未登录 Clinical variability of ATP11C-related hemolytic anemia: expanding the phenotypic and diagnostic spectrum ATP11C相关溶血性贫血的临床变异性：扩展表型及诊断谱 D'Onofrio, Vanessa; Esposito, Federica Maria; Marra, Roberta; Rosato, Barbara Eleni; Nostroso, Antonella; Perrotta, Alessia; Matsell, Eli; Manno, Mariangela; Iscaro, Anthony; Dionisi, Manuela; Martone, Stefania; Arcioni, Francesco; Barbato, Antonio; Chiariotti, Lorenzo; Della Monica, Rosa; van Oirschot-Hermans, Brigitte A.; van Wijk, Richard; Molday, Robert S.; Iolascon, Achille; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata 分享 收藏
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A Complex Neurodevelopmental Phenotype Resembling a Chromatinopathy With Concurrent 7p Duplication and 10p Deletion Involving ZMYND11: A Case Report and Literature Review 一种复杂的神经发育表型，类似于染色质病，伴有7p重复和10p缺失并涉及ZMYND11：病例报告与文献综述 Minale, Elia Marco Paolo; Martone, Stefania; Criscuolo, Chiara; Marra, Roberta; Lasorsa, Vito Alessandro; Ruggiero, Raffaella; Suero, Teresa; Capasso, Mario; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Russo, Roberta; Pinelli, Michele 分享 收藏
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COVID-19 in patients affected by red blood cell disorders, results from the European registry ERN-EuroBloodNet Velasco Puyo, Pablo; Christou, Soteroula; Campisi, Saveria; Rodriguez-Sanchez, Maria A.; Reidel, Sara; Perez-Hoyo, Santiago; Mota, Miriam; Savvidou, Irene; Rekleiti, Anna; Salvo, Alessandra; Voi, Vincenzo; Ferrero, Giovanni Battista; Mandrile, Giorgia; Gaglioti, Carmen Maria; Cela, Elena; Ponce-Salas, Beatriz; Bardon-Cancho, Eduardo J.; Flevari, Pagona; Voskaridou-Dimoula, Ersi; Nur, Erfan; Biemond, Bart J.; Delaporta, Polynexi; Beneitez-Pastor, David; Collado Gimbert, Anna; Spasiano, Anna; Besse-Hammer, Tatiana; Lafiatis, Ioannis G.; Dedeken, Laurence; Raso, Simona; Ruiz-Llobet, Anna; Bagnato, Sabrina; Labarque, Veerle; Glenthoj, Andreas; Ruffo, Giovan Battista; Guerzoni, Maria Elena; Hafraoui, Kaoutar; Pistoia, Laura; Rosso, Rosamaria; Tagliaferri, Laura; Gonzalez-Urdiales, Paula; Benghiat, Fleur Samantha; de Montalembert, Mariane; Teles, Maria Jose; Vanderfaeillie, Anna; Bertoni, Elisa; Cuzzubbo, Daniela; Ferreira, Teresa; Saunders, Christopher J.; Stiakaki, Eftichia; van de Velde, Ann L.; Diamantidis, Michael D.; Kerkhoffs, Jean-Louis H.; Oliveira, Marisa I.; Quota, Alessandra; Russo, Roberta; Van Damme, An; Argueello Marina, Maria; Lorite Reggiori, Mikael; Rijneveld, Anita W.; Rodriguez Gallego, Alexis; Colombatti, Raffaella; Iolascon, Achille; Taher, Ali; Gulbis, Beatrice; Roy, Noemi B. A.; Manu-Pereira, Maria del Mar 分享 收藏
RAS signaling pathway is essential in regulating PIEZO1-mediated hepatic iron overload in dehydrated hereditary stomatocytosis RAS信号通路在调节脱水遗传性口细胞增多症PIEZO1-mediated肝铁过载中至关重要 Rosato, Barbara Eleni; D'Onofrio, Vanessa; Marra, Roberta; Nostroso, Antonella; Esposito, Federica Maria; Iscaro, Anthony; Lasorsa, Vito Alessandro; Capasso, Mario; Iolascon, Achille; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata 分享 收藏
Novel cellular models of SLC25A38-related congenital sideroblastic anemia shed light on mitochondrial physiology and pave the way for therapeutic strategies Palmieri, Luigi; Santoro, Antonella; De Santis, Silvia; Vozza, Angelo; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta; Fiermonte, Giuseppe; Iolascon, Achille; Paradies, Eleonora; Marobbio, Carlo Marya Thomas 分享 收藏
Recommendations for diagnosis, treatment, and prevention of iron deficiency and iron deficiency anemia 铁缺乏及缺铁性贫血的诊断、治疗与预防建议 Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta; Sanchez, Mayka; Busti, Fabiana; Swinkels, Dorine; Aguilar Martinez, Patricia; Bou-Fakhredin, Rayan; Muckenthaler, Martina U.; Unal, Sule; Porto, Graca; Ganz, Tomas; Kattamis, Antonis; De Franceschi, Lucia; Cappellini, Maria Domenica; Munro, Malcolm G.; Taher, Ali 分享 收藏
Targeting ATP2B1 impairs PI3K/Akt/FOXO signaling and reduces SARS-COV-2 infection and replication de Antonellis, Pasqualino; Ferrucci, Veronica; Miceli, Marco; Bibbo, Francesca; Asadzadeh, Fatemeh; Gorini, Francesca; Mattivi, Alessia; Boccia, Angelo; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Lasorsa, Vito Alessandro; Cantalupo, Sueva; Fusco, Giovanna; Viscardi, Maurizio; Brandi, Sergio; Cerino, Pellegrino; Monaco, Vittoria; Choi, Dong-Rac; Cheong, Jae-Ho; Iolascon, Achille; Amente, Stefano; Monti, Maria; Fava, Luca L.; Capasso, Mario; Kim, Hong-Yeoul; Zollo, Massimo 分享 收藏
Unveiling the genetic landscape of suspected congenital dyserythropoietic anemia type I: A retrospective cohort study of 36 patients Marra, Roberta; Nostroso, Antonella; Rosato, Barbara Eleni; Esposito, Federica Maria; D'Onofrio, Vanessa; Iscaro, Anthony; Gambale, Antonella; Bruschi, Barbara; Coccia, Paola; Poloni, Antonella; Unal, Sule; Romano, Alberto; Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta 分享 收藏
Mitapivat reprograms the RBC metabolome and improves anemia in a mouse model of hereditary spherocytosis Mitapivat在遗传性球形红细胞增多症的小鼠模型中重新编程RBC代谢组并改善贫血 Matte, Alessandro; Wilson, Anand B.; Gevi, Federica; Federti, Enrica; Recchiuti, Antonio; Ferri, Giulia; Brunati, Anna Maria; Pagano, Mario Angelo; Russo, Roberta; Leboeuf, Christophe; Janin, Anne; Timperio, Anna Maria; Iolascon, Achille; Gremese, Elisa; Dang, Lenny; Mohandas, Narla; Brugnara, Carlo; De Franceschi, Lucia 分享 收藏
A multidisciplinary approach to inherited retinal dystrophies from diagnosis to initial care: a narrative review with inputs from clinical practice Murro, Vittoria; Banfi, Sandro; Testa, Francesco; Iarossi, Giancarlo; Falsini, Benedetto; Sodi, Andrea; Signorini, Sabrina; Iolascon, Achille; Russo, Roberta; Mucciolo, Dario Pasquale; Caputo, Roberto; Bacci, Giacomo Maria; Bargiacchi, Sara; Turco, Simona; Fortini, Stefania; Simonelli, Francesca 分享 收藏
Proteome alterations in erythrocytes with PIEZO1 gain-of-function mutations Andolfo, Immacolata; Monaco, Vittoria; Cozzolino, Flora; Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; Cerbone, Vincenza; Pinto, Valeria Maria; Forni, Gian Luca; Unal, Sule; Iolascon, Achille; Monti, Maria; Russo, Roberta 分享 收藏
Resources and tools for rare disease variant interpretation Licata, Luana; Via, Allegra; Turina, Paola; Babbi, Giulia; Benevenuta, Silvia; Carta, Claudio; Casadio, Rita; Cicconardi, Andrea; Facchiano, Angelo; Fariselli, Piero; Giordano, Deborah; Isidori, Federica; Marabotti, Anna; Martelli, Pier Luigi; Pascarella, Stefano; Pinelli, Michele; Pippucci, Tommaso; Russo, Roberta; Savojardo, Castrense; Scafuri, Bernardina; Valeriani, Lucrezia; Capriotti, Emidio 分享 收藏
One gene, two opposite phenotypes: a case report of hereditary anemia due to a loss-of-function variant in the EPAS1 gene Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; Del Giudice, Federica; Nostroso, Antonella; Gobbi, Simona; Bruschi, Barbara; Coccia, Paola; Monaco, Vittoria; Monti, Maria; Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta 分享 收藏
Coinheritance of PIEZO1 variants and multi-locus red blood cell defects account for the symptomatic phenotype in beta-thalassemia carriers PIEZO1变异和多位点红细胞缺陷的共遗传导致 β 地中海贫血携带者的症状表型 Pinto, Valeria Maria; Russo, Roberta; Quintino, Sabrina; Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; Del Giudice, Federica; Mogni, Massimo; Maffei, Massimo; Iolascon, Achille; Forni, Gian Luca; Andolfo, Immacolata 分享 收藏
Evaluation of the main regulators of systemic iron homeostasis in pyruvate kinase deficiency Zaninoni, Anna; Marra, Roberta; Fermo, Elisa; Consonni, Dario; Andolfo, Immacolata; Marcello, Anna Paola; Rosato, Barbara Eleni; Vercellati, Cristina; Barcellini, Wilma; Iolascon, Achille; Bianchi, Paola; Russo, Roberta 分享 收藏
In Humanized Sickle Cell Mice, Imatinib Protects Against Sickle Cell-Related Injury Federti, Enrica; Matte, Alessandro; Recchiuti, Antonio; Garello, Francesca; Ghigo, Alessandra; El Nemer, Wassim; Terreno, Enzo; Amoresano, Angela; Mattoscio, Domenico; Turrini, Franco; Lebouef, Christophe; Janin, Anne; Pantaleo, Antonella; Russo, Roberta; Marin, Mickael; Iatcencko, Iana; Riccardi, Veronica; Siciliano, Angela; Iolascon, Achille; Brugnara, Carlo; De Franceschi, Lucia 分享 收藏
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