Not logged in.png)
Share.png)
SaveShare Save Share Save Share Save Transition in inherited metabolic diseases: the dietitians, pediatricians and adult physicians' point of view: the results of an Italian survey
Rossi, Alice; Pancaldi, Chiara; Regazzi, Maria Giulia; Agnelli, Giulio; Assirelli, Valentina; Barbato, Antonio; Baronio, Federico; Benso, Andrea; Bernabei, Silvia Maria; Biasucci, Giacomo; Botti, Mara; Bonfanti, Cristina; Bordugo, Andrea; Bruni, Giulia; Burlina, Alberto; Candela, Egidio; Carbone, Maria Teresa; Carella, Rosa; Carubbi, Francesca; Cianflone, Annalia; Cipriani, Alessandra; Coacci, Silvia; Da Prato, Giuliana; De Leo, Sabrina; Di Natale, Valeria; Dianin, Alice; Dionisi Vici, Carlo; Fasan, Ilaria; Ferraro, Stefania; Filosto, Massimiliano; Gasperini, Serena; Giorda, Sara; Gugelmo, Giorgia; Guzzetti, Chiara; Latina, Concetta; Loro, Christian; Maines, Evelina; Marchi, Giacomo; Massimino, Elena; Mita, Dorina; Nardecchia, Francesca; Noto, Davide; Ortolano, Rita; Paci, Sabrina; Parini, Rossella; Parolisi, Sara; Paterno, Giulia; Pontillo, Lidia; Pozzoli, Angela; Pretese, Roberta; Quattrini, Sara; Re Dionigi, Alice; Rovelli, Valentina; Salera, Simona; Santini, Ferruccio; Scala, Iris; Sechi, Annalisa; Sgattoni, Claudia; Stecchi, Michele; Tavian, Alessandra; Toscano, Antonio; Tummolo, Albina; Urban, Maria Letizia; Verrecchia, Elena; Vitturi, Nicola; Zuppaldi, Claudia; Zuvadelli, Juri; Brodosi, Lucia Share Save Deletion Testing of the DEGS1 Gene Should Be Part of the Diagnostic Pipeline for Hypomyelinating Leukodystrophy (HLD18)Zanobio, Mariateresa; Nardecchia, Francesca; Cappuccio, Gerarda; Onore, Maria Elena; Di Letto, Pasquale; Rahman, Sarah Iffat; Terrone, Gaetano; Ugga, Lorenzo; De Giorgi, Agnese; Cas, Michele Dei; Trinchera, Marco; Leuzzi, Vincenzo; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Torella, Annalaura Share Save The clinical value of peripheral biogenic amine metabolites in early-treated phenylketonuriaManti, Filippo; Di Carlo, Emanuele; Santagata, Silvia; Giovanniello, Teresa; Angeloni, Antonio; Pisani, Francesco; Pascucci, Tiziana; Nardecchia, Francesca; Carducci, Claudia; Leuzzi, Vincenzo Share Save Pegvaliase therapy for phenylketonuria: Real-world case series and clinical insightsScala, Iris; Brodosi, Lucia; Gueraldi, Daniela; Manti, Filippo; Rovelli, Valentina; Zuvadelli, Juri; Agnelli, Giulio; Cazzorla, Chiara; Nardecchia, Francesca; Giammanco, Antonina; Biasucci, Giacomo Share Save Biallelic Variants of MRPS36 Cause a New Form of Leigh SyndromeGalosi, Serena; Mancini, Cecilia; Commone, Anna; Calligari, Paolo; Caputo, Viviana; Nardecchia, Francesca; Carducci, Claudia; van den Heuvel, Lambertus P.; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Niceta, Marcello; Martinelli, Simone; Rodenburg, Richard J.; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo Share Save Share Save Loss of function and reduced levels of sphingolipid desaturase DEGS1 variants are both relevant in diseaseDei Cas, Michele; Montavoci, Linda; Pasini, Claudia; Caretti, Anna; Penati, Sara; Martinelli, Carla; Gianelli, Umberto; Casati, Sara; Nardecchia, Francesca; Torella, Annalaura; Brunetti-Pierri, Nicola; Trinchera, Marco Share Save Biallelic variants in GTPBP3: New patients, phenotypic spectrum, and outcomeNardecchia, Francesca; Carrozzo, Rosalba; Innocenti, Alice; Torraco, Alessandra; Zaccaria, Valerio; Rizza, Teresa; Pisani, Francesco; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo Share Save Share Save Share Save Share Save GNAO1-related movement disorder: An update on phenomenology, clinical course, and response to treatmentsNovelli, Maria; Galosi, Serena; Zorzi, Giovanna; Martinelli, Simone; Capuano, Alessandro; Nardecchia, Francesca; Granata, Tiziana; Pollini, Luca; Di Rocco, Martina; Marras, Carlo Efisio; Nardocci, Nardo; Leuzzi, Vincenzo Share Save The recurrent pathogenic Pro890Leu substitution in CLTC causes a generalized defect in synaptic transmission in Caenorhabditis elegansPannone, Luca; Muto, Valentina; Nardecchia, Francesca; Di Rocco, Martina; Marchei, Emilia; Tosato, Federica; Petrini, Stefania; Onorato, Giada; Lanza, Enrico; Bertuccini, Lucia; Manti, Filippo; Folli, Viola; Galosi, Serena; Di Schiavi, Elia; Leuzzi, Vincenzo; Tartaglia, Marco; Martinelli, Simone Share Save Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National ExperienceRuoppolo, Margherita; Malvagia, Sabrina; Boenzi, Sara; Carducci, Carla; Dionisi-Vici, Carlo; Teofoli, Francesca; Burlina, Alberto; Angeloni, Antonio; Aronica, Tommaso; Bordugo, Andrea; Bucci, Ines; Camilot, Marta; Carbone, Maria Teresa; Cardinali, Roberta; Carducci, Claudia; Cassanello, Michela; Castana, Cinzia; Cazzorla, Chiara; Ciatti, Renzo; Ferrari, Simona; Frisso, Giulia; Funghini, Silvia; Furlan, Francesca; Gasperini, Serena; Gragnaniello, Vincenza; Guzzetti, Chiara; La Marca, Giancarlo; La Spina, Luisa; Lore, Tania; Meli, Concetta; Messina, MariaAnna; Morrone, Amelia; Nardecchia, Francesca; Ortolano, Rita; Parenti, Giancarlo; Pavanello, Enza; Pieragostino, Damiana; Pillai, Sara; Porta, Francesco; Righetti, Francesca; Rossi, Claudia; Rovelli, Valentina; Salina, Alessandro; Santoro, Laura; Sauro, Pina; Schiaffino, Maria Cristina; Simonetti, Simonetta; Vincenzi, Monica; Tarsi, Elisabetta; Uccheddu, Anna Paola Share Save Share Save In-depth phenotyping of movement disorders in WARS2 encephalopathyGalosi, Serena; Danti, Federica Rachele; Nardecchia, Francesca; Gigliotti, Federica; Alfonsi, Chiara; Martinelli, Diego; Zorzi, Giovanna; Cazorla, Angeles Garcia; Nardocci, Nardo; Leuzzi, Vincenzo; Ghezzi, Daniele Share Save 
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
