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Neuroradiologic, Clinical, and Genetic Characterization of Cerebellar Heterotopia: A Pediatric Multicentric Study Pasca, Ludovica; Arrigoni, Filippo; Romaniello, Romina; Severino, Maria Savina; Politano, Davide; D'Abrusco, Fulvio; Garau, Jessica; De Giorgis, Valentina; Carpani, Adriana; Signorini, Sabrina; Orcesi, Simona; D'Arco, Felice; Alfei, Enrico; Cattaneo, Elisa; Rognone, Elisa; Uccella, Sara; Divizia, Maria Teresa; Infantino, Paolo; Valente, Enza Maria; Borgatti, Renato; Pichiecchio, Anna Share Save
Pathogenic cryptic variants detectable through exome data reanalysis significantly increase the diagnostic yield in Joubert syndrome D'Abrusco, Fulvio; Serpieri, Valentina; Taccagni, Cecilia Maria; Garau, Jessica; Cattaneo, Luca; Boggioni, Monica; Gana, Simone; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Leuzzi, Vincenzo; Caputi, Caterina; Manti, Filippo; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Graziano, Claudio; Lemke, Johannes R.; Morelli, Federica; Ramadza, Danijela Petkovic; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Valente, Enza Maria Share Save
RNA expression profiling in lymphoblastoid cell lines from mutated and non-mutated amyotrophic lateral sclerosis patients Garau, Jessica; Garofalo, Maria; Dragoni, Francesca; Scarian, Eveljn; Di Gerlando, Rosalinda; Diamanti, Luca; Zucca, Susanna; Bordoni, Matteo; Pansarasa, Orietta; Gagliardi, Stella Share Save
Characterization of the molecular dysfunctions occurring in Aicardi-Goutières syndrome patients with mutations in ADAR1 Al Wardat, Sofian; Frassinelli, Loredana; Orecchini, Elisa; Rey, Federica; Ciafre, Silvia Anna; Galardi, Silvia; Garau, Jessica; Gagliardi, Stella; Orcesi, Simona; Tonduti, Davide; Carelli, Stephana; Cereda, Cristina; Picardi, Ernesto; Michienzi, Alessandro Share Save
Comparison between D-loop methylation and mtDNA copy number in patients with Aicardi-Goutieres Syndrome Dragoni, Francesca; Garau, Jessica; Orcesi, Simona; Varesio, Costanza; Bordoni, Matteo; Scarian, Eveljn; Di Gerlando, Rosalinda; Fazzi, Elisa; Battini, Roberta; Gjurgjaj, Altea; Rizzo, Bartolo; Pansarasa, Orietta; Gagliardi, Stella Share Save
MINCR: A long non-coding RNA shared between cancer and neurodegeneration Pandini, Cecilia; Garofalo, Maria; Rey, Federica; Garau, Jessica; Zucca, Susanna; Sproviero, Daisy; Bordoni, Matteo; Berzero, Giulia; Davin, Annalisa; Poloni, Tino Emanuele; Pansarasa, Orietta; Carelli, Stephana; Gagliardi, Stella; Cereda, Cristina Share Save
Case Report: Novel Compound Heterozygous RNASEH2B Mutations Cause Aicardi-Goutieres Syndrome Garau, Jessica; Masnada, Silvia; Dragoni, Francesca; Sproviero, Daisy; Fogolari, Federico; Gagliardi, Stella; Izzo, Giana; Varesio, Costanza; Orcesi, Simona; Veggiotti, Pierangelo; Zuccotti, Gian Vincenzo; Pansarasa, Orietta; Tonduti, Davide; Cereda, Cristina Share Save
Ruxolitinib in Aicardi-Goutieres syndrome Mura, Eleonora; Masnada, Silvia; Antonello, Clara; Parazzini, Cecilia; Izzo, Giana; Garau, Jessica; Sproviero, Daisy; Cereda, Cristina; Orcesi, Simona; Veggiotti, Pierangelo; Zuccotti, Gianvincenzo; Dilillo, Dario; Penagini, Francesca; Tonduti, Davide Share Save
Molecular Genetics and Interferon Signature in the Italian Aicardi Goutieres Syndrome Cohort: Report of 12 New Cases and Literature Review Garau, Jessica; Cavallera, Vanessa; Valente, Marialuisa; Tonduti, Davide; Sproviero, Daisy; Zucca, Susanna; Battaglia, Domenica; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cappanera, Silvia; Chiapparini, Luisa; Crasa, Camilla; Crichiutti, Giovanni; Dalla Giustina, Elvio; D'Arrigo, Stefano; De Giorgis, Valentina; De Simone, Micaela; Galli, Jessica; La Piana, Roberta; Messana, Tullio; Moroni, Isabella; Nardocci, Nardo; Panteghini, Celeste; Parazzini, Cecilia; Pichiecchio, Anna; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Saletti, Veronica; Salvatici, Elisabetta; Santorelli, Filippo M.; Sartori, Stefano; Tinelli, Francesca; Uggetti, Carla; Veneselli, Edvige; Zorzi, Giovanna; Garavaglia, Barbara; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona; Cereda, Cristina Share Save
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