S
Satoko Miyatake
H指数:49
被引数:8,304
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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二基因TBP/STUB1脊髓小脑共济失调中的线粒体功能障碍
四例无血缘关系的常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调32型日本患者的临床特征
N端CDC42 T43I变异体揭示了pyrin炎性小体的激活机制
Science Immunology
IF16.3
SSR4-CDG的临床与分子扩展:一名成年患者及一个框内变异的致病性解释
小脑扁桃体下疝畸形合并 Noonan 综合征的脊髓空洞症中一种新型杂合 SOS1 变体
SCA36型脊髓小脑共济失调的基因型分析表明不同人群中存在共享的允许性核心基因型
mTOR-Dop1a-Agpat2轴调控核磷脂稳态
iScience
IF4.1
TBK1-Associated原发性侧索硬化伴右侧颞叶变异型额颞痴呆
美西律预防具有ATP1A3变异的多微脑回儿童发生一过性心力衰竭:病例报告
单等位基因和双等位基因RNU4-2变异在神经发育障碍中的作用
TNR基因的双等位基因变异会导致具有可变表现度的神经发育障碍。
更正:新型复合杂合ABCA2变异导致IDPOGSA,一种具有智力障碍的变异表型综合征。
长读长基因组分析以阐明与MECP2重复综合征相关的隐藏结构变异
双等位基因TSEN2变异导致脑桥小脑发育不全2型
基因组测序为智力障碍和发育迟缓提供了高诊断率和新的病因学见解。
npj Genomic Medicine
IF4.8
帕金森病患者中非编码重复序列分析
杂合的SMARCA1变异导致X连锁智力障碍
基因组测序在两个家庭中检测到的嵌合缺失
基于纳米孔测序的Sotos综合征单一位点DNA甲基化标记物的诊断效用
CLINICAL EPIGENETICS
IF4.4

