未登录 Hippocampal atrophy and white matter lesions characteristics can predict evolution to dementia in patients with vascular mild cognitive impairment Manco, Carlo; Cortese, Rosa; Leoncini, Matteo; Plantone, Domenico; Gentile, Giordano; Luchetti, Ludovico; Zhang, Jian; Di Donato, Ilaria; Salvadori, Emilia; Poggesi, Anna; Cosottini, Mirco; Mascalchi, Mario; Federico, Antonio; Dotti, Maria Teresa; Battaglini, Marco; Inzitari, Domenico; Pantoni, Leonardo; De Stefano, Nicola 分享 收藏
Expert opinion on diagnosing, treating and managing patients with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX): a modified Delphi study Stelten, Bianca M. L.; Dotti, Maria Teresa; Verrips, Aad; Elibol, Bulent; Falik-Zaccai, Tzipora C.; Hanman, Kate; Mignarri, Andrea; Sithole, Belina; Steiner, Robert D.; Verma, Surabhi; Yahalom, Gilad; Zubarioglu, Tanyel; Mochel, Fanny; Federico, Antonio 分享 收藏
Evidence of enteric angiopathy and neuromuscular hypoxia in patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Boschetti, Elisa; D'Angelo, Roberto; Tardio, Maria Lucia; Costa, Roberta; Giordano, Carla; Accarino, Anna; Malagelada, Carolina; Clavenzani, Paolo; Tugnoli, Vitaliano; Caio, Giacomo; Righi, Valeria; Garone, Caterina; D'Errico, Antonietta; Cenacchi, Giovanna; Dotti, Maria Teresa; Stanghellini, Vincenzo; Sternini, Catia; Pironi, Loris; Rinaldi, Rita; Carelli, Valerio; De Giorgio, Roberto 分享 收藏
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Next-generation sequencing approach to hyperCKemia A 2-year cohort study Rubegni, Anna; Malandrini, Alessandro; Dosi, Claudia; Astrea, Guja; Baldacci, Jacopo; Battisti, Carla; Bertocci, Giulia; Donati, M. Alice; Dotti, M. Teresa; Federico, Antonio; Giannini, Fabio; Grosso, Salvatore; Guerrini, Renzo; Lenzi, Sara; Maioli, Maria A.; Melani, Federico; Mercuri, Eugenio; Sacchini, Michele; Salvatore, Simona; Siciliano, Gabriele; Tolomeo, Deborah; Tonin, Paola; Volpi, Nila; Santorelli, Filippo M.; Cassandrini, Denise 分享 收藏
Nonsense mutations in alpha-II spectrin in three families with juvenile onset hereditary motor neuropathy 在三个患有青少年遗传性运动神经病的家庭中，α-ii血影蛋白的无意义突变 Beijer, Danique; Deconinck, Tine; De Bleecker, Jan L.; Dotti, Maria Teresa; Malandrini, Alessandro; Urtizberea, J. Andoni; Zulaica, Miren; Lopez de Munain, Adolfo; Asselbergh, Bob; De Jonghe, Peter; Baets, Jonathan 分享 收藏
Relevance of brain lesion location for cognition in vascular mild cognitive impairment 脑损伤部位与血管性轻度认知障碍患者认知功能的相关性 Giorgio, Antonio; Di Donato, Ilaria; De Leucio, Alessandro; Zhang, Jian; Salvadori, Emilia; Poggesi, Anna; Diciotti, Stefano; Cosottini, Mirco; Ciulli, Stefano; Inzitari, Domenico; Pantoni, Leonardo; Mascalchi, Mario; Federico, Antonio; Dotti, Maria Teresa; De Stefano, Nicola; Abbate, Rosanna; Boddi, Maria; Cesari, Francesca; Ciolli, Laura; Coppo, Mirella; Del Bene, Alessandra; Ginestroni, Andrea; Giusti, Betti; Gori, Anna Maria; Marini, Sandro; Nannucci, Serena; Pasi, Marco; Pescini, Francesca; Pracucci, Giovanni; Valenti, Raffaella; Bonuccelli, Ubaldo; Cecchi, Paolo; Chiti, Alberto; Orlandi, Giovanni; Pagni, Cristina; Siciliano, Gabriele; Tognoni, Gloria; Formichi, Patrizia; Gambetti, Claudia; Rossi, Francesca; Stromillo, Maria Laura; Zicari, Enza; Zolo, Paolo; Tiezzi, Alessandro; Bertini, Elisabetta; Brotini, Stefania; Guidi, Leonello; Lombardi, Maria; Mugnai, Stefania; Notarelli, Antonella; Bracco, Laura; Cadelo, Massimo; Cisbani, Renzo; Gabbani, Luciano; Gori, Guido; Lambertucci, Lorella; Massacesi, Luca; Mossello, Enrico; Paganini, Marco; Piccininni, Maristella; Pinto, Francesco; Pozzi, Claudia; Sorbi, Sandro; Zaccara, Gaetano; Borgogni, Tiziano; Mancuso, Mario; Marconi, Roberto; Mazzoni, Monica; Vista, Marco; Meucci, Giuseppe; Bellini, Giovanna; Gabrielli, Luciano; Frittelli, Cristina; Galli, Renato; Gambaccini, Gianna; Bartolini, Stefano; Biagini, Carlo; Caleri, Veronica; Vanni, Paola; Calvani, Donatella; Giorgi, Carla; Magnolfi, Stefano; Palumbo, Pasquale; Valente, Carlo; Rossi, Alessandro; Tassi, Rossana; Boschi, Stefania; Baldacci, Filippo 分享 收藏
The analysis of myotonia congenita mutations discloses functional clusters of amino acids within the CBS2 domain and the C-terminal peptide of the ClC-1 channel 先天性肌强直突变的分析揭示了CBS2结构域内的氨基酸功能簇和ClC-1通道的C端肽 Altamura, Concetta; Lucchiari, Sabrina; Sahbani, Dalila; Ulzi, Gianna; Comi, Giacomo P.; D'Ambrosio, Paola; Petillo, Roberta; Politano, Luisa; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana; Dotti, Maria Teresa; Cardani, Rosanna; Meola, Giovanni; Lo Monaco, Mauro; Matthews, Emma; Hanna, Michael G.; Carratu, Maria Rosaria; Conte, Diana; Imbrici, Paola; Desaphy, Jean-Francois 分享 收藏
Cerebral Mitochondrial Microangiopathy Leads to Leukoencephalopathy in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Gramegna, L. L.; Pisano, A.; Testa, C.; Manners, D. N.; D'Angelo, R.; Boschetti, E.; Giancola, F.; Pironi, L.; Caporali, L.; Capristo, M.; Valentino, M. L.; Plazzi, G.; Casali, C.; Dotti, M. T.; Cenacchi, G.; Hirano, M.; Giordano, C.; Parchi, P.; Rinaldi, R.; De Giorgio, R.; Lodi, R.; Carelli, V.; Tonon, C. 分享 收藏
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Genotype-phenotype and OCT correlations in Autosomal Dominant Optic Atrophy related to OPA1 gene mutations: Report of 13 Italian families 与OPA1基因突变相关的常染色体显性视神经萎缩的基因型-表型和OCT相关性: 13个意大利家庭的报告 Pretegiani, E.; Rosini, F.; Rufa, A.; Gallus, G. N.; Cardaioli, E.; Da Pozzo, P.; Bianchi, S.; Serchi, V.; Collura, M.; Franceschini, R.; Marzoli, S. Bianchi; Dotti, M. T.; Federico, A. 分享 收藏
Heterozygous mutations of HTRA1 gene in patients with familial cerebral small vessel disease Di Donato, Ilaria; Bianchi, Silvia; Gallus, Gian Nicola; Cerase, Alfonso; Taglia, Ilaria; Pescini, Francesca; Nannucci, Serena; Battisti, Carla; Inzitari, Domenico; Pantoni, Leonardo; Zini, Andrea; Federico, Antonio; Dotti, Maria Teresa 分享 收藏
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Liver transplant reverses biochemical imbalance in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy D'Angelo, Roberto; Rinaldi, Rita; Pironi, Loris; Dotti, Maria Teresa; Pinna, Antonio Daniele; Boschetti, Elisa; Capristo, Mariantonietta; Mohamed, Susan; Contin, Manuela; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; De Giorgio, Roberto 分享 收藏
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: update on clinical, diagnostic, and management aspects Di Donato, Ilaria; Bianchi, Silvia; De Stefano, Nicola; Dichgans, Martin; Dotti, Maria Teresa; Duering, Marco; Jouvent, Eric; Korczyn, Amos D.; Lesnik-Oberstein, Saskia A. J.; Malandrini, Alessandro; Markus, Hugh S.; Pantoni, Leonardo; Penco, Silvana; Rufa, Alessandra; Sinanovic, Osman; Stojanov, Dragan; Federico, Antonio 分享 收藏
Validation of plasma microRNAs as biomarkers for myotonic dystrophy type 1 (vol 4, 38174, 2016) Perfetti, A.; Greco, S.; Cardani, R.; Fossati, B.; Cuomo, G.; Valaperta, R.; Ambrogi, F.; Cortese, A.; Botta, A.; Mignarri, A.; Santoro, M.; Gaetano, C.; Costa, E.; Dotti, M. T.; Silvestri, G.; Massa, R.; Meola, G.; Martelli, F. 分享 收藏
Validation of plasma microRNAs as biomarkers for myotonic dystrophy type 1 Perfetti, A.; Greco, S.; Cardani, R.; Fossati, B.; Cuomo, G.; Valaperta, R.; Ambrogi, F.; Cortese, A.; Botta, A.; Mignarri, A.; Santoro, M.; Gaetano, C.; Costa, E.; Dotti, M. T.; Silvestri, G.; Massa, R.; Meola, G.; Martelli, F. 分享 收藏
Oxidative stress-induced apoptosis in peripheral blood lymphocytes from patients with POLG-related disorders Formichi, Patrizia; Radi, Elena; Branca, Chiara; Battisti, Carla; Brunetti, Jlenia; Da Pozzo, Paola; Giannini, Fabio; Dotti, Maria Teresa; Bracci, Luisa; Federico, Antonio 分享 收藏
Mitochondrial dysfunction in hereditary spastic paraparesis with mutations in DDHD1/SPG28 Mignarri, Andrea; Rubegni, Anna; Tessa, Alessandra; Stefanucci, Stefano; Malandrini, Alessandro; Cardaioli, Elena; Meschini, Maria Chiara; Stromillo, Maria Laura; Doccini, Stefano; Federico, Antonio; Santorelli, Filippo Maria; Dotti, Maria Teresa 分享 收藏
A Novel CSF1R Mutation in a Patient with Clinical and Neuroradiological Features of Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids 具有轴突球形遗传性弥漫性白质脑病的临床和神经放射学特征的患者中新的CSF1R突变 Di Donato, Ilaria; Stabile, Carmen; Bianchi, Silvia; Taglia, Ilaria; Mignarri, Andrea; Salvatore, Simona; Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo; Simone, Isabella; Dotti, Maria Teresa; Federico, Antonio 分享 收藏
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