elena; Chierichetti, Marta; Pramaggiore, Paola; Cornaggia, Laura; Piccolella, Margherita; Galbiati, Mariarita; Rusmini, Paola; Crippa, Valeria; Mandrioli, Jessica; Pareyson, Davide; Pisciotta, Chiara; D'Arrigo, Stefano; Ratti, Antonia; Nanetti, Lorenzo; Mariotti, Caterina; Sarto, Elisa; Pensato, Viviana; Gellera, Cinzia; Di Bella, Daniela; Cristofani, Riccardo M.; Taroni, Franco; Poletti, Angelo Share Save Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxiasCunha, Paulina; Petit, Emilien; Coutelier, Marie; Coarelli, Giulia; Mariotti, Caterina; Faber, Jennifer; Van Gaalen, Judith; Damasio, Joana; Fleszar, Zofia; Tosi, Michele; Rocca, Clarissa; De Michele, Giovanna; Minnerop, Martina; Ewenczyk, Claire; Santorelli, Filippo M.; Heinzmann, Anna; Bird, Thomas; Amprosi, Matthias; Indelicato, Elisabetta; Benussi, Alberto; Charles, Perrine; Stendel, Claudia; Romano, Silvia; Scarlato, Marina; Le Ber, Isabelle; Bassi, Maria Teresa; Serrano, Mercedes; Schmitz-Hubsch, Tanja; Doss, Sarah; Van Velzen, Gijs A. J.; Thomas, Quentin; Trabacca, Antonio; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; D'Arrigo, Stefano; Timmann, Dagmar; Pantaleoni, Chiara; Martinuzzi, Andrea; Besse-Pinot, Elsa; Marsili, Luca; Cioffi, Ettore; Nicita, Francesco; Giorgetti, Alejandro; Moroni, Isabella; Romaniello, Romina; Casali, Carlo; Ponger, Penina; Casari, Giorgio; De Bot, Susanne T.; Ristori, Giovanni; Blumkin, Lubov; Borroni, Barbara; Goizet, Cyril; Marelli, Cecilia; Boesch, Sylvia; Anheim, Mathieu; Filla, Alessandro; Houlden, Henry; Bertini, Enrico; Klopstock, Thomas; Synofzik, Matthis; Riant, Florence; Zanni, Ginevra; Magri, Stefania; Di Bella, Daniela; Nanetti, Lorenzo; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge; Warrenburg, Bart Van de; Schoels, Ludger; Taroni, Franco; Brice, Alexis; Durr, Alexandra Share Save Cognitive and Behavioral Outcome of Pediatric Low-Grade Central Nervous System Tumors Treated Only with Surgery: A Single Center ExperienceTaddei, Matilde; Esposito, Silvia; Marucci, Gianluca; Erbetta, Alessandra; Ferroli, Paolo; Valentini, Laura Grazia; Pantaleoni, Chiara; D'Arrigo, Stefano; Saletti, Veronica; Pollo, Bianca; Paterra, Rosina; Riva, Daria; Bulgheroni, Sara Share Save Neurologic, Neuropsychologic, and Neuroradiologic Features of EBF3-Related SyndromeCiaccio, Claudia; Pantaleoni, Chiara; Moscatelli, Marco; Chiapparini, Luisa; Nigro, Vincenzo; Valente, Enza Maria; Sciacca, Francesca; Canafoglia, Laura; Bulgheroni, Sara; D'Arrigo, Stefano Share Save Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndromeSerpieri, Valentina; Mortarini, Giulia; Loucks, Hailey; Biagini, Tommaso; Micalizzi, Alessia; Palmieri, Ilaria; Dempsey, Jennifer C.; D'Abrusco, Fulvio; Mazzotta, Concetta; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Brockmann, Knut; D'Arrigo, Stefano; Nardocci, Nardo; Fischetto, Rita; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Romano, Alfonso; Romaniello, Romina; Stanzial, Franco; Signorini, Sabrina; Strisciuglio, Pietro; Gana, Simone; Mazza, Tommaso; Doherty, Dan; Valente, Enza Maria Share Save Expanding the genetics and phenotypic spectrum of Lysine-specific demethylase 5C (KDM5C): a report of 13 novel variantsLeonardi, Emanuela; Aspromonte, Maria Cristina; Drongitis, Denise; Bettella, Elisa; Verrillo, Lucia; Polli, Roberta; McEntagart, Meriel; Licchetta, Laura; Dilena, Robertino; D'Arrigo, Stefano; Ciaccio, Claudia; Esposito, Silvia; Leuzzi, Vincenzo; Torella, Annalaura; Baldo, Demetrio; Lonardo, Fortunato; Bonato, Giulia; Pellegrin, Serena; Stanzial, Franco; Posmyk, Renata; Kaczorowska, Ewa; Carecchio, Miryam; Gos, Monika; Rzonca-Niewczas, Sylwia; Miano, Maria Giuseppina; Murgia, Alessandra Share Save Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters lipid metabolism and causes autophagy defects in Smith-Magenis syndromeTurco, Elisa Maria; Giovenale, Angela Maria Giada; Sireno, Laura; Mazzoni, Martina; Cammareri, Alessandra; Marchioretti, Caterina; Goracci, Laura; Di Veroli, Alessandra; Marchesan, Elena; D'Andrea, Daniel; Falconieri, Antonella; Torres, Barbara; Bernardini, Laura; Magnifico, Maria Chiara; Paone, Alessio; Rinaldo, Serena; Della Monica, Matteo; D'Arrigo, Stefano; Postorivo, Diana; Nardone, Anna Maria; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Caicci, Federico; Raimondo, Domenico; Binda, Elena; Trobiani, Laura; De Jaco, Antonella; Tata, Ada Maria; Ferrari, Daniela; Cutruzzola, Francesca; Mazzoccoli, Gianluigi; Ziviani, Elena; Pennuto, Maria; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica Share Save TFIIH stabilization recovers the DNA repair and transcription dysfunctions in thermo-sensitive trichothiodystrophyLanzafame, Manuela; Nardo, Tiziana; Ricotti, Roberta; Pantaleoni, Chiara; D'Arrigo, Stefano; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Thomas, Mary A.; Stefanini, Miria; Orioli, Donata; Botta, Elena Share Save Expanding the natural history of CASK-related disorders to the prenatal periodGafner, Michal; Boltshauser, Eugen; D'Abrusco, Fulvio; Battini, Roberta; Romaniello, Romina; D'Arrigo, Stefano; Zanni, Ginevra; Leibovitz, Zvi; Yosovich, Keren; Lerman-Sagie, Tally Share Save Cyclic vomiting syndrome in children: a nationwide survey of current practice on behalf of the Italian Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (SIGENP) and Italian Society of Pediatric Neurology (SINP)Isoldi, Sara; Di Nardo, Giovanni; Mallardo, Saverio; Parisi, Pasquale; Raucci, Umberto; Tambucci, Renato; Quitadamo, Paolo; Salvatore, Silvia; Felici, Enrico; Cisaro, Fabio; Pensabene, Licia; Banzato, Claudia; Strisciuglio, Caterina; Romano, Claudio; Fusco, Patrizia; Rigotti, Francesca; Sansotta, Naire; Caimmi, Silvia; Savasta, Salvatore; Zuin, Giovanna; Di Stefano, Marina; Provera, Silvia; Campanozzi, Angelo; Rossi, Paolo; Gatti, Simona; Corpino, Mara; Alvisi, Patrizia; Martelossi, Stefano; Suppiej, Agnese; Gandullia, Paolo; Verrotti, Alberto; Terrin, Gianluca; Pacenza, Caterina; Fornaroli, Fabiola; Comito, Donatella; D'Arrigo, Stefano; Striano, Pasquale; Raviglione, Federico; Carotenuto, Marco; Orsini, Alessandro; Belcastro, Vincenzo; Di Corcia, Giovanna; Raieli, Vincenzo; Ferilli, Michela Ada Noris; Ruscitto, Claudia; Spadoni, Elisabetta; Grosso, Salvatore; D'Alonzo, Renato; Papa, Amanda; Pavone, Piero; Meli, Mariaclaudia; Velardita, Mario; Mainetti, Martina; Vanacore, Nicola; Borrelli, Osvaldo Share Save A unique Smith-Magenis patient with a de novo intragenic deletion on the maternally inherited overexpressed RAI1 alleleSironi, Alessandra; Bestetti, Ilaria; Masciadri, Maura; Tumiatti, Francesca; Crippa, Milena; Pantaleoni, Chiara; Russo, Silvia; D'Arrigo, Stefano; Milani, Donatella; Larizza, Lidia; Finelli, Palma Share Save SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopmental phenotype at the mild end of the Joubert syndrome spectrumSerpieri, Valentina; D'Abrusco, Fulvio; Dempsey, Jennifer C.; Cheng, Yong-Han Hank; Arrigoni, Filippo; Baker, Janice; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Borgatti, Renato; Christman, Angela K.; Curry, Cynthia; D'Arrigo, Stefano; Fluss, Joel; Freilinger, Michael; Gana, Simone; Ishak, Gisele E.; Leuzzi, Vincenzo; Loucks, Hailey; Manti, Filippo; Mendelsohn, Nancy; Merlini, Laura; Miller, Caitlin, V; Muhammad, Ansar; Nuovo, Sara; Romaniello, Romina; Schmidt, Wolfgang; Signorini, Sabrina; Siliquini, Sabrina; Szczaluba, Krzysztof; Vasco, Gessica; Wilson, Meredith; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Doherty, Dan; Valente, Enza Maria Share Save Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric studyNuovo, Sara; Micalizzi, Alessia; Romaniello, Romina; Arrigoni, Filippo; Ginevrino, Monia; Casella, Antonella; Serpieri, Valentina; D'Arrigo, Stefano; Briguglio, Marilena; Salerno, Grazia Gabriella; Rossato, Sara; Sartori, Stefano; Leuzzi, Vincenzo; Battini, Roberta; Ben-Zeev, Bruria; Graziano, Claudio; Mirabelli Badenier, Marisol; Brankovic, Vesna; Nardocci, Nardo; Spiegel, Ronen; Petkovic Ramadza, Danijela; Vento, Giovanni; Marti, Itxaso; Simonati, Alessandro; Dipresa, Savina; Freri, Elena; Mazza, Tommaso; Bassi, Maria Teresa; Bosco, Luca; Travaglini, Lorena; Zanni, Ginevra; Bertini, Enrico Silvio; Vanacore, Nicola; Borgatti, Renato; Valente, Enza Maria Share Save Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi SyndromeMasnada, Silvia; Pichiecchio, Anna; Formica, Manuela; Arrigoni, Filippo; Borrelli, Paola; Accorsi, Patrizia; Bonanni, Paolo; Borgatti, Renato; Dalla Bernardina, Bernardo; Danieli, Alberto; Darra, Francesca; Deconinck, Nicolas; De Giorgis, Valentina; Dulac, Olivier; Gataullina, Svetlana; Giordano, Lucio; Guerrini, Renzo; La Briola, Francesca; Mastrangelo, Massimo; Montomoli, Martino; Mortilla, Marzia; Osanni, Elisa; Parisi, Pasquale; Perucca, Emilio; Pinelli, Lorenzo; Romaniello, Romina; Severino, Mariasavina; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Bahi-Buisson, Nadia; Cavallin, Mara; Accogli, Andrea; Burgeois, Marie; Capra, Valeria; Chaves-Vischer, Virgine; Chiapparini, Luisa; Colafati, GiovannaStefania; D'Arrigo, Stefano; Desguerre, Isabelle; Doco-Fenzy, Martine; D'Orsi, Giuseppe; Epitashvili, Nino; Fazzi, Elisa; Ferretti, Alessandro; Fiorini, Elena; Fradin, Melanie; Fusco, Carlo; Granata, Tiziana; Johannesen, Katrine Marie; Lebon, Sebastien; Loget, Philippe; Moller, Rikke Steensjerre; Montanaro, Domenico; Orcesi, Simona; Quelin, Chloe; Rebessi, Erika; Romeo, Antonino; Solazzi, Roberta; Spagnoli, Carlotta; Uebler, Christian; Zara, Federico; Arzimanoglou, Alexis; Veggiotti, Pierangelo Share Save 
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