Not logged in.png)
Share.png)
SaveShare Save DNAJC12 Disease
Manti, Filippo; Ricciardi, Giacomina; Nardecchia, Francesca; Tolve, Manuela; Artiola, Cristiana; Carbone, Maria Teresa; Carducci, Claudia; Mei, Davide; Porta, Francesco; Ortolano, Rita; Candela, Egidio; Burlina, Alberto; Guerrini, Renzo; Pisani, Francesco; Angeloni, Antonio; Leuzzi, Vincenzo Share Save Share Save Share Save Share Save The clinical value of peripheral biogenic amine metabolites in early-treated phenylketonuriaManti, Filippo; Di Carlo, Emanuele; Santagata, Silvia; Giovanniello, Teresa; Angeloni, Antonio; Pisani, Francesco; Pascucci, Tiziana; Nardecchia, Francesca; Carducci, Claudia; Leuzzi, Vincenzo Share Save New findings about neuropathological outcomes in the PKU mouse throughout lifespanBregalda, Alessandro; Carducci, Claudia; Pascucci, Tiziana; Ambrogini, Patrizia; Sartini, Stefano; Pierige, Francesca; di Carlo, Emanuele; Fiori, Elena; Ielpo, Donald; Pagliarini, Marica; Leuzzi, Vincenzo; Magnani, Mauro; Rossi, Luigia Share Save Biallelic Variants of MRPS36 Cause a New Form of Leigh SyndromeGalosi, Serena; Mancini, Cecilia; Commone, Anna; Calligari, Paolo; Caputo, Viviana; Nardecchia, Francesca; Carducci, Claudia; van den Heuvel, Lambertus P.; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Niceta, Marcello; Martinelli, Simone; Rodenburg, Richard J.; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo Share Save Share Save Early Energy Intake and Amino Acid Profile in Preterm Newborns: A Quasi-Experimental StudyBoscarino, Giovanni; Carducci, Claudia; Conti, Maria Giulia; Podagrosi, Maria; Gigliello, Annamaria; Di Chiara, Maria; Bartolucci, Monica; Brunelli, Roberto; Parisi, Pasquale; Angeloni, Antonio; Terrin, Gianluca Share Save Myelin basic protein recovery during PKU mice lifespan and the potential role of microRNAs on its regulationBregalda, Alessandro; Carducci, Claudia; Viscomi, Maria Teresa; Pierige, Francesca; Biagiotti, Sara; Menotta, Michele; Biancucci, Federica; Pascucci, Tiziana; Leuzzi, Vincenzo; Magnani, Mauro; Rossi, Luigia Share Save Share Save Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National ExperienceRuoppolo, Margherita; Malvagia, Sabrina; Boenzi, Sara; Carducci, Carla; Dionisi-Vici, Carlo; Teofoli, Francesca; Burlina, Alberto; Angeloni, Antonio; Aronica, Tommaso; Bordugo, Andrea; Bucci, Ines; Camilot, Marta; Carbone, Maria Teresa; Cardinali, Roberta; Carducci, Claudia; Cassanello, Michela; Castana, Cinzia; Cazzorla, Chiara; Ciatti, Renzo; Ferrari, Simona; Frisso, Giulia; Funghini, Silvia; Furlan, Francesca; Gasperini, Serena; Gragnaniello, Vincenza; Guzzetti, Chiara; La Marca, Giancarlo; La Spina, Luisa; Lore, Tania; Meli, Concetta; Messina, MariaAnna; Morrone, Amelia; Nardecchia, Francesca; Ortolano, Rita; Parenti, Giancarlo; Pavanello, Enza; Pieragostino, Damiana; Pillai, Sara; Porta, Francesco; Righetti, Francesca; Rossi, Claudia; Rovelli, Valentina; Salina, Alessandro; Santoro, Laura; Sauro, Pina; Schiaffino, Maria Cristina; Simonetti, Simonetta; Vincenzi, Monica; Tarsi, Elisabetta; Uccheddu, Anna Paola Share Save The diagnostic challenge of mild citrulline elevation at newborn screeningSiri, Barbara; Olivieri, Giorgia; Angeloni, Antonio; Cairoli, Sara; Carducci, Claudia; Cotugno, Giovanna; Di Michele, Silvia; Giovanniello, Teresa; La Marca, Giancarlo; Lepri, Francesca Romana; Novelli, Antonio; Rossi, Claudia; Semeraro, Michela; Dionisi-Vici, Carlo Share Save Share Save Cognitive Outcomes and Relationships with Phenylalanine in Phenylketonuria: A Comparison between Italian and English Adult SamplesRomani, Cristina; Manti, Filippo; Nardecchia, Francesca; Valentini, Federica; Fallarino, Nicoletta; Carducci, Claudia; De Leo, Sabrina; MacDonald, Anita; Palermo, Liana; Leuzzi, Vincenzo Share Save Long-term clinical outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase-deficient patientsManti, Filippo; Nardecchia, Francesca; Banderali, Giuseppe; Burlina, Alberto; Carducci, Carla; Carducci, Claudia; Donati, Maria Alice; Gueraldi, Daniela; Paci, Sabrina; Pochiero, Francesca; Porta, Francesco; Ortolano, Rita; Rovelli, Valentina; Schiaffino, Maria Cristina; Spada, Marco; Blau, Nenad; Leuzzi, Vincenzo Share Save Co-occurring WARS2 and CHRNA6 mutations in a child with a severe form of infantile parkinsonismMartinelli, Simone; Cordeddu, Viviana; Galosi, Serena; Lanzo, Ambra; Palma, Eleonora; Pannone, Luca; Ciolfi, Andrea; Di Nottia, Michela; Rizza, Teresa; Bocchinfuso, Gianfranco; Traversa, Alice; Caputo, Viviana; Farrotti, Andrea; Carducci, Claudia; Bernardini, Laura; Cogo, Susanna; Paglione, Maria; Venditti, Martina; Bentivoglio, Annarita; Ng, Joanne; Kurian, Manju A.; Civiero, Laura; Greggio, Elisa; Stella, Lorenzo; Trettel, Flavia; Sciaccaluga, Miriam; Roseti, Cristina; Carrozzo, Rosalba; Fucile, Sergio; Limatola, Cristina; Di Schiavi, Elia; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo Share Save 
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}