未登录 分享 收藏
Impact of Elovl5 Deficiency on Cerebellar Excitatory Synaptic Transmission in Mice Elovl5 缺乏对小鼠小脑兴奋性突触传递的影响 Montarolo, Francesca; Gao, Fangyuan; Loddo, Matilde; Milek, Jacek; Zawadzka, Michalina; Miniaci, Maria Concetta; Brusco, Alfredo; Balbo, Ilaria; Dziembowska, Magdalena; Tempia, Filippo; Skowronska-Krawczyk, Dorota; Hoxha, Eriola 分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
Spinocerebellar ataxia 38: structure-function analysis shows ELOVL5 G230V is proteotoxic, conformationally altered and a mutational hotspot Ferrero, Enza; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Ortolan, Erika; Moon, Young-Ah; Di Campli, Antonella; Pavinato, Lisa; Mancini, Cecilia; Tripathy, Debasmita; Manes, Marta; Hoxha, Eriola; Costanzi, Chiara; Pozzi, Elisa; Sebastiano, Matteo Rossi; Mitro, Nico; Tempia, Filippo; Caruso, Donatella; Borroni, Barbara; Basso, Manuela; Sallese, Michele; Brusco, Alfredo 分享 收藏
分享 收藏
Elovl5 is required for proper action potential conduction along peripheral myelinated fibers Elovl5是沿着周围有髓纤维的适当动作电位传导所必需的 Hoxha, Eriola; Balbo, Ilaria; Parolisi, Roberta; Audano, Matteo; Montarolo, Francesca; Ravera, Francesco; Guglielmotto, Michela; Muratori, Luisa; Raimondo, Stefania; DiGregorio, Eleonora; Buffo, Annalisa; Brusco, Alfredo; Borroni, Barbara; Mitro, Nico; Caruso, Donatella; Tempia, Filippo 分享 收藏
Long-term efficacy of docosahexaenoic acid (DHA) for Spinocerebellar Ataxia 38 (SCA38) treatment: An open label extension study Manes, Marta; Alberici, Antonella; Di Gregorio, Eleonora; Boccone, Loredana; Premi, Enrico; Mitro, Nico; Pasolini, Maria Pia; Pani, Claudia; Paghera, Barbara; Orsi, Laura; Costanzi, Chiara; Ferrero, Marta; Tempia, Filippo; Caruso, Donatella; Padovani, Alessando; Brusco, Alfredo; Borroni, Barbara 分享 收藏
Mice harbouring a SCA28 patient mutation in AFG3L2 develop late-onset ataxia associated with enhanced mitochondrial proteotoxicity Mancini, Cecilia; Hoxha, Eriola; Iommarini, Luisa; Brussino, Alessandro; Richter, Uwe; Montarolo, Francesca; Cagnoli, Claudia; Parolisi, Roberta; Morosini, Diana Iulia Gondor; Nicolo, Valentina; Maltecca, Francesca; Muratori, Luisa; Ronchi, Giulia; Geuna, Stefano; Arnaboldi, Francesca; Donetti, Elena; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Casari, Giorgio; Altruda, Fiorella; Turco, Emilia; Gasparre, Giuseppe; Battersby, Brendan J.; Porcelli, Anna Maria; Ferrero, Enza; Brusco, Alfredo; Tempia, Filippo 分享 收藏
分享 收藏
Sox2 conditional mutation in mouse causes ataxic symptoms, cerebellar vermis hypoplasia, and postnatal defects of Bergmann glia Cerrato, Valentina; Mercurio, Sara; Leto, Ketty; Fuca, Elisa; Hoxha, Eriola; Bottes, Sara; Pagin, Miriam; Milanese, Marco; Ngan, Chew-Yee; Concina, Giulia; Ottolenghi, Sergio; Wei, Chia-Lin; Bonanno, Giambattista; Pavesi, Giulio; Tempia, Filippo; Buffo, Annalisa; Nicolis, Silvia K. 分享 收藏
Motor Deficits and Cerebellar Atrophy in Elovl5 Knock Out Mice Hoxha, Eriola; Gabriele, Rebecca M. C.; Balbo, Ilaria; Ravera, Francesco; Masante, Linda; Zambelli, Vanessa; Albergo, Cristian; Mitro, Nico; Caruso, Donatella; Di Gregorio, Eleonora; Brusco, Alfredo; Borroni, Barbara; Tempia, Filippo 分享 收藏
Docosahexaenoic acid is a beneficial replacement treatment for spinocerebellar ataxia 38 二十二碳六烯酸是脊髓小脑性共济失调的有益替代治疗38 Manes, Marta; Alberici, Antonella; Di Gregorio, Eleonora; Boccone, Loredana; Premi, Enrico; Mitro, Nico; Pasolini, Maria Pia; Pani, Claudia; Paghera, Barbara; Perani, Daniela; Orsi, Laura; Costanzi, Chiara; Ferrero, Marta; Zoppo, Adele; Tempia, Filippo; Caruso, Donatella; Grassi, Mario; Padovani, Alessandro; Brusco, Alfredo; Borroni, Barbara 分享 收藏
分享 收藏
Clinical and neuroradiological features of spinocerebellar ataxia 38 (SCA38) Borroni, Barbara; Di Gregorio, Eleonora; Orsi, Laura; Vaula, Giovanna; Costanzi, Chiara; Tempia, Filippo; Mitro, Nico; Caruso, Donatella; Manes, Marta; Pinessi, Lorenzo; Padovani, Alessandro; Brusco, Alfredo; Boccone, Loredana 分享 收藏
Genetic deletion of fibroblast growth factor 14 recapitulates phenotypic alterations underlying cognitive impairment associated with schizophrenia Alshammari, T. K.; Alshammari, M. A.; Nenov, M. N.; Hoxha, E.; Cambiaghi, M.; Marcinno, A.; James, T. F.; Singh, P.; Labate, D.; Li, J.; Meltzer, H. Y.; Sacchetti, B.; Tempia, F.; Laezza, F. 分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
ELOVLS Mutations Cause Spinocerebellar Ataxia 38 Di Gregorio, Eleonora; Borroni, Barbara; Giorgio, Elisa; Lacerenza, Daniela; Ferrero, Marta; Lo Buono, Nicola; Ragusa, Neftj; Mancini, Cecilia; Gaussen, Marion; Calcia, Alessandro; Mitro, Nico; Hoxha, Eriola; Mura, Isabella; Coviello, Domenico A.; Moon, Young-Ah; Tesson, Christelle; Vaula, Giovanna; Couarch, Philippe; Orsi, Laura; Duregon, Eleonora; Papotti, Mauro Giulio; Deleuze, Jean-Francois; Imbert, Jean; Costanzi, Chiara; Padovani, Alessandro; Giunti, Paola; Maillet-Vioud, Marcel; Durr, Alexandra; Brice, Alexis; Tempia, Filippo; Funaro, Ada; Boccone, Loredana; Caruso, Donatella; Stevanin, Giovanni; Brusco, Alfredo 分享 收藏
A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia Di Gregorio, Eleonora; Bianchi, Federico T.; Schiavi, Alfonso; Chiotto, Alessandra M. A.; Rolando, Marco; di Cantogno, Ludovica Verdun; Grosso, Enrico; Cavalieri, Simona; Calcia, Alessandro; Lacerenza, Daniela; Zuffardi, Orsetta; Retta, Saverio Francesco; Stevanin, Giovanni; Marelli, Cecilia; Durr, Alexandra; Forlani, Sylvie; Chelly, Jamel; Montarolo, Francesca; Tempia, Filippo; Beggs, Hilary E.; Reed, Robin; Squadrone, Stefania; Abete, Maria C.; Brussino, Alessandro; Ventura, Natascia; Di Cunto, Ferdinando; Brusco, Alfredo 分享 收藏
.png){kind=icon}
未登录.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
.png){kind=icon}
