Not logged in9q34.11 Microduplications Encompassing SET Gene Are Associated With Neurodevelopmental Disorder and Recurrent Dysmorphisms
De Falco, Alessandro; Vincent, Marie; Vieville, Gaelle; Gauthier, Marjolaine; Dieterich, Klaus; Coutton, Charles; Loddo, Sara; Novelli, Antonio; Dallapiccola, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Briuglia, Silvana; Bernardini, Laura; Fontana, Paolo; Madej-pilarczyk, Agnieszka; Mlynek, Marlena; De Falco, Luigia; Acquaviva, Fabio; De Brasi, Daniele; Faivre, Laurence; Dauver, Lucie; Alnuaimi, Nouf; Callier, Patrick; Trevisan, Valentina; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Neri, Giovanni; Delplancq, Geoffroy; Perrin, Laurence; White, Susan M.; Guerrini, Renzo; Mei, Davide; Sani, Ilaria; Pantaleo, Marilena; Peron, Angela; Brunetti-pierri, Nicola .png)
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SaveGenotype-Phenotype Correlation in a Group of Italian Patients With Primary Ciliary DyskinesiaPetrarca, Laura; Guida, Valentina; Nenna, Raffaella; De Luca, Alessandro; Goldoni, Marina; Bernardini, Laura; Conti, Maria Giulia; Cimino, Giuseppe; Mancino, Enrica; Masuelli, Laura; Poli, Piercarlo; Midulla, Fabio Share Save Prenatal diagnosis following preimplantation genetic testing (PGT): recommendations of the Italian Society of Human Genetics (SIGU)Grati, Francesca Romana; Capalbo, Antonio; Gabbiato, Ilaria; Battaglia, Paola; Pittalis, Maria Carla; Bizzoco, Domenico; Cardarelli, Laura; Gatta, Valentina; Lonardo, Fortunato; Novelli, Antonio; Bernardini, Laura; Zuccarello, Daniela; talian Soc Human Genetics SIGU Share Save Evaluation of the prognostic impact of circulating free tumor DNA (cftDNA) dynamics in borderline resectable (BR) or locally advanced (LA) pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC)Grelli, G.; Crucitta, S.; Genovesi, V.; Bartalini, L.; Salani, F.; Massa, V.; Fornaro, L.; Mangogna, F.; Cesario, S.; Bernardini, L.; Caccese, M.; Graziani, J.; Berra, D.; Lencioni, M.; Masi, G.; Danesi, R.; Vasile, E.; Del Re, M.; Vivaldi, C. Share Save Enhancer hijacking at the ARHGAP36 locus is associated with connective tissue to bone transformation (vol 4, 6301, 2023)Melo, Uira Souto; Jatzlau, Jerome; Prada-Medina, Cesar A.; Flex, Elisabetta; Hartmann, Sunhild; Ali, Salaheddine; Schoepflin, Robert; Bernardini, Laura; Ciolfi, Andrea; Moeinzadeh, M-Hossein; Klever, Marius-Konstantin; Altay, Aybuge; Vallecillo-Garcia, Pedro; Carpentieri, Giovanna; Delledonne, Massimo; Ort, Melanie-Jasmin; Schwestka, Marko; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo; Gossen, Manfred; Strunk, Dirk; Geissler, Sven; Mundlos, Stefan; Stricker, Sigmar; Knaus, Petra; Giorgio, Elisa; Spielmann, Malte Share Save Positive Predictive Values and Outcomes for Uninformative Cell-Free DNA Tests: An Italian Multicentric Cytogenetic and Cytogenomic Audit of DiagnOstic Testing (ICARO Study)Grati, Francesca Romana; Bestetti, Ilaria; de Siero, Daria; Malvestiti, Francesca; Villa, Nicoletta; Sala, Elena; Crosti, Francesca; Parisi, Valentina; Nardone, Anna Maria; Di Giacomo, Gianluca; Pettinari, Antonella; Tortora, Giada; Montaldi, Annamaria; Calo, Annapaola; Saccilotto, Donatella; Zanchetti, Sara; Celli, Paola; Guerneri, Silvana; Silipigni, Rosamaria; Cardarelli, Laura; Lippi, Elisabetta; Cavani, Simona; Malacarne, Michela; Genesio, Rita; Beltrami, Nicola; Pittalis, Maria Carla; Desiderio, Laura; Gentile, Mattia; Ficarella, Romina; Recalcati, Maria Paola; Catusi, Ilaria; Garzo, Maria; Miele, Lorena; Corti, Cecilia; Ghezzo, Sara; Bertini, Veronica; Cambi, Francesca; Valetto, Angelo; Facchinetti, Barbara; Bernardini, Laura; Capalbo, Anna; Balducci, Federica; Pelo, Elisabetta; Minuti, Barbara; Pescucci, Chiara; Giuliani, Costanza; Renieri, Alessandra; Longo, Ilaria; Tita, Rossella; Castello, Giuseppe; Casalone, Rosario; Righi, Rossana; Raso, Barbara; Civolani, Alessandro; Muzi, Maria Cristina; di Natale, Manuela; Varriale, Luigia; Gasperini, Daniela; Nuzzi, Maria Cristina; Cellamare, Angelo; Casieri, Paola; Busuito, Rosa; Ceccarini, Caterina; Cesarano, Carla; Privitera, Orsola; Melani, Daniela; Menozzi, Cristina; Falcinelli, Cristina; Calabrese, Olga; Battaglia, Paola; Tanzariello, Antonella; Stampalija, Tamara; Ardisia, Carmela; Gasparini, Paolo; Benn, Peter; Novelli, Antonio Share Save 2p25.3 microduplications involving MYT1L: further phenotypic characterization through an assessment of 16 new cases and a literature reviewBouassida, Malek; Egloff, Matthieu; Levy, Jonathan; Chatron, Nicolas; Bernardini, Laura; Le Guyader, Gwenael; Tabet, Anne-Claude; Schluth-Bolard, Caroline; Brancati, Francesco; Giuffrida, Maria Grazia; Dard, Rodolphe; Clorennec, Juliette; Coursimault, Juliette; Vialard, Francois; Herve, Berenice Share Save Enhancer hijacking at the ARHGAP36 locus is associated with connective tissue to bone transformationMelo, Uira Souto; Jatzlau, Jerome; Prada-Medina, Cesar A.; Flex, Elisabetta; Hartmann, Sunhild; Ali, Salaheddine; Schoepflin, Robert; Bernardini, Laura; Ciolfi, Andrea; Moeinzadeh, M-Hossein; Klever, Marius-Konstantin; Altay, Aybuge; Vallecillo-Garcia, Pedro; Carpentieri, Giovanna; Delledonne, Massimo; Ort, Melanie-Jasmin; Schwestka, Marko; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo; Gossen, Manfred; Strunk, Dirk; Geissler, Sven; Mundlos, Stefan; Stricker, Sigmar; Knaus, Petra; Giorgio, Elisa; Spielmann, Malte Share Save Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndromePiceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro Share Save Share Save A Pain in the Neck: Lessons Learnt from Genetic Testing in Fetuses Detected with Nuchal Fluid Collections, Increased Nuchal Translucency versus Cystic Hygroma-Systematic Review of the Literature, Meta-Analysis and Case SeriesMastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Khaleghi Hashemian, Nader; Bernardini, Laura; Giancotti, Antonella; Piacentini, Gerardo; De Luca, Alessandro; Pizzuti, Antonio Share Save Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters lipid metabolism and causes autophagy defects in Smith-Magenis syndromeTurco, Elisa Maria; Giovenale, Angela Maria Giada; Sireno, Laura; Mazzoni, Martina; Cammareri, Alessandra; Marchioretti, Caterina; Goracci, Laura; Di Veroli, Alessandra; Marchesan, Elena; D'Andrea, Daniel; Falconieri, Antonella; Torres, Barbara; Bernardini, Laura; Magnifico, Maria Chiara; Paone, Alessio; Rinaldo, Serena; Della Monica, Matteo; D'Arrigo, Stefano; Postorivo, Diana; Nardone, Anna Maria; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Caicci, Federico; Raimondo, Domenico; Binda, Elena; Trobiani, Laura; De Jaco, Antonella; Tata, Ada Maria; Ferrari, Daniela; Cutruzzola, Francesca; Mazzoccoli, Gianluigi; Ziviani, Elena; Pennuto, Maria; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica Share Save 3′UTR Deletion of NONO Leads to Corpus Callosum Anomaly, Left Ventricular Non-Compaction and Ebstein's Anomaly in a Male FetusGiuffrida, Maria Grazia; Goldoni, Marina; Genovesi, Maria Luce; Carpentieri, Giovanna; Torres, Barbara; Deac, Anca Daniela; Cecchetti, Serena; Martinelli, Anna; Vaisfeld, Alessandro; Flex, Elisabetta; Bernardini, Laura Share Save Systemic ALK-negative anaplastic large cell lymphoma with distinctive myxoid change and DUSP22 rearrangement (Jul, 10.1007/s00428-022-03386-5, 2022)Fratoni, Stefano; Trawinska, Malgorzata Monika; Capalbo, Anna; Bernardini, Laura; Fabbretti, Maria; Martini, Maurizio; Niscola, Pasquale; Zhao, Xiangfeng Frank Share Save Share Save Chromosomal Microarray Analysis in Fetuses Detected with Isolated Cardiovascular Malformation: A Multicenter Study, Systematic Review of the Literature and Meta-AnalysisMastromoro, Gioia; Hashemian, Nader Khaleghi; Guadagnolo, Daniele; Giuffrida, Maria Grazia; Torres, Barbara; Bernardini, Laura; Ventriglia, Flavia; Piacentini, Gerardo; Pizzuti, Antonio Share Save A novel complex genomic rearrangement affecting the KCNJ2 regulatory region causes a variant of Cooks syndromeCinque, Luigia; Micale, Lucia; Manara, Elena; Esposito, Andrea; Palumbo, Orazio; Chiariello, Andrea Maria; Bianco, Simona; Guerri, Giulia; Bertelli, Matteo; Giuffrida, Maria Grazia; Bernardini, Laura; Notarangelo, Angelantonio; Nicodemi, Mario; Castori, Marco Share Save Altered Expression of Candidate Genes in Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome May Influence Vaginal Keratinocytes Biology: A Focus on Protein Kinase XPontecorvi, Paola; Megiorni, Francesca; Camero, Simona; Ceccarelli, Simona; Bernardini, Laura; Capalbo, Anna; Anastasiadou, Eleni; Gerini, Giulia; Messina, Elena; Perniola, Giorgia; Benedetti Panici, Pierluigi; Grammatico, Paola; Pizzuti, Antonio; Marchese, Cinzia Share Save Protein-protein interaction network analysis applied to DNA copy number profiling suggests new perspectives on the aetiology of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndromePontecorvi, Paola; Bernardini, Laura; Capalbo, Anna; Ceccarelli, Simona; Megiorni, Francesca; Vescarelli, Enrica; Bottillo, Irene; Preziosi, Nicoletta; Fabbretti, Maria; Perniola, Giorgia; Benedetti Panici, Pierluigi; Pizzuti, Antonio; Grammatico, Paola; Marchese, Cinzia Share Save 
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