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收藏分享 收藏 Natural history of Becker muscular dystrophy: DMD gene mutations predict clinical severity贝克肌营养不良的自然史：DMD基因突变预测临床严重程度
Gorgoglione, Domenico; Sabbatini, Daniele; Riguzzi, Pietro; Capece, Giuliana; Pane, Marika; Servidei, Serenella; Briganti, Marta; Sancricca, Cristina; Bruschi, Fabio; Ardissone, Anna; Masson, Riccardo; Gallone, Annamaria; Maggi, Lorenzo; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Petrosino, Angela; Vianello, Sara; Penzo, Martina; Villa, Matteo; Sframeli, Maria; Allegra, Cosimo; Barp, Andrea; Di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Colacicco, Giovanni; Panicucci, Chiara; Traverso, Monica; Palermo, Concetta; Lerario, Alberto; Velardo, Daniele; D'Angelo, Maria G.; Berardinelli, Angela; Gardani, Alice; Nicotra, Roberta; Parravicini, Stefano; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Urbano, Guido; Rolle, Enrica; Ricci, Federica; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Pini, Antonella; Giannotta, Melania; Battini, Roberta; Marinella, Gemma; Previtali, Stefano C.; Zambon, Alberto A.; Ferlini, Alessandra; Fortunato, Fernanda; Magri, Francesca; Mongini, Tiziana E.; Sansone, Valeria A.; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Nigro, Vincenzo; Moroni, Isabella; Mercuri, Eugenio; Bello, Luca; Pegoraro, Elena 分享 收藏 Integrating D4Z4 methylation analysis into clinical practice: improvement of FSHD molecular diagnosis through distinct thresholds for 4qA/4qA and 4qA/4qB patients将D4Z4甲基化分析整合到临床实践中: 通过4qA/4qA和4qA/4qB患者的不同阈值改善FSHD分子诊断Strafella, Claudia; Megalizzi, Domenica; Trastulli, Giulia; Proietti Piorgo, Emma; Colantoni, Luca; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Zampatti, Stefania; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Bortolani, Sara; Torchia, Eleonora; Ravera, Beatrice; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Risi, Barbara; Caria, Filomena; Gerardi, Francesca; Carraro, Elena; Gioiosa, Valeria; Garibaldi, Matteo; Tufano, Laura; Frezza, Erica; Massa, Roberto; Caltagirone, Carlo; Pennisi, Elena Maria; Petrucci, Antonio; Pane, Marika; Frongia, Annalia; Gragnani, Francesca; Scutifero, Marianna; Mandich, Paola; Grandis, Marina; Maioli, Maria Antonietta; Casali, Carlo; Manfroi, Elisabetta; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Petillo, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Alessia; Previtali, Stefano Carlo; Sansone, Valeria; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana Enrica; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Ricci, Enzo; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano 分享 收藏 DAG1 haploinsufficiency is associated with sporadic and familial isolated or pauci-symptomatic hyperCKemiaTraverso, Monica; Baratto, Serena; Iacomino, Michele; Di Duca, Marco; Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Grandis, Marina; Falace, Antonio; Torella, Annalaura; Picillo, Esther; Onore, Maria Elena; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Innes, A. Micheil; Barresi, Rita; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Scala, Marcello 分享 收藏 Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasiaCinque, Luigia; Pugliese, Flavia; Salcuni, Antonio Stefano; Trombetta, Domenico; Battista, Claudia; Biagini, Tommaso; Augello, Bartolomeo; Nardella, Grazia; Conti, Francesco; Corbetta, Sabrina; Fischetto, Rita; Foiadelli, Thomas; Gaudio, Agostino; Giannini, Cosimo; Grosso, Enrico; Guabello, Gregorio; Massuras, Stefania; Palermo, Andrea; Politano, Luisa; Pigliaru, Francesca; Ruggeri, Rosaria Maddalena; Scarano, Emanuela; Vicchio, Piera; Cannavo, Salvatore; Celli, Mauro; Petrizzelli, Francesco; Mastroianno, Mario; Castori, Marco; Scillitani, Alfredo; Guarnieri, Vito 分享 收藏 Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability?动态和非动态Duchenne肌营养不良症患者PUL 2.0域的纵向分析: 它们与功能能力的关系如何变化？Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio 分享 收藏 分享 收藏 Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease成人脊髓性肌萎缩症: 一项大规模自然史研究显示性别对疾病的影响Maggi, Lorenzo; Bello, Luca; Bonanno, Silvia; Govoni, Alessandra; Caponnetto, Claudia; Passamano, Luigia; Grandis, Marina; Trojsi, Francesca; Cerri, Federica; Gardani, Alice; Ferraro, Manfredi; Gadaleta, Giulio; Zangaro, Vittoria; Caumo, Luca; Maioli, Mariantonietta; Tanel, Raffaella; Saccani, Elena; Meneri, Megi; Vacchiano, Veria; Ricci, Giulia; Soraru, Gianni; D'Errico, Eustachio; Bortolani, Sara; Pavesi, Giovanni; Gellera, Cinzia; Zanin, Riccardo; Corti, Stefania; Silvestrini, Mauro; Politano, Luisa; Schenone, Angelo; Previtali, Stefano Carlo; Berardinelli, Angela; Turri, Mara; Verriello, Lorenzo; Coccia, Michela; Mantegazza, Renato; Liguori, Rocco; Filosto, Massimiliano; Marrosu, Gianni; Tiziano, Francesco Danilo; Siciliano, Gabriele; Simone, Isabella Laura; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo; Pegoraro, Elena 分享 收藏 6MWT as measure of motor function and endurance in SMA type 3 patients treated with nusinersenGovoni, Alessandra; Ricci, Giulia; Maggi, Lorenzo; Meneri, Megi; Bonanno, Silvia; Bello, Luca; Caponnetto, Claudia; Passamano, Luigia; Grandis, Marina; Trojsi, Francesca; Cerri, Federica; Gadaleta, Giulio; Bozzoni, Virginia; Caumo, Luca; Piras, Rachele; Tanel, Raffaella; Saccani, Elena; Vacchiano, Veria; Soraru, Gianni; D'Errico, Eustachio; Tramacere, Irene; Bortolani, Sara; Pavesi, Giovanni; Riccardo, Zanin; Silvestrini, Mauro; Politano, Luisa; Schenone, Angelo; Previtali, Stefano; Berardinelli, Angela; Turri, Mara; Verriello, Lorenzo; Coccia, Michela; Mantegazza, Renato; Liguori, Rocco; Filosto, Massimiliano; Maioli, Mariantonietta; Marrosu, Gianni; Simone, Isabella; Mongini, Tiziana Enrica; Pegoraro, Elena; Corti, Stefania; Siciliano, Gabriele; Comi, Giacomo Pietro 分享 收藏 Prevalence and clinical outcomes of dystrophin-associated dilated cardiomyopathy without severe skeletal myopathyRestrepo-Cordoba, Maria A.; Wahbi, Karim; Florian, Anca R.; Jimenez-Jaimez, Juan; Politano, Luisa; Arad, Michael; Climent-Paya, Vicente; Garcia-Alvarez, Ana; Hansen, Rasmus B.; Larranaga-Moreira, Jose M.; Kubanek, Milos; Lopes, Luis R.; Ros, Andrea; Jurcut, Ruxandra; Rasmussen, Torsten B.; Ruiz-Guerrero, Luis; Pribe-Wolferts, Regina; Palomino-Doza, Julian; Bilinska, Zofia; Rodriguez-Palomares, Jose F.; Van Loon, Rosa L. E.; Basurte Elorz, Maria Teresa; Quarta, Giovanni; Robledo Inarritu, Maria; Verdonschot, Job A. J.; Stojkovic, Tanya; Shomanova, Zornitsa; Bermudez-Jimenez, Francisco; Palladino, Alberto; Freimark, Dov; Garcia-alvarez, Maria I.; Jorda, Paloma; Dominguez, Fernando; Ochoa, Juan Pablo; Girolami, Francesca; Brugada, Ramon; Meder, Benjamin; Barriales-Villa, Roberto; Mogensen, Jens; Laforet, Pascal; Yilmaz, Ali; Elliott, Perry; Garcia-Pavia, Pablo 分享 收藏 International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophyBen Yaou, Rabah; Yun, Pomi; Dabaj, Ivana; Norato, Gina; Donkervoort, Sandra; Xiong, Hui; Nascimento, Andres; Maggi, Lorenzo; Sarkozy, Anna; Monges, Soledad; Bertoli, Marta; Komaki, Hirofumi; Mayer, Michele; Mercuri, Eugenio; Zanoteli, Edmar; Castiglioni, Claudia; Marini-Bettolo, Chiara; D'Amico, Adele; Deconinck, Nicolas; Desguerre, Isabelle; Erazo-Torricelli, Ricardo; Gurgel-Giannetti, Juliana; Ishiyama, Akihiko; Kleinsteuber, Karin S.; Lagrue, Emmanuelle; Laugel, Vincent; Mercier, Sandra; Messina, Sonia; Politano, Luisa; Ryan, Monique M.; Sabouraud, Pascal; Schara, Ulrike; Siciliano, Gabriele; Vercelli, Liliana; Voit, Thomas; Yoon, Grace; Alvarez, Rachel; Muntoni, Francesco; Pierson, Tyler M.; Gomez-Andres, David; Foley, A. Reghan; Quijano-Roy, Susana; Bonnemann, Carsten G.; Bonne, Gisele 分享 收藏 分享 收藏 分享 收藏 Nusinersen safety and effects on motor function in adult spinal muscular atrophy type 2 and 3Maggi, Lorenzo; Bello, Luca; Bonanno, Silvia; Govoni, Alessandra; Caponnetto, Claudia; Passamano, Luigia; Grandis, Marina; Trojsi, Francesca; Cerri, Federica; Ferraro, Manfredi; Bozzoni, Virginia; Caumo, Luca; Piras, Rachele; Tanel, Raffaella; Saccani, Elena; Meneri, Megi; Vacchiano, Veria; Ricci, Giulia; Soraru', Gianni; D'Errico, Eustachio; Tramacere, Irene; Bortolani, Sara; Pavesi, Giovanni; Zanin, Riccardo; Silvestrini, Mauro; Politano, Luisa; Schenone, Angelo; Previtali, Stefano Carlo; Berardinelli, Angela; Turri, Mara; Verriello, Lorenzo; Coccia, Michela; Mantegazza, Renato; Liguori, Rocco; Filosto, Massimiliano; Marrosu, Gianni; Siciliano, Gabriele; Simone, Isabella Laura; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo; Pegoraro, Elena 分享 收藏 New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathyAlonso-Perez, Jorge; Gonzalez-Quereda, Lidia; Bello, Luca; Guglieri, Michela; Straub, Volker; Gallano, Pia; Semplicini, Claudio; Pegoraro, Elena; Zangaro, Vittoria; Nascimento, Andres; Ortez, Carlos; Comi, Giacomo Pietro; ten Dam, Leroy; De Visser, Marianne; van der Kooi, A. J.; Garrido, Cristina; Santos, Manuela; Schara, Ulrike; Gangfuss, Andrea; Lokken, Nicoline; Storgaard, Glesper Helbo; Vissing, John; Schoser, Benedikt; Dekomien, Gabriele; Udd, Bjarne; Palmio, Johanna; D'Amico, Adele; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sarkozy, Anna; Abdel-Mannan, Omar; Alonsolimenez, Alicia; Claeys, Kristl G.; Gomez-Andres, David; Munell, Francina; Costa-Comellas, Laura; Haberlova, Jana; Rohlenova, Marie; Elke, De Vos; De Bleecker, Jan L.; Dominguez-Gonzalez, Cristina; Tasca, Giorgio; Weiss, Claudia; Deconinck, Nicolas; Fernandez-Torron, Roberto; de Munain, Adolfo Lopez; Camacho-Salas, Ana; Melegh, Bela; Hadzsiev, Kinga; Leonardis, Lea; Koritnik, Blaz; Garibaldi, Matteo; De Leon-Hernandez, Juan Carlos; Malfatti, Edoardo; Fraga-Bau, Arturo; Richard, Isabelle; Illa, Isabel; Diaz-Manera, Jordi 分享 收藏 Cytokine Profile in Striated Muscle Laminopathies: New Promising Biomarkers for Disease PredictionCappelletti, Cristina; Tramacere, Irene; Cavalcante, Paola; Schena, Elisa; Politano, Luisa; Carboni, Nicola; Gambineri, Alessandra; D'Amico, Adele; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Boriani, Giuseppe; Mongini, Tiziana Enrica; Vercelli, Liliana; Biagini, Elena; Ziacchi, Matteo; D'Apice, Maria Rosaria; Lattanzi, Giovanna; Mantegazza, Renato; Maggi, Lorenzo; Bernasconi, Pia 分享 收藏 Genetic modifiers of respiratory function in Duchenne muscular dystrophyDuchenne肌营养不良症呼吸功能的遗传修饰Bello, Luca; D'Angelo, Grazia; Villa, Matteo; Fusto, Aurora; Vianello, Sara; Merlo, Beatrice; Sabbatini, Daniele; Barp, Andrea; Gandossini, Sandra; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P.; Pedemonte, Marina; Tacchetti, Paola; Lanzillotta, Valentina; Trucco, Federica; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Astrea, Guja; Politano, Luisa; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Albamonte, Emilio; De Mattia, Elisa; Rao, Fabrizio; Sansone, Valeria A.; Previtali, Stefano; Messina, Sonia; Vita, Gian Luca; Berardinelli, Angela; Mongini, Tiziana; Pini, Antonella; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Vianello, Andrea; Bruno, Claudio; Hoffman, Eric P.; Morgenroth, Lauren; Gordish-Dressman, Heather; McDonald, Craig M.; Pegoraro, Elena 分享 收藏 The variability of SMCHD1 gene in FSHD patients: evidence of new mutationsStrafella, Claudia; Caputo, Valerio; Galota, Rosaria Maria; Campoli, Giulia; Bax, Cristina; Colantoni, Luca; Minozzi, Giulietta; Orsini, Chiara; Politano, Luisa; Tasca, Giorgio; Novelli, Giuseppe; Ricci, Enzo; Giardina, Emiliano; Cascella, Raffaella 分享 收藏 Cardiac and Neuromuscular Features of Patients With LMNA-Related CardiomyopathyPeretto, Giovanni; Di Resta, Chiara; Perversi, Jacopo; Forleo, Cinzia; Maggi, Lorenzo; Politano, Luisa; Barison, Andrea; Previtali, Stefano C.; Carboni, Nicola; Brun, Francesca; Pegoraro, Elena; D'Amico, Adele; Rodolico, Carmelo; Magri, Francesca; Manzi, Rosa C.; Palladino, Alberto; Isola, Franco; Gigli, Lorenzo; Mongini, Tiziana E.; Semplicini, Claudio; Calore, Chiara; Ricci, Giulia; Comi, Giacomo P.; Ruggiero, Lucia; Bertini, Enrico; Bonomo, Paolo; Nigro, Gerardo; Resta, Nicoletta; Emdin, Michele; Favale, Stefano; Siciliano, Gabriele; Santoro, Lucio; Sinagra, Gianfranco; Limongelli, Giuseppe; Ambrosi, Alessandro; Ferrari, Maurizio; Golzio, Pier G.; Della Bella, Paolo; Benedetti, Sara; Sala, Simone 分享 收藏 
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