未登录 分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
Radiotherapy-induced vascular cognitive impairment 20 years after childhood brain tumor Remes, Tiina Maria; Suo-Palosaari, Maria Helena; Arikoski, Pekka Matti; Harila, Marika; Koskenkorva, Paeivi Katri Tuulikki; Lahteenmaki, Paivi Maria; Lonnqvist, Tuula Riitta Irmeli; Ojaniemi, Marja Katariina; Pohjasniemi, Heli; Puosi, Riina; Ritari, Niina; Sirkia, Kirsti Helena; Sutela, Anna Kaarina; Toiviainen-Salo, Sanna-Maria; Rantala, Heikki Markku Johannes; Harila, Arja Helena 分享 收藏
Recurrent febrile seizures and serum cytokines: a controlled follow-up study Hautala, Maria K.; Helander, Heli M.; Pokka, Tytti M-L; Koskela, Ulla, V; Rantala, Heikki M. J.; Uhari, Matti K.; Korkiamaki, Timo J.; Glumoff, Virpi; Mikkonen, Kirsi H. 分享 收藏
分享 收藏
Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction DIAPH1的丢失导致SCBMS,联合免疫缺陷和线粒体功能障碍 Kaustio, Meri; Nayebzadeh, Naemeh; Hinttala, Reetta; Tapiainen, Terhi; Astrom, Pirjo; Mamia, Katariina; Pernaa, Nora; Lehtonen, Johanna; Glumoff, Virpi; Rahikkala, Elisa; Honkila, Minna; Olsen, Paivi; Hassinen, Antti; Polso, Minttu; Al Sukaiti, Nashat; Al Shekaili, Jalila; Al Kindi, Mahmood; Al Hashmi, Nadia; Almusa, Henrikki; Bulanova, Daria; Haapaniemi, Emma; Chen, Pu; Suo-Palosaari, Maria; Vieira, Paivi; Tuominen, Hannu; Kokkonen, Hannaleena; Al Macki, Nabil; Al Habsi, Huda; Lopponen, Tuija; Rantala, Heikki; Pietiainen, Vilja; Zhang, Shen-Ying; Renko, Marjo; Hautala, Timo; Al Farsi, Tariq; Uusimaa, Johanna; Saarela, Janna 分享 收藏
Variants p.Q1236H and p.E1143G in mitochondrial DNA polymerase gamma POLG1 are not associated with increased risk for valproate-induced hepatotoxicity or pancreatic toxicity: A retrospective cohort study of patients with epilepsy Hynynen, Johanna; Pokka, Tytti; Komulainen-Ebrahim, Jonna; Myllynen, Paivi; Karppa, Mikko; Pylvanen, Laura; Kalviainen, Reetta; Sokka, Arja; Jyrkila, Aino; Lahdetie, Jaana; Haataja, Leena; Makitalo, Anna; Ylikotila, Pauli; Eriksson, Kai; Haapala, Piia; Ansakorpi, Hanna; Hinttala, Reetta; Vieira, Paivi; Majamaa, Kari; Rantala, Heikki; Uusimaa, Johanna 分享 收藏
NHLRC2 variants identified in patients with fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis (FINCA): characterisation of a novel cerebropulmonary disease Uusimaa, Johanna; Kaarteenaho, Riitta; Paakkola, Teija; Tuominen, Hannu; Karjalainen, Minna K.; Nadaf, Javad; Varilo, Teppo; Uusi-Makela, Meri; Suo-Palosaari, Maria; Pietila, Ilkka; Hiltunen, Anniina E.; Ruddock, Lloyd; Alanen, Heli; Biterova, Ekaterina; Miinalainen, Ilkka; Salminen, Annamari; Soininen, Raija; Manninen, Aki; Sormunen, Raija; Kaakinen, Mika; Vuolteenaho, Reetta; Herva, Riitta; Vieira, Paivi; Dunder, Teija; Kokkonen, Hannaleena; Moilanen, Jukka S.; Rantala, Heikki; Nogee, Lawrence M.; Majewski, Jacek; Ramet, Mika; Hallman, Mikko; Hinttala, Reetta 分享 收藏
Biallelic Variants in UBA5 Link Dysfunctional UFM1 Ubiquitin-like Modifier Pathway to Severe Infantile-Onset Encephalopathy UBA5中的双等位基因变体将功能失调的UFM1泛素样修饰因子途径与严重的婴儿型脑病联系起来 Muona, Mikko; Ishimura, Ryosuke; Laari, Anni; Ichimura, Yoshinobu; Linnankivi, Tarja; Keski-Filppula, Riikka; Herva, Riitta; Rantala, Heikki; Paetau, Anders; Poyhonen, Minna; Obata, Miki; Uemura, Takefumi; Karhu, Thomas; Bizen, Norihisa; Takebayashi, Hirohide; McKee, Shane; Parker, Michael J.; Akawi, Nadia; McRae, Jeremy; Hurles, Matthew E.; Kuismin, Outi; Kurki, Mitja I.; Anttonen, Anna-Kaisa; Tanaka, Keiji; Palotie, Aarno; Waguri, Satoshi; Lehesjoki, Anna-Elina; Komatsu, Masaaki 分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
分享 收藏
Homozygous W748S mutation in the POLG1 gene in patients with juvenile-onset Alpers syndrome and status epilepticus Uusimaa, Johanna; Hinttala, Reetta; Rantala, Heikki; Paivarinta, Markku; Herva, Riitta; Roytta, Matias; Soini, Heidi; Moilanen, Jukka S.; Remes, Anne M.; Hassinen, Ilmo E.; Majamaa, Kari 分享 收藏
Prevalence, segregation, and phenotype of the mitochondrial DNA 3243A>G mutation in children Uusimaa, Johanna; Moilanen, Jukka S.; Vainionpaa, Leena; Tapanainen, Paivi; Lindholm, Paivi; Nuutinen, Matti; Lopponen, Tuija; Maki-Torkko, Elina; Rantala, Heikki; Majamaa, Kari 分享 收藏