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COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sanchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Grippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina 分享 收藏
Expanding the Clinical Spectrum of UBTF-Related Neurodevelopmental Disorder Pietra, Andrea; Palombo, Flavia; Giannotta, Melania; Maffei, Monica; Fiorini, Claudio; Costa, Roberta; Cenacchi, Giovanna; Carelli, Valerio; Cordelli, Duccio Maria; Pini, Antonella; Garone, Caterina 分享 收藏
Fabry Disease Nephropathy: Histological Changes With Nonclassical Mutations and Genetic Variants of Unknown Significance Santostefano, Marisa; Cappuccilli, Maria; Gibertoni, Dino; Fabbrizio, Benedetta; Malvi, Deborah; Demetri, Marcello; Capelli, Irene; Tringali, Edoardo; Papa, Valentina; Biagini, Elena; Cenacchi, Giovanna; Galdi, Adriana; Donadio, Vincenzo; Liguori, Rocco; Zoli, Giorgio; La Manna, Gaetano; Pasquinelli, Gianandrea 分享 收藏
Daratumumab in the treatment of C3 glomerulopathy with monoclonal gammopathy: a case report and literature review Esposito, Pasquale; Picciotto, Daniela; Costigliolo, Francesca; Russo, Elisa; Maccio, Lucia; Cenacchi, Giovanna; Cagnetta, Antonia; Cea, Michele; Lemoli, Roberto M.; Viazzi, Francesca 分享 收藏
IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy Gardella, Elena; Michelucci, Roberto; Christensen, Hanne M.; Fenger, Christina D.; Reale, Chiara; Riguzzi, Patrizia; Pasini, Elena; Albini-Riccioli, Luca; Papa, Valentina; Foschini, Maria Pia; Cenacchi, Giovanna; Furia, Francesca; Marjanovic, Dragan; Hammer, Trine B.; Moller, Rikke S.; Rubboli, Guido 分享 收藏
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CORRELATIONS BETWEEN CARDIAC MAGNETIC RESONANCE AND MYOCARDIAL HISTOLOGIC FINDINGS IN FABRY DISEASE Ditaranto, Raffaello; Leone, Ornella; Lovato, Luigi; Cenacchi, Giovanna; Niro, Fabio; Papa, Valentina; Kurdi, Hibba; Parisi, Vanda; Di Nicola, Federico; Baldassarre, Riccardo; Barile, Ludovica; Catalano, Costantina; Minnucci, Matteo; Chiti, Chiara; Galie, Nazzareno; Moon, James C.; Biagini, Elena 分享 收藏
Glucocorticoid receptor antagonization propels endogenous cardiomyocyte proliferation and cardiac regeneration 糖皮质激素受体拮抗促进内源性心肌细胞增殖和心脏再生 Pianca, Nicola; Sacchi, Francesca; Umansky, Kfir Baruch; Chirivi, Maila; Iommarini, Luisa; Da Pra, Silvia; Papa, Valentina; Bongiovanni, Chiara; Miano, Carmen; Pontis, Francesca; Braga, Luca; Tassinari, Riccardo; Pantano, Elvira; Patnala, Rahul Shastry; Mazzeschi, Martina; Cenacchi, Giovanna; Porcelli, Anna Maria; Lauriola, Mattia; Ventura, Carlo; Giacca, Mauro; Rizzi, Roberto; Tzahor, Eldad; D'Uva, Gabriele 分享 收藏
Case Report: Morphologic and Functional Characteristics of Intestinal Mucosa in a Child With Short Bowel Syndrome After Treatment With Teduglutide: Evidence in Favor of GLP-2 Analog Safety Falco, Enrico Costantino; Lezo, Antonella; Calvo, Pierluigi; Rigazio, Caterina; Opramolla, Anna; Verdun, Ludovica; Cenacchi, Giovanna; Pellegrini, Marianna; Spada, Marco; Canavese, Gabriella 分享 收藏
A Single mtDNA Deletion in Association with a LMNA Gene New Frameshift Variant: A Case Report Montano, Vincenzo; Mancuso, Michelangelo; Simoncini, Costanza; Torri, Francesca; Chico, Lucia; Ali, Greta; Rocchi, Anna; Baldinotti, Fulvia; Caligo, Maria Adelaide; Lattanzi, Giovanna; Mattioli, Elisabetta; Cenacchi, Giovanna; Barison, Andrea; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia 分享 收藏
An Abnormal Host/Microbiomes Signature of Plasma-Derived Extracellular Vesicles Is Associated to Polycythemia Vera Barone, Monica; Barone, Martina; Ricci, Francesca; Auteri, Giuseppe; Corradi, Giulia; Fabbri, Francesco; Papa, Valentina; Bandini, Erika; Cenacchi, Giovanna; Tazzari, Pier Luigi; Vianelli, Nicola; Turroni, Silvia; Cavo, Michele; Palandri, Francesca; Candela, Marco; Catani, Lucia 分享 收藏
Renal Thrombotic Microangiopathy in Concurrent COVID-19 Vaccination and Infection De Fabritiis, Marco; Angelini, Maria Laura; Fabbrizio, Benedetta; Cenacchi, Giovanna; Americo, Claudio; Cristino, Stefania; Lifrieri, Maria Francesca; Cappuccilli, Maria; Spazzoli, Alessandra; Zambianchi, Loretta; Mosconi, Giovanni 分享 收藏
Small heat-shock protein HSPB3 promotes myogenesis by regulating the lamin B receptor 小热休克蛋白HSPB3通过调节lamin B受体促进肌生成 Tiago, Tatiana; Hummel, Barbara; Morelli, Federica F.; Basile, Valentina; Vinet, Jonathan; Galli, Veronica; Mediani, Laura; Antoniani, Francesco; Pomella, Silvia; Cassandri, Matteo; Garone, Maria Giovanna; Silvestri, Beatrice; Cimino, Marco; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Mouly, Vincent; Poser, Ina; Yeger-Lotem, Esti; Rosa, Alessandro; Alberti, Simon; Rota, Rossella; Ben-Zvi, Anat; Sawarkar, Ritwick; Carra, Serena 分享 收藏
Evidence of enteric angiopathy and neuromuscular hypoxia in patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Boschetti, Elisa; D'Angelo, Roberto; Tardio, Maria Lucia; Costa, Roberta; Giordano, Carla; Accarino, Anna; Malagelada, Carolina; Clavenzani, Paolo; Tugnoli, Vitaliano; Caio, Giacomo; Righi, Valeria; Garone, Caterina; D'Errico, Antonietta; Cenacchi, Giovanna; Dotti, Maria Teresa; Stanghellini, Vincenzo; Sternini, Catia; Pironi, Loris; Rinaldi, Rita; Carelli, Valerio; De Giorgio, Roberto 分享 收藏
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